Los métodos de diagnóstico prenatal: genéticos, invasivos, no invasiva. Indicaciones de uso, los resultados

El diagnóstico prenatal es un examen complejo del embarazo. El objetivo principal – es identificar diversas patologías del bebé en las etapas del desarrollo fetal.

Los métodos más comunes de prenatal diagnosis: celebración de ultrasonido, el contenido de varios marcadores en la sangre de un, toma de muestras de vellosidades coriónicas embarazada, teniendo la piel de la sangre del cordón umbilical, la amniocentesis.

¿Cuál es el diagnóstico prenatal

Mediante la aplicación de diversos métodos de diagnóstico prenatal de hecho detectados en los trastornos del desarrollo fetal, tales como el síndrome de Edwards, Síndrome de Down, trastornos del corazón y en la formación de otras anomalías. Que los resultados del diagnóstico prenatal pueden decidir el destino del niño. Después de recibir los datos de diagnóstico en colaboración con el Dr. madre decide que el niño nace o cuando el embarazo se interrumpe. previsiones favorables pueden permitir una rehabilitación feto. Para el diagnóstico prenatal se aplica a la determinación de la paternidad mediante un examen genético, que se lleva a cabo en las primeras etapas del embarazo, así como la determinación del sexo del feto. Todos estos servicios se ofrecen en el centro de la capital del diagnóstico prenatal en Prospekt Mira, que está encabezada por el Profesor MV Medvedev. Aquí puede pasar un examen prenatal integral, incluyendo ultrasonido. Se utiliza en el Centro de la última tecnología 3D, 4D.

Los métodos de diagnóstico prenatal

diagnóstico prenatal actual utiliza una variedad de métodos y tecnologías. La extensión y el nivel de capacidad que han variado. En general, el diagnóstico prenatal se divide en dos grandes grupos: diagnóstico prenatal invasivo y no invasivo.

No invasivo, o como se les llama, los métodos menos invasivos no proporcionan quirúrgica y el trauma del feto y la madre. Se recomiendan estos procedimientos para todas las mujeres embarazadas, que son tan peligrosos. ecografías de rutina deben tener lugar necesariamente. Las técnicas invasivas implican la intrusión (interferencia) en el cuerpo de un, la cavidad uterina embarazada. Los métodos no son totalmente seguros, por lo que los asigna al médico como último recurso, cuando no se trata de preservar la salud del niño por nacer.

el diagnóstico prenatal no invasivo

Para métodos no invasivos incluyen ultrasonido y el diagnóstico prenatal, lo que nos permite observar la dinámica del desarrollo del feto. No invasiva y se considera un diagnóstico prenatal de factores de suero fetal de sangre de la madre.

La ecografía es el procedimiento más común, que no tiene ningún efecto perjudicial sobre la mujer y de la propia fruta. ¿Son todas las mujeres embarazadas deben recibir este estudio? Un punto discutible, tal vez no se requiere en todos los casos. Celebración de ultrasonido nombra al Dr. por muchas razones. En el primer trimestre, se puede determinar el número de embarazos, vive si la fruta en sí, un término preciso. En el cuarto mes de ultrasonido ya pueden mostrar malformaciones congénitas brutos del feto, la ubicación placenta, el líquido amniótico. Después de 20 semanas podría determinar el sexo del futuro niño. Ultrasonido permite identificar las diversas anomalías, si el análisis mostró un alto alfa-fetoproteína embarazada, y si la historia familiar hay algunos defectos. Vale la pena señalar que ninguno de los resultados de la ecografía no puede garantizar al cien por cien de un feto sano.

¿Cómo se los EE.UU.

diagnóstico prenatal prenatal en forma de ultrasonido se recomienda para todas las mujeres embarazadas en los siguientes términos:

• 11-13 semanas de gestación;
• 25-35 semanas de embarazo.

Proporcionó para el diagnóstico del estado de la madre y el feto. Transductor o conjuntos de sensores médicos en la superficie del abdomen de una embarazada, hay una intrusión de las ondas sonoras. Estas ondas se encuentran atrapados sensor, y los pone en la pantalla del monitor. En la etapa temprana del embarazo a veces se usa el método transvaginal. En este caso, la sonda se inserta en la vagina. El cual identifica desviaciones de ultrasonido realizada?
• Los defectos congénitos del hígado, los riñones, el corazón, los intestinos y otros.
• Hasta 12 semanas de síntomas del síndrome de Down.
El desarrollo del embarazo:
• ectópico o mezcla madre.
• El número de fetos en el útero.
• gestacional.
• El padre o el feto de nalgas.
• El retraso en términos de desarrollo.
• La naturaleza de los latidos del corazón.
• Género niño.
• Ubicación y estado de la placenta.
• El flujo de sangre en los vasos.
• El tono del útero.

Por lo tanto, la ecografía permite detectar cualquier anormalidad. Por ejemplo, la hipertonía del útero puede conducir a la amenaza de aborto involuntario. Después de haber descubierto esta anomalía, es posible tomar las medidas oportunas para preservar el embarazo.

Cribado de la sangre

De suero tomadas de las mujeres examinadas por su contenido de varias sustancias:
• AFP (alfa-fetoproteína).
• NE (estriol no conjugado).
• HCG (gonadotropina coriónica humana).
El presente método de detección prenatal tiene un grado suficientemente alto de precisión. Pero hay veces en que una prueba de muestra o un resultado falso positivo o falso negativo. Luego, el médico designa métodos adicionales de cribado prenatal, tales como ultrasonido o un método de diagnóstico es invasivo.

Centro de diagnóstico prenatal en Prospekt Mira en Moscú gasta sólo 1,5 horas cribado bioquímico, ultrasonido, y proporciona consulta prenatal. Además de la detección del primer trimestre, es posible pasar el segundo trimestre cribado bioquímico con el asesoramiento y la ecografía.

La alfa-fetoproteína

El diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas utilizando el método de determinar el nivel de alfa-fetoproteína en la sangre. Esta prueba de detección revela la probabilidad de que el nacimiento de un bebé con esta patología como anencefalia, espina bífida, y otros. Además, una alta tasa de AFP pueden indicar el desarrollo de varias frutas, incorrectamente instalado momento, la posibilidad de aborto involuntario y aborto incluso perderse. El análisis de resultados más exactos proporciona, si se coloca en el 16-18 semanas de embarazo. Resultados antes del 14 o después de la 21ª semana de frecuencia errónea. A veces nombrado de nuevo la donación de sangre. A un ritmo elevado nombra al Dr. ultrasonido, que puede recibir de forma fiable confirmación de enfermedades fetales. Si los EE.UU. no determinar la causa de su alto contenido de alfa-fetoproteína, se asigna amniocentesis. Este estudio es más precisión determina el cambio en la AFP. Si la sangre del paciente los niveles de alfa-fetoproteína aumentó, puede causar complicaciones durante el embarazo, tales como retraso en el desarrollo, la muerte fetal quizá, o desprendimiento de la placenta. alta baja de hCG AFP combinado y un bajo estriol indican la posibilidad de síndrome de Down. El médico tiene en cuenta todos los parámetros: edad de la mujer, los niveles hormonales. Si es necesario, nombrar a los métodos prenatales adicionales.

hCG

gonadotropina coriónica humana o (hCG) en el embarazo en las primeras etapas para evaluar los indicadores más importantes. Además, este análisis – las primeras etapas de definición, incluso cuando la ecografía no es informativo. Después de la fecundación, el óvulo tiene un día 6-8 comienza a producir hCG.
HCG como una glicoproteína compuesta de subunidades alfa y beta. Alfa idéntica con hormonas de la pituitaria (FSH, TSH, LH); y beta – es único. Es por ello que la prueba para la subunidad beta (beta-hCG) se utiliza para obtener con precisión el resultado. Se usan las tiras de prueba de diagnóstico rápido, que no se aplica una prueba de HCG específica (en la orina). La beta hCG en sangre a diagnosticar con precisión el embarazo ya a las 2 semanas de la fecundación. La concentración de hCG en la orina de diagnóstico madura 1-2 días más tarde que en la sangre. La orina los niveles de hCG en 2 veces menos.

Factores que afectan a la HCG

Definición de embarazo hCG en las primeras etapas, es necesario tener en cuenta algunos de los factores que influyen en el resultado del análisis.
Aumento de hCG durante el embarazo:
• El incumplimiento alegado y la vida real.
• El embarazo múltiple (aumento del resultado en proporción al número de frutos).
• toxicosis temprana.
• La preeclampsia.
• malformaciones importantes.
• Aceptación de los progestágenos.
• La diabetes mellitus.
Bajar el nivel de HCG – período de no conformidad, las concentraciones extremadamente bajas de hCG acumulación de más de un 50% de la norma:
• El incumplimiento alegado y la vida real (más a menudo debido a ciclo irregular).
• amenaza de aborto (el nivel se reduce en más del 50%).
• aborto retenido.
• perenashivanie.
• El embarazo ectópico.
• insuficiencia placentaria crónica.
• La muerte de un feto en 2-3 trimestre.

métodos invasivos

Si el médico decide que para la detección de enfermedades hereditarias, trastornos en el desarrollo del diagnóstico prenatal invasivo se deben aplicar, se puede utilizar uno de los siguientes procedimientos:
• cordocentesis.
• muestreo de vellosidades coriónicas (estudio de la composición de células que forma la placenta).
• La amniocentesis (amniocentesis).
• Platsentotsentez (identificado consecuencias negativas después de una infección).

Los métodos invasivos ventaja – rápido y garantizan un resultado perfecto. Utilizado en el embarazo temprano. Por lo tanto, si hay alguna sospecha de anormalidades en el desarrollo fetal, el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias lleva a conclusiones precisas. Los padres y los médicos pueden con el tiempo tomar la decisión de dejar la fruta o interrumpir un embarazo. Si los padres, a pesar de la patología, todavía deciden mantener al bebé, los médicos tienen tiempo para llevar a cabo correctamente y ajustar el embarazo e incluso tratar al feto en el útero. Si se acepta la decisión sobre el aborto, a continuación, en las primeras etapas, cuando la desviación detectada, tanto física como mentalmente, este procedimiento es mucho más fácil de tolerar.

toma de muestras de vellosidades coriónicas

toma de muestras de vellosidades coriónicas implica el análisis de partículas microscópicas de vellosidades coriónicas – las futuras células de la placenta. Esta partícula es genes idénticos del feto, lo que permite caracterizar la composición cromosómica, para determinar la salud genética del bebé. El análisis se realiza en enfermedades sospechosos asociados con los errores cromosómicos en la concepción (síndrome de Edwards, síndrome de Down, Patau et al.), O en riesgo de desarrollar una enfermedad incurable de la fibrosis quística, anemia de células falciformes, la corea Gentigtona. Resultado muestreo de vellosidades coriónicas revela 3.800 enfermedades feto. Pero un defecto de este tipo, un defecto del tubo neural, este método puede no ser detectado. Esta patología se detecta sólo cuando los procedimientos de amniocentesis o cordocentesis.
En el momento de grosor análisis corion debe ser no menos de 1 cm, que corresponde a 7-8 semanas de embarazo. Recientemente, el procedimiento se realiza a las 10-12 semanas, es más seguro para el feto. Pero no más tarde de la semana 13.

la realización de procedimientos

Método de la punción (transcervical o transabdominal) selecciona los cirujanos. Depende de donde localizada paredes uterinas relativamente chorion. En cualquier caso, se realiza una biopsia bajo el control de ultrasonido.

La mujer está acostada sobre su espalda. El lugar elegido para la punción necesario efecto anestésico local. Punción de la pared abdominal, pared del miometrio se hace de modo que la funda de la aguja incluido corion paralelo. En el movimiento controlado de Estados Unidos de la aguja. Jeringa tejidos producidos muestreo de vellosidades coriónicas, se retira la aguja. Cuando el método transcervical, una mujer en el sofá como un examen normal. dolor expreso no se siente. Las paredes del cuello uterino y vaginal se fijan con pinzas especiales. El acceso se proporciona un catéter ya que llega al tejido coriónico se une la jeringa y el material se toma para el análisis.

amniocentesis

técnicas de diagnóstico prenatal incluyen los más comunes – método patológica de determinar fetal – amniocentesis. Se recomienda 15-17 semanas. Al llevar a cabo el control estatal de la ecografía del feto. Doctor través de la pared abdominal inserta una aguja en el líquido amniótico, chupa una cierta cantidad de análisis y la aguja retirada. Preparación de 1-3 semanas. La amniocentesis es un poco peligroso para el desarrollo del embarazo. En el 1-2% de las mujeres pueden experimentar pérdida de líquido, que se detenga sin tratamiento. El aborto espontáneo sólo puede ocurrir en 0,5% de los casos. feto aguja está dañado, se puede realizar el procedimiento, incluso en los casos de embarazo múltiple.

técnicas genéticas

DOT prueba – es el método genético de seguridad más reciente en la investigación fetal revela síndrome de Patau, Edwards, hacia abajo, Turner, de Klinefelter. La prueba se llevó a cabo sobre la base de los datos obtenidos a partir de sangre de la madre. El principio es que la muerte natural de un número de células de la placenta en el torrente sanguíneo de la madre de ADN fetal al 5%. Esto hace que sea posible diagnosticar principales trisomías (prueba DOT).

¿Cómo es el procedimiento? Toma de sangre de una vena de una mujer embarazada, se libera ADN fetal. El resultado se da un plazo de diez días. La prueba se lleva a cabo en cualquier etapa de la gestación de 10 semanas. La exactitud de la información 99,7%.