El síndrome de Hurler: causas, el tratamiento y la Imagen

Mucopolisacaridosis – el nombre común de una serie de enfermedades raras que son de origen genético. Patología se desarrolla debido a la falta de en el cuerpo de ciertas enzimas que ayudan a descomponer las grasas y los hidratos de carbono en moléculas simples. En este artículo se discute mucopolisacaridosis tipo 1 – síndrome de Hurler.

razones

La enfermedad se hereda de una manera autosómica recesiva. Se desarrolla debido a anomalías de intercambio de mucopolisacáridos.

patogenesia

Mucopolisacaridosis se refiere a las denominadas enfermedades de almacenamiento lisosomal. Como resultado de la deficiencia de enzimas lisosomales es difícil catabolismo de glicosaminoglicanos. Se acumulan en los tejidos y órganos, lo que altera el cuerpo y sus sistemas. En primer lugar está el esqueleto de la derrota y el desarrollo físico retardado.

signos y síntomas externos

Los síntomas de la enfermedad se manifiestan en forma de defectos óseos, cartilaginosos, tejidos conectivos. La principal característica – retraso en el crecimiento. Este síntoma se puede detectar antes que los demás, por lo general al final del primer año de vida, se hace evidente que el niño se atrofia.

Mucopolisacaridosis también es posible suponer, viendo rasgos faciales toscos. En pacientes con lengua grande, gipertelozirm (demasiada distancia entre los órganos pares, en este caso entre los ojos), las orejas deformes, voladizos de la frente, los dientes curvados.

Los síntomas incluyen mucopolisacaridosis deformación del tórax, expresado cifosis de la columna dorsolumbar. En la realización de rayos X puede ser detectado osificación prematura occipito-parietal trastornos sutura de osificación sin núcleos.

En la mayoría de los casos, la enfermedad se acompaña de movilidad limitada de las articulaciones, hernias abdominales, hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo, debido a procesos patológicos que se producen como resultado de la enfermedad).

Por parte de Neurología marcado retraso motor e hipotonía. Además, cuando hay un debilitamiento de la mucopolisacaridosis audición y una disminución de la inteligencia hasta la demencia severa. Debido a los órganos internos lesiones esqueléticas sistémica progresiva también sometidos a perturbaciones en diversos grados.

tipos de mucopolisacaridosis

Hay varios tipos de enfermedades que difieren gravedad de los cambios óseos y trastornos de la psique:

• I – síndrome de Hurler.
• síndrome de Gunter (Hunter) – II.
• III – síndrome de Sanfilippo.
• IV – Síndrome de Morquio.
• síndrome Maroto – – VI Lamy.
• VII – síndrome de Sly.

La división en las prácticas médicas de diferentes países pueden ser diferentes. En el tipo V aislado generalmente síndrome de Scheie. La comunidad americana enferma es mukopolisaridozami dividida por la gravedad de los síntomas del primer tipo, y hay tres fenotipos: Síndrome de Hurler, síndrome de Scheie, e intermedio entre el síndrome de Hurler – Sheye (incluyendo Hurler más difícil, Sheye – el más fácil).

El síndrome de Hurler

Esta forma se produce con más frecuencia que otros, y se ha descrito previamente otros síndromes. Además, el cuadro clínico de los más coloridos y típicos de todos los tipos de mucopolisacaridosis.

El síndrome de Hurler es causada por una herencia autosómica recesiva. Este tipo de enfermedad se caracteriza por un progreso muy rápido. A pesar de que el primer tipo es similar a la segunda mucopolisacaridosis (Gunther, o Hunter), es una enfermedad compleja. Por primera vez esta forma fue descrito en 1919 por Gertrud Hurler (y por lo tanto el nombre correcto – síndrome de Hurler, Hurler no). La frecuencia de ocurrencia – un caso de 20-25 mil personas, y en la mayoría de los casos los padres del niño afectado están relacionados por la sangre. Así que si usted es diagnosticado con "síndrome de Hurler", las razones tienen que buscar a nivel genético. Los síntomas aparecen casi inmediatamente después del nacimiento, y al cuadro clínico de dos años ya se expresan plenamente.

El síndrome de Hurler – una manifestación clásica de la enfermedad. A medida que la enfermedad se ralentiza el crecimiento, se indica la opacidad aparente de la córnea, la nasal vasos sanguíneos de desbordamiento. En esta forma de la enfermedad en el de rayos X puede ser detectada expansión sella, acortamiento y extensión de los huesos largos, hipoplasia vertebral, y la nitidez de la región lumbar (llamado vértebras de pescado), la deformación de columna vertebral (pacientes sufren cifosis columna toracolumbar y lordosis). Comience la patología del sistema cardiovascular – arterias coronarias obstruidas varían válvulas, miocardio, endocardio, el corazón aumenta de tamaño.

hidrocefalia marcada, la causa de que son depósitos de mucopolisacáridos en las meninges. focos de desmielinización definido. Los mucopolisacáridos también depositados en el hígado, el bazo, el epitelio tubular renal; retina, la esclerótica, la córnea del ojo; las células nerviosas, el cartílago.

Los niños nacen con una apariencia característica – que tienen una forma muy peculiar, rasgos faciales toscos, por lo que otro nombre mukopolisaharoidozov – gargoilizm (de la palabra "gárgola" – una figura fantástica, con rasgos faciales inusuales), incluyendo la llamada, y el síndrome de Hurler. Fotos, que muestran los pacientes ilustran claramente la extraña distorsión de los rasgos faciales del niño. Estos niños cambiaron el cráneo – que toma la forma de la quilla del barco, hay una llamada escafocefalia, la nariz hundida, los labios gruesos, lengua grande, la frente pronunciada, cuello corto y una expresión facial característica. Por fuera, que realmente se parece a la forma de representar gárgolas mitológicas.

Además, se han acortado el pecho, las costillas inferiores sobresalen, hay señales de cifosis, las articulaciones (especialmente los dedos y codos) son inactivos, puede ser hernia inguinal y umbilical. Las uñas pueden adquirir el tipo de vidrios de reloj, el pelo se vuelve duro y seco, la voz – baja y ronca. Posibilidad de pérdida o incluso sordera. Los pacientes a menudo sufren de caries en los dientes, que causa el síndrome de Hurler.

Los síntomas incluyen enfermedades del sistema respiratorio, ya que este bebé está respirando por la boca, apareció adenoides, es propenso a las infecciones virales. Con el tiempo, desarrolló característico de problemas Mucopolisacaridosis con el hígado y el bazo (debido al aumento de estómago), la demencia.

El crecimiento sigue siendo insuficiente. Debido a la estatura y deformidades de la columna vertebral incorrectos, los pacientes pasan en las piernas dobladas, de puntillas.

El síndrome de Hurler tienen carácter maligno progresiva, por lo que los pacientes de discapacidad se produce muy rápidamente. Muchos no sobreviven incluso 10 años.

diagnósticos

El paciente debe realizar los estudios genéticos clínicos, radiológicos, bioquímicos, genealógico y moleculares. El diagnóstico se realiza en las manifestaciones clínicas de la enfermedad, basados en estudios y análisis de orina, que está determinada por la actividad enzimática y la excreción de glucosaminoglucanos de rayos X.

tratamiento de mucopolisacaridosis

Si se diagnostica al paciente un tratamiento "síndrome de Hurler" implica ya sintomática. El paciente se observa en ortopédico complejo, cirujano, pediatra, otorrinolaringólogo, un neurocirujano, neurólogo y oftalmólogo. Los pacientes sometidos a corrección ortopédica de los trastornos del sistema musculoesquelético, eliminar la hernia tratada encuentra con frecuencia en estos pacientes las enfermedades virales, pérdida de la audición, otitis, sinusitis. También cae bajo la supervisión del sistema cardiovascular.

medicamentos hormonales usados que mejoran temporalmente el estado del paciente:

• glucocorticoides,
• corticotropina,
• tireoidin.

Además, el paciente muestra vitamina A, dextrano 70, que mejoran temporalmente el estado del paciente. mejora a corto plazo da preparaciones de transfusión de plasma sanguíneo.

síndrome de Hurler cuando el paciente se puede asignar a la fisioterapia: Electroforesis lidazy en la zona de las articulaciones afectadas, de punción láser, terapia magnética, baños de parafina. Además, se anima a los pacientes a participar en la terapia física, ejercicios que afectan a las articulaciones y la columna vertebral. Los buenos resultados a menudo da masaje.

Dado que los pacientes con síndrome de Hurler susceptibles a la enfermedad respiratoria, se debe realizar oportunamente los focos de infección sanación en la boca y la nasofaringe.

Para el tratamiento de mucopolisacaridosis cirugía a menudo realizado de tipo 1 – trasplante de córnea y la corrección de la enfermedad cardíaca valvular y de atrapamiento del nervio. En la práctica internacional, además de medicamentos para el tratamiento sintomático, la fisioterapia o la cirugía uso de la terapia de enzima y trasplante de células madre.

Si es necesario, el paciente se lleva a gryzheissecheniya, adenoidectomía, la operación antiglaucomatoso, traqueotomía, articulaciones de la cadera protésicas, derivación hidrocefalia, etc ..

perspectiva

El pronóstico es desfavorable para el síndrome de Hurler y otras formas que tienen mucopolisacaridosis. síndrome de Hurler se caracteriza por la mayor desesperación. cambios esqueléticos de año en aumento año, como consecuencia de los órganos y sistemas están sujetos a violaciónes más significativos. Si un niño muere de neumonía en una edad temprana, por 7-12 años es impotente discapacitados físicos y psíquicos. A la adolescencia unidad vivo.

prevención

Prevenir la enfermedad es imposible. Pero se puede detectar en una etapa temprana – cuando el diagnóstico prenatal. Para ello, un análisis de las células amnióticas para la deficiencia de la enzima (en el caso de un resultado positivo del embarazo se recomienda un aborto).

Debido al diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno que se desarrolló compresión de la médula espinal puede evitar el daño permanente a los nervios. obligatoria en el asesoramiento médico y genético para la prevención.

previsiones de tratamiento

A pesar de las dificultades en términos del tratamiento del síndrome de Hurler, en los últimos 20 años en muchos países desarrollados, un trasplante de médula ósea, lo que mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes. Más de 10 años utilizan terapia de reemplazo de medicamentos para el tratamiento de todas las formas de mucopolisacaridosis no neurológicos.