fenómeno Bombay – ¿qué es esto?

El cuerpo humano es conocida por su singularidad. Debido a las diferentes mutaciones, se producen a diario en nuestros cuerpos, nos volvemos individual, ya que algunos signos que adquirimos, son significativamente diferentes de las de los factores externos e internos de otras personas. Con respecto a este grupo sanguíneo.

Se acostumbra dividirlo en 4 tipos. Sin embargo, muy raramente, pero se encontró que la persona que tiene que ser uno grupo de la sangre (debido a las características genéticas de los padres), tiene una muy diferente, específica. Tal paradoja se llama el "fenómeno de Bombay".

¿Qué es?

Este término se entiende la mutación genética. Es extremadamente raro – 1 caso por cada diez millones de personas. Bombay fenómeno debe su nombre a la ciudad india de Bombay.

En la India, hay un acuerdo, la gente de que es bastante común, grupo sanguíneo "quimérico". Esto significa que la determinación de antígenos de células rojas de la sangre por métodos estándar resultado muestra, por ejemplo, el segundo grupo, pero de hecho, debido a mutaciones en la primera persona.

Esto es debido a la formación de un ser humano pares de genes recesivos N. Normalmente, si una persona – heterocigóticos para este gen, no aparece la señal, un alelo recesivo no puede realizar su función. Debido a la combinación incorrecta de los cromosomas de padres están formados un par de genes recesivos, y se produce fenómeno Bombay.

Entonces, ¿cómo es su desarrollo?

Historia del fenómeno

Un fenómeno similar se ha descrito en muchas revistas médicas, pero casi a la mitad del siglo 20, nadie tenía idea de por qué esto está ocurriendo.

Esta paradoja fue descubierto en la India en 1952. El médico que realizó el estudio, señaló que los padres un poco de sangre (su padre fue el primero, y su madre – la segunda), y tuvo un tercer hijo nacido.

Intrigado por este fenómeno, el médico fue capaz de determinar que el cuerpo de su padre era capaz de mutar de alguna manera, por lo que es posible creer que tenía la presencia del primer grupo. modificación hace falta era debido a la falta de la enzima para sintetizar una proteína de interés, lo que ayudaría a determinar el antígeno apropiado. Sin embargo, el tiempo no era una enzima, entonces el grupo no puede ser evaluada correctamente.

El fenómeno de los representantes de la raza europea es bastante raro. Un poco más a menudo, se pueden encontrar los medios de comunicación "sangre Bombay" en la India.

Teoría del origen de la sangre Bombay

Una de las principales teorías de la aparición de un grupo único de la sangre es una mutación cromosómica. Por ejemplo, una persona con cuarto grupo sanguíneo posible recombinación de alelos en los cromosomas. Es decir, durante la formación de gametos los genes responsables de la herencia de los grupos sanguíneos, se puede mover de la manera siguiente: los genes A y B estarán en un gameto (individuo posterior puede obtener cualquier grupo excepto el primero) y el otro gameto no llevará a los genes responsables de grupo sanguíneo . En tal caso es posible gametos herencia sin antígenos.

El único obstáculo para su propagación es el hecho de que muchos de estos gametos mueren sin siquiera participar en la embriogénesis. Sin embargo, tal vez, algunos sobreviven, y que posteriormente se promueve la formación de la sangre de Bombay.

Posible violación del gen y la distribución en la fase de cigoto o embrión (como resultado de violaciónes de nutrición de la madre o el uso excesivo de alcohol).

El mecanismo de desarrollo de esta condición

Como se ha dicho, todo depende de los genes.

genotipo humano (el conjunto de todos sus genes) depende directamente de los padres, o, más exactamente, qué tipo de síntomas han pasado de padres a hijos.

Si nos fijamos más en la composición de antígenos, se puede observar que el tipo de sangre se hereda de ambos padres. Por ejemplo, si uno de ellos en primer lugar, y el otro – el segundo, el niño va a tener sólo uno de estos grupos. Si el desarrollo de fenómeno Bombay, todo sucede de manera diferente:

• El segundo gen controlado sangre y responsable de la síntesis del antígeno específico – A. La primera, o cero, no hay genes específicos.
• Síntesis y debido a la acción de la región del cromosoma antígeno H responsable de la diferenciación.
• Si hay un fallo en el sistema de la región de ADN, los antígenos no puede diferenciar adecuadamente, por lo que el niño puede adquirir a partir del antígeno matriz A, y la segunda para determinar el alelo no será capaz de determinar el genotipo de par (convencionalmente llamó NN). Esta acción suprime la porción de vapor recesivo A, por lo que el niño es el primer grupo.

Si todo generalizar, resulta que el proceso principal que determina fenómeno Bombay – epistasis recesiva.

interacción no alélica

Como se ha mencionado, la base del fenómeno radica Bombay interacciones de genes no alélicos – epistasis. Este tipo de herencia es diferente en que un gen suprime la acción de otra, incluso si la gran alelo es dominante.

La base genética del hecho de que el fenómeno se está desarrollando Bombay – epistasis. La peculiaridad de este tipo de herencia es recesiva gen epistatic que es más fuerte que la de la hipostática, pero la determinación del grupo sanguíneo. Por lo tanto inhibidor gen que produce la supresión no es capaz de formar cualquier rasgo. Debido a esto, el niño nace con un "no" grupo sanguíneo.

Tal interacción es genética, por lo que es posible identificar la presencia de un alelo recesivo de uno de los padres. Afectar el desarrollo de tales grupos sanguíneos, pero aún más por lo que es imposible cambiarlo. Por lo tanto, aquellos que tienen un fenómeno de Bombay del esquema de la vida cotidiana dicta ciertas normas, la observación de que estas personas pueden vivir una vida normal y no tener miedo por su salud.

Especialmente la vida de las personas con esta mutación

En general, las personas portadoras de sangre generales Bombay no es diferente de la habitual. Sin embargo, los problemas surgen cuando se requiera transfusión (operación pesada, accidente o enfermedad del sistema sanguíneo). En vista de la composición antigénica específica de estas personas que no pueden verter otra sangre, a menos de Bombay. Muy a menudo, estos errores se producen en situaciones extremas, cuando no hay tiempo para examinar a fondo el análisis de las células rojas de la sangre del paciente.

Quiz Show, por ejemplo, un segundo grupo. Cuando una transfusión de sangre a un paciente en este grupo puede desarrollar hemólisis intravascular, lo que resulta en la muerte. Es debido a esta incompatibilidad antígenos de las necesidades del paciente sólo la sangre de Bombay, siempre con los mismos monos que lo tienen.

Estas personas tienen 18 años para preservar su propia sangre, que entonces era que la rotura en caso de necesidad. Otras características de la misma en el cuerpo de estas personas no tienen. Por lo tanto, podemos decir que el fenómeno de Bombay – un "estilo de vida", más que una enfermedad. A vivir con él como sea posible, sólo debe ser consciente de su "singularidad".

Problemas con la paternidad

Bombay fenómeno – una "tormenta del matrimonio." El principal problema radica en el hecho de que la determinación de la paternidad, sin estudios especiales es imposible probar la existencia del fenómeno.

Si de repente alguien ha decidido aclarar la relación, entonces asegúrese de informarle de que la posible existencia de dicha mutación. La prueba para un partido genética en tal caso debería extenderse más allá, con el estudio de la composición antigénica de la sangre y las células rojas de la sangre. De lo contrario, la madre del niño corre el riesgo de estar sola, sin marido.

Este fenómeno puede resultar solamente por medio de pruebas genéticas y determinación del tipo de herencia de grupo sanguíneo. El estudio es bastante caro y no funcionaba en uso generalizado presente. Por lo tanto, cuando un niño nace con un grupo sanguíneo diferente se debe sospechar fenómeno Bombay inmediatamente. No es una tarea fácil, porque saben de ello una cuestión de decenas de personas.

Bombay sangre y su incidencia es actualmente

Como se mencionó, las personas con sangre Bombay son raros. En los caucásicos, este tipo de sangre prácticamente no se produce; Hindúes, ya que la sangre es más común (en promedio, los europeos incidencia de esta sangre – un caso por cada 10 millones de personas). Existe la teoría de que este fenómeno se desarrolla en vigor de las peculiaridades nacionales y religiosos de los hindúes.

Todo el mundo sabe que en la India la vaca es un animal sagrado y su carne no se puede comer. Tal vez debido al hecho de que la carne contiene ciertos antígenos que pueden causar cambios en el código genético, aparece a menudo la sangre de Bombay. Muchos europeos comen carne, que es un requisito previo a la aparición de la teoría de la supresión del antígeno gen epistatic recesivo.

Tal vez influenciado por las condiciones climáticas, sin embargo, actualmente se está estudiando esta teoría, por lo evidencia para su justificación no.

El significado de la sangre Bombay

Por desgracia, sobre la sangre Bombay ahora oído unos pocos. Este fenómeno se conoce sólo hematólogos y científicos que trabajan en el campo de la ingeniería genética. sólo saben sobre Bombay fenómeno que es, cómo se manifiesta, y se debe tomar la hora de identificar. Sin embargo, hasta el momento no se ha revelado la causa exacta de este fenómeno.

Si se ve desde la perspectiva de la evolución, la sangre Bombay es un factor desfavorable. Muchas personas que sobreviven a veces requieren transfusiones o reemplazo. En presencia de la dificultad de sangre Bombay reside en su incapacidad para reemplazar un tipo de sangre. Debido a esto, a menudo desarrollar resultados fatales en este tipo de personas.

Si nos fijamos en el otro lado del problema, es posible que la sangre Bombay es más refinada que la sangre de la composición de antígeno estándar. Sus propiedades no se entienden completamente, por lo que no podemos decir lo que es el fenómeno de Bombay – una maldición o un regalo.