síndrome de Waardenburg: síntomas, causas, tipo de herencia

Uno de los grupos de enfermedades son las anomalías congénitas. En la mayoría de los casos, es imposible para prevenirlos. Sobre estos estados reconocidos después del nacimiento de un bebé. Las enfermedades genéticas se caracterizan por diferentes manifestaciones. En la mayoría de los casos, es defectos de los órganos internos y externos anomalías. Una de las anomalías congénitas es el síndrome de Waardenburg. Tiene las características que lo distinguen de otros defectos genéticos. Estos incluyen: pérdida de la audición, otros ojos de color, el aspecto específico de pacientes. Se requiere un examen por varios especialistas para el diagnóstico de esta enfermedad.

¿Qué es el síndrome de Waardenburg?

La enfermedad no es una rara defectos genéticos. La incidencia media de la enfermedad es de 1 en 4.000 recién nacidos. síndrome de Waardenburg se sospecha a una edad temprana, ya que sus principales manifestaciones es la pérdida auditiva infantil aparición visible e inusual. La enfermedad fue descrita a mediados del siglo XX. He descubierto este oftalmólogo patología genética de Francia Waardenburg. Estudió un grupo de niños que fueron observados características tales como el perfil griego, brillante color de los ojos (en algunos casos – diferente) y la sordera. Además, el síndrome tiene muchas otras manifestaciones, la combinación de los cuales puede variar.

La enfermedad se diagnostica en niños y niñas. La incidencia de la enfermedad no está relacionada con el género y la etnia. El riesgo de desarrollar esta enfermedad aumenta drásticamente en presencia de una anomalía genética en alguien de los miembros de la familia. Actualmente, hay varios tipos de síndrome de Waardenburg. La base de los cambios genéticos puso clasificación.

Las causas del desarrollo de la enfermedad

Una de las enfermedades congénitas relativamente recientemente descubiertos considerados síndrome de Waardenburg. tipo de herencia de los estados patológicos – autosómica dominante. Esto implica un alto riesgo de transmisión de los genes defectuosos de padres a hijos. Posibilidad de heredar la enfermedad es del 50%. La razón para el desarrollo de la enfermedad se consideran mutaciones en ciertos genes. Uno de ellos es responsable de la formación de los melanocitos – células pigmentarias. Las mutaciones de este gen son responsables de un color de ojos inusual y getehromiyu (diferentes iris de tinción).

A veces la enfermedad no está asociada con la historia familiar. En tales casos, es imposible decir, por alguna razón, cualquier ajuste genético. Se sabe que se producen en el útero. Los factores de riesgo incluyen enfermedades infecciosas que surgen durante el embarazo. Además, la razón puede ser el estrés de impacto, intoxicación por drogas, malos hábitos y así sucesivamente. D.

Variedades condición patológica

Distinguir 4 tipos de síndrome de Waardenburg. Se clasifican según el tipo y la naturaleza de la herencia de los trastornos genéticos. el primer tipo de enfermedad se produce con más frecuencia. Se caracteriza por una MITF mutación y Pax3 gen, situado en el segundo cromosoma. Tipo de herencia – autosómica dominante. gen Pax3 responsable de la producción del factor de transcripción, que a su vez controla la migración de las células de la cresta neural.

El segundo tipo de síndrome de Waardenburg se observa en el 20-25% de los casos. genes patológicos se encuentran en el cromosoma 3 y 8. La primera – está implicado en la formación de células de pigmento. En segundo lugar – responsable de la activación de factores de transcripción de proteínas de codificación.

El tercer tipo de enfermedad es un gen perturbación Pax3. Este tipo de enfermedad es la gravedad diferente. En contraste con el primer tipo, el gen mutado no está en hetero y homocigotos. A veces esto marcó una mutación sin sentido.

El cuarto tipo de la enfermedad se caracteriza por herencia autosómica recesiva. El riesgo de transmisión de enfermedades es 25%. El gen defectuoso está situado en el cromosoma 13. Está implicado en la formación de la proteína endotelina-B.

síndrome de Waardenburg: síntomas

Distinguir los criterios de patología grandes y pequeños. En primer lugar se encuentra en la mayoría de los casos. Estos incluyen:

1. Heterocromía. Las personas con diferente color de los ojos, alrededor del 1% de la población mundial total. No siempre Heterocromía asociado con síndromes patológicos.
2. El desplazamiento de la esquina interna del ojo. Este fenómeno se llama "telekant".
3. de color azul brillante del iris.
4. El mechón presencia de canas.
5. El puente nasal ancho.
6. pérdida de la audición pronunciada en algunos casos – la sordera.
7. Pequeñas proporciones de la parte media del cráneo facial.
8. La combinación de estos síntomas con la enfermedad de Hirschsprung. Esta patología se caracteriza por deterioro de la zona de inervación intestinal.

Para los criterios pequeñas pueden incluir una variedad de síntomas. Entre ellos contracturas de los dedos, la división de la columna vertebral, sindactilia, cambios en la piel (presencia de un gran número de moles, leucoderma). A menudo marcada hipoplasia de las alas de la nariz y la reducción de la frente. enfrentarse a una configuración de este tipo se denomina "perfil griego." Algunos pacientes tienen defectos tales como "paladar hendido" o "labio leporino".

El diagnóstico de anomalías congénitas

Las personas con diferente color de los ojos son raros, pero este síntoma no siempre es indicativo de una enfermedad genética. Si tal indicación se combina con la pérdida y los rasgos característicos de la parte exterior de la audición, la presencia de síndrome de Waardenburg es probable. Para confirmar el diagnóstico, es necesario obtener recomendaciones de expertos. otorrinolaringólogo obligatoria la inspección, oftalmólogo, dermatólogo. Es importante averiguar la historia familiar. Para confirmar el diagnóstico se realiza la investigación genética. Después de que se establece si hay síndrome de Waardenburg. el nivel de inteligencia en los pacientes – normal. Esto es diferente de la enfermedad en muchos otros trastornos hereditarios.

Tratamiento del síndrome de Waardenburg

Al igual que con otras enfermedades cromosómicas etiotrop tratamiento no existe síndrome de Waardenburg. Las acciones de los médicos destinados a eliminar síntomas de la enfermedad. Llevó a cabo para prevenir la sordera implantación de coclear aparato. Si se combina con la patología de la enfermedad de Hirschsprung, requerir una intervención quirúrgica en el intestino. En algunos casos, prescribir fisioterapia. A veces hay cirugía plástica en su cara.

Prevención del síndrome genético

La probabilidad de que el síndrome de Waardenburg se desarrolla en un niño con la enfermedad uno de los padres es muy alta. Por lo tanto, durante el embarazo realizado pruebas genéticas del feto. Es necesario en el caso de la historia familiar.

Si no se observó esta enfermedad en los familiares, no pueden prevenir el desarrollo de la enfermedad. Para la prevención de los trastornos genéticos se les aconseja evitar el estrés y otros factores que tienen efectos teratogénicos. El pronóstico para la vida en esta condición es favorable.