el síndrome de Klinefelter

Hay enfermedades que son difíciles de detectar y el tiempo de curado. Uno de ellos es el síndrome de Klinefelter. Es un trastorno genético causado por el conjunto equivocado de cromosomas sexuales. Normalmente, un cromosoma humano 46, dos de los cuales determinar la XY piso, mientras que los pacientes tienen un cromosoma X extra y el gen es el siguiente: 47 XXY, aunque puede haber otras variantes, por ejemplo, el cromosoma 48, donde hay XXXY o XXYY. El mosaicismo también ocurre, significa que algunas de las células tienen un conjunto normal de cromosomas 46 XY y la otra parte – cambiado a 47 XXY.

Cromosoma X es una hembra y se hereda de la madre, e Y – los hombres (del padre). El exceso de cromosomas de la madre provoca cambios en el cuerpo del niño, principalmente relacionados con la función reproductiva. Las estadísticas muestran que las anormalidades genéticas son más comunes en los niños que han nacido de madres mayores de 40 años, mientras que la edad del padre en la incidencia de ningún efecto.

Síndrome de Klinefelter, síntomas de

Tenemos la tendencia a pensar que las enfermedades genéticas se manifiestan en el nacimiento, tales como el síndrome de Down. Pero es el síndrome de Klinefelter a la adolescencia para detectar y difícil de sospechar. Alrededor de 14-15 años comienzan a mostrar los primeros signos – crecimiento por encima de la media, con las extremidades desproporcionadas, vello corporal en el tipo femenino se produce en la zona púbica, mientras que en otros lugares no hay casi nada de pelo. Pecho aumenta gradualmente, el tamaño de los testículos siguen siendo pequeños.

Sexualmente maduro hombre no puede llevar una vida sexual normal, que sufría de disfunción eréctil leve con el orgasmo. En este contexto, el desarrollo de trastornos mentales, a una persona se convierte en antisocial, pero el médico se negó a ir, diciendo que todo está en orden.

El grado de discapacidad intelectual depende de la cantidad de innecesaria cromosoma X. Por lo general, hay un ligero retraso en el desarrollo mental, pero en los adultos puede ser completamente por alto. Sin embargo, estos pacientes son propensos a la epilepsia.

Por lo general, todas estas características se combinan con otras enfermedades sistémicas, tales como enfermedad pulmonar, diabetes mellitus, osteoporosis o problemas de tiroides.

El síndrome de Klinefelter, el diagnóstico

Después de que el síndrome es sospechoso de características externas, hombre o adolescente se dirige a un endocrinólogo. El análisis muestra que las hormonas en la sangre de los pacientes con aumento del contenido de la hormona estimulante del folículo y la testosterona y androsterona siempre será reducida.

Si usted acaba de pasar el cariotipo – determinación del número de cromosomas – y hacer el pasaporte genético, no hay otras pruebas no pueden pasar. Este estudio proporciona un resultado 100%.

A menudo, las características tales como la obesidad, la ginecomastia (aumento de pecho) y la osteoporosis en adolescentes dejaron sin atención médica. Sin embargo, incluso en estos terrenos se sospecha de la enfermedad, ya que están relacionados con la falta de testosterona en el cuerpo. La osteoporosis se considera generalmente que es una enfermedad femenina, y enfermedad de los ancianos.

síndrome, el tratamiento de Klinefelter

El único método de tratamiento de esta enfermedad – la hormona testosterona medicamentos de terapia de reemplazo. El tratamiento es deseable comenzar tan pronto como sea posible, pero el diagnóstico de la dificultad que determinan la enfermedad es casi imposible la pubertad.

Hormonas devuelven el hombre sus características sexuales, aumentan el deseo sexual, pero no curan la infertilidad. Este es el único que no ha cambiado: Los hombres con el síndrome de Klinefelter no tienen hijos, no pueden producir esperma.

El tratamiento se lleva a cabo para la vida y le da bien positivo, devolviendo la confianza del hombre.

Se cree que el diagnóstico precoz (a los 7 años) da tiempo para comenzar el tratamiento y proporciona una oportunidad para desarrollar y operar los testículos totalmente, lo que significa que un hombre puede tener hijos.