Las enfermedades huérfanas y su tratamiento. enfermedades Enumeración huérfanos

La hipertensión, gastritis, diabetes – es la enfermedad bastante común. Ellos son nuestros amigos, seres queridos, que, al final. Sin embargo, hay una serie de trastornos muy raros. Nuevas enfermedades, que la gente no ha encontrado antes, detectan cada año. Por lo tanto, las enfermedades huérfanas – ¿qué es? Cómo manejarlo?

Las enfermedades huérfanas: ¿qué es?

enfermedades huérfanas son enfermedad muy rara. También se llaman "huérfanos". Sin embargo, estas patologías raras hay cerca de siete mil. Afortunadamente, la probabilidad de encontrar en uno de ellos es muy pequeña. Si tenemos en cuenta a toda la población de la Tierra, una rara enfermedad huérfana se produce en una persona de cada dos mil. En diferentes países, las estadísticas sobre las dolencias de huérfanos varía en función del nivel de vida de la población, sus características genéticas, etc .. Por ejemplo, hace mucho tiempo hundidos en Europa epidemia de lepra en el verano, pero en la India el porcentaje de pacientes es mucho mayor que en otros países.

Dado que los individuos son comercialmente rentables para invertir en vacunas y medicamentos para la búsqueda de las enfermedades raras, el Gobierno estimula este proceso a nivel estatal. Además, las personas que sufren de patologías huérfanas, necesitan apoyo y beneficios. Resolución sobre las enfermedades huérfanas, adoptadas por el gobierno ruso 26 de abril del 2012, se pretende regular todas las cuestiones relacionadas con la prestación de asistencia médica y otra de dichas personas.

Los orígenes de las enfermedades huérfanas

En la mayoría de las enfermedades huérfanas son causados por la genética congénitas y humanos. Se pueden encontrar inmediatamente después del nacimiento del niño o en la infancia. Pero la gran mayoría de las enfermedades se hagan aparentes únicamente con el tiempo, cuando una persona envejece.

Entre patología de la enfermedad rara se puede encontrar, cuya apariencia debido a procesos infecciosos, autoinmunes y tóxicos en el cuerpo. Un buen apoyo para el desarrollo de las enfermedades huérfanas – aumento de la radiación y las malas condiciones ambientales, así como las infecciones experimentadas en la infancia, un sistema inmune debilitado y la herencia.

enfermedades huérfanos son a menudo difíciles de curar, por lo que fluyen suavemente en la fase crónica. Desde la detención de los procesos patológicos en algunos casos no es posible, la calidad de vida del paciente se deteriora, y, finalmente, se produce la muerte. La tarea principal de todos los procedimientos médicos – para aumentar la esperanza de vida, reducir la manifestación de los síntomas y mejorar la capacidad del paciente para actuar.

Las enfermedades huérfanas: el orden de Ministerio de Salud de la Federación de Rusia

Las enfermedades huérfanas rusa es la que se produce con una frecuencia de 10 100 000. El orden de enfermedades huérfanas, publicado por el gobierno ruso en 2012, claramente identificado una lista de las enfermedades raras. Su número es 230 nombres: síndrome nefrótico, frágil en el cromosoma X, síndrome de Angelman, cat cry, síndrome de Lejeune, el síndrome de Williams, etc …

También decreto del gobierno contiene reglas para el registro de las personas que sufren de enfermedades huérfanas, y el procedimiento para proporcionarles atención médica.

Si consideramos los datos RAMS (Academia Rusa de Ciencias Médicas), en Rusia cerca de 300 000 personas sufren de patologías huérfanas. Las autoridades regionales a expensas del presupuesto local está financiando las enfermedades huérfanas y su tratamiento.

procedimiento importante, lo que permite tiempo para identificar el recién nacido es una de las cinco enfermedades hereditarias raras, se lleva a cabo en todos los hospitales después del nacimiento del bebé de forma gratuita. se le llama "el cribado neonatal".

24 enfermedad huérfana poniendo en serio peligro la vida humana

También compiló una lista oficial de enfermedades raras, que a menudo conducen a la muerte prematura o discapacidad de los pacientes en el territorio de Rusia.

La primera línea es un enfermedades huérfanas como síndrome hemolítico-urémico. SUH tiene naturaleza toxicológica, conduce a la insuficiencia renal y deshidratación.

También en la lista incluida la enfermedad de Marchiafava-Micheli asociada con la destrucción de los glóbulos rojos, anemia aplásica, enfermedad-Prauera Stewart y Evans síndrome no especificado. síndrome de Evans – un compuesto de la anemia hemolítica autoinmune y un fenómeno como trombocitopenia autoinmune.

Uno de los elementos de la lista – es una enfermedad "jarabe de arce": una enfermedad genética que provoca la congestión en la orina de ciertas sustancias, lo que huele a árbol de arce.

Violaciónes de metabolismo de ácidos grasos, homocistinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia – todas estas enfermedades también se incluye en la lista y conducen a consecuencias graves.

El síndrome urémico hemolítico

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1955. Pronto la enfermedad Gasser entró en la lista de enfermedades huérfanas raras del mundo.

El síndrome es más común en niños que en adultos. Él provoca anemia hemolítica e insuficiencia renal. Como aparece en el fondo de la diarrea e infección del tracto respiratorio superior.

Notado la relación entre el desarrollo de la enfermedad y el uso de anticonceptivos orales, medicamentos, y la presencia o paciente de SIDA con lupus eritematoso sistémico.

La enfermedad puede ser hereditaria y se transmite de padres a hijos para dominatnomu o rasgo recesivo.

síndrome urémico hemolítico adquirida es provocada por toxinas y bacterias que pueden dañar las células endoteliales. La inmensa mayoría de los casos (casi el 70%) es provocada por la infección por E. coli O157: H7. Es posible infectarse por los gatos, y después de comer carne que no había sido un tratamiento térmico suficiente de agua cruda y la leche no pasteurizada.

Fibrosis quística – la enfermedad más común en Rusia Orff

De todas las enfermedades huérfanas fibrosis quística en Rusia se produce con más frecuencia. Esta enfermedad se considera que es hereditaria y se manifiesta en el niño desde los primeros días de vida.

Causa de los cambios patológicos en el cuerpo – una mutación de un gen que conduce a una mayor acumulación de moco viscoso en varios órganos. Hay varias formas de fibrosis quística: Escherichia pulmonar, bronco-pulmonar e intestinal.

Con la derrota de los bronquios y los pulmones con alrededor de dos años, el niño comienza a atormentar tos, acompañada de flema espesa. En ese caso, cuando un proceso patológico se une a una infección bacteriana se desarrolla bronquitis recurrente o neumonía.

forma intestinal acompañada por reducción de la actividad enzimática del estómago, haciendo que los alimentos no digeridos en el intestino comienza a pudrirse. Esto conduce a la intoxicación, trastorno de heces, vómitos y t. D.

enfermedades huérfanas de tratamiento en forma aguda se lleva a cabo en un hospital. El principal objetivo de la terapia en la fibrosis quística – la evacuación oportuna de moco del cuerpo ( «N-acetilcisteína"), el aumento de la actividad enzimática del estómago y páncreas ( 'Pancreatina', 'Festal').

candidiasis crónica de la mucosa

Tales enfermedades huérfanas como candidiasis de la mucosa crónica, asociada con deterioro de la función de leucocitos. Esto conduce al hecho de que los tejidos cutáneos y mucosos del cuerpo se convierten en presa fácil para los hongos del género Candida. La enfermedad causada por la genética humana y heredada.

¿Qué síntomas son característicos de la candidiasis mucosa crónica?

1. En primer lugar, la piel, las uñas y la mucosa tejido afectado por el hongo.
2. En segundo lugar, una persona se siente constantemente la fatiga y el letargo. Se sufre de presión sanguínea baja.
3. En tercer lugar, cuando la enfermedad se reduce los niveles de azúcar en la sangre y convulsiones aparecen.
4. En cuarto lugar, tal vez la pérdida del cabello y la aparición de hiperpigmentación de la piel.

candidiasis crónica de la mucosa provoca el desarrollo de la crónica enfermedad pulmonar, y la hepatitis. En los niños, la enfermedad causa una desaceleración en el crecimiento y el desarrollo.

El diagnóstico se produce a través de la investigación genética.

El principal método de tratamiento – está recibiendo agentes antifúngicos ( "Nystatin" "clotrimazol" etc …).

zigomicosis

La lista de enfermedades huérfanas raros también incluye zigomicosis.

Esta enfermedad comienza a desarrollarse después de la infección por hongos dimórficos. Ellos entran en el cuerpo por inhalación o a través de la piel lesionada. hongos dimórficos viven en lugares con alta humedad – en el suelo, las plantas en descomposición. En algunos casos, como aparecen en la fruta enmohecida, queso y pan.

Zigomicosis enfermo es casi imposible con una inmunidad saludable. Hay muy pocos casos en los que una persona sana está infectado con hongos después de penetrar en las heridas y picaduras de insectos.

Básicamente zigomicosis afecta a las personas con sistemas inmunológicos muy débiles:

• diabéticos;
• que sufren de acidosis prolongada;
• trasplante de órganos;
• sometidos a tratamiento con glucocorticoides;
• infectada con SIDA.

Zigomicosis lleva gradualmente a la necrosis de los tejidos y los vasos sanguíneos, a la que son setas. Por lo tanto, el tratamiento es agresivo y las terapias más eficaces hasta la fecha son la escisión de tejido y el uso de la anfotericina B en dosis altas.

síndrome de Lynch

Las enfermedades huérfanas dicha lista actualizada con nuevos nombres cada año, incluyen el síndrome de Lynch – cáncer de colon que es hereditaria. En este caso, el cáncer se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas y la patología de varios genes. Es por eso que no pertenece a la categoría de cáncer convencional.

Este síndrome, por desgracia, es común: en Europa se encuentra en una persona de cada dos mil. Ponga ese diagnóstico en los casos en que no menos de tres familiares del paciente (de primer orden) fueron diagnosticadas con cáncer de colon a la edad de 50 años.

Los portadores del gen mutante están predispuestos no sólo a los cánceres intestinales, sino también para el cáncer colorrectal, el cáncer del endometrio, ovario, estómago, cerebro, y así sucesivamente. D.

El síndrome se diagnostica de acuerdo con los criterios de Amsterdam II.

timoma

Una lista de enfermedades huérfanas raras incluye timoma. Bajo este nombre se esconde todo tipo de tumores del timo. Por lo general benigna, pero esta definición es muy condicional. Sin el tratamiento adecuado, estos tumores pueden hacer metástasis, y después de la eliminación – repetirse.

Durante el período de timoma prácticamente se hace sentir. Cuando se alcanza un cierto tamaño, los síntomas de la compresión de los órganos vecinos, hay una inflamación de las venas del cuello, y falta de aire y palpitaciones del corazón. Los niños timoma puede deformar de manera significativa el pecho.

En puede ocurrir Además de estos síntomas:

• hinchazón de la cara;
• exacerbación de las enfermedades respiratorias;
• El dolor se irradia a la zona de los hombros, el cuello y entre los omóplatos.

Timoma diagnostica mediante examen radiológico, la tomografía computarizada.

El principal tratamiento – operatorio. La extirpación del tumor es necesario, de lo contrario, va a crecer, y la salud del paciente se deteriore.

Sarcoma de hueso y de cartílago articular de las extremidades

Sarcoma (maligno tumor o) del hueso y el cartílago articular – esta enfermedad huérfana. Una lista de patologías raras incluye sarcoma, ya que no es un cáncer típico.

cáncer Classic formada por las células epiteliales, y sarcoma en este sentido no se limita a – que puede afectar hueso (osteosarcoma), cartílago (condrosarcoma), músculo (miosarkoma), grasa (liposarcoma), las paredes de los vasos sanguíneos y linfáticos. El resto del sarcoma es similar a la del cáncer de costumbre, excepto que está creciendo a un ritmo acelerado.

aún no se ha establecido las causas reales de esta enfermedad. Al provocar factores incluyen investigadores tumorales:

• exposición a agentes carcinógenos;
• influencia de sustancias químicas nocivas;
• la radiación;
• infección por el virus;
• lesión.

El diagnóstico precoz de la enfermedad es casi imposible. sarcoma sí casi no muestra, excepto que un dolor sordo en el sitio del tumor. La quimioterapia, cirugía, terapia de radiación – los principales métodos de tratamiento de la enfermedad.

retinoblastoma

Las enfermedades huérfanas en el que la lista 230 comprende nombres de RF incluyen y retinoblastoma. Esta enfermedad está asociada con la aparición de un tumor maligno en la retina. Es genética: causada por una mutación del gen Rb.

Retinoblastoma comienza a desarrollarse en la infancia y se intensifica a dos años. La enfermedad puede ser considerado como un vivero, ya que la inmensa mayoría de los casos se diagnostican en los primeros cinco años de vida.

Los principales síntomas de la enfermedad incluyen el resplandor natural de la pupila, dolor ocular y la pérdida repentina de la visión. Pero el bebé para identificar estos síntomas casi imposible.

Para el diagnóstico se requiere resonancia magnética, ecografía, tomografía computarizada.

Para el tratamiento aplicado métodos conservadores, pero son caros, porque el curso de cinco semanas de la terapia de radiación en las clínicas tomar de 10 a 12 miles de euros (alrededor de 100 mil rublos). La crioterapia es ampliamente utilizado, así como la fotocoagulación. La principal ventaja de estos procedimientos es que le permiten guardar paciente visión.

enfermedad de Hodgkin

Otra de las enfermedades huérfanas comunes – un linfoma (enfermedad de Hodgkin). Enfermedad afecta sólo los órganos que contienen tejido linfoide. Por lo tanto, el síntoma más característico de ella – es ganglios linfáticos inflamados. Principalmente procesos patológicos afectan a las cavidades abdominales y torácicos. Como resultado, el paciente siente dolor en el pecho, falta de pruebas de aliento, que estaba preocupado por la tos y pérdida de apetito. En los casos graves, los ganglios linfáticos agrandados son capaces de ejercer presión sobre el estómago, e incluso cambiar los riñones.

Fiebre, sudoración, y sentir un escalofrío frecuentes acompañan el desarrollo de la enfermedad de Hodgkin.

Las razones que desencadenan procesos patológicos en el tejido linfoide, los científicos han encontrado. Hay sugerencias de que el desarrollo de la enfermedad comienza el virus de Epstein-Barr o deficiencias inmunológicas.

El tratamiento de la enfermedad de Hodgkin se dedica a la oncología y hematología. El paciente se somete a ecografía y biopsia procedimiento, CT o MRI.

Si no se ocupan de la tratamiento de la enfermedad, la muerte ocurre dentro de los 10 años. Los principales métodos de tratamiento – está recibiendo fármacos contra el cáncer y tratamientos de radiación.

Por lo tanto, hay muchas enfermedades raras. Algunos de ellos se encuentran en las personas de absolutamente todos los países, y algunos – sólo en determinadas regiones del planeta. ayuda médica y financiera para los pacientes que sufren de enfermedades raras, es parte del programa social de todos los países desarrollados.