enfermedad de Cristal: causas, foto, la esperanza de vida

enfermedad de cristal es una rara patologías genéticas en las que existen alteraciones en la estructura y el desarrollo del sistema músculo-esquelético, lo que conduce a la alta fragilidad de los huesos. En la medicina, esta enfermedad llamada osteogénesis imperfecta. ¿Qué es esta enfermedad? ¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad, los tratamientos que están disponibles? Vamos a tratar de responder a todas estas preguntas.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

Crystal enfermedad ósea – una enfermedad hereditaria. En esta enfermedad, los tejidos óseos se vuelven muy frágiles, debido a que a menudo se producen unas fracturas de pacientes humanos, que surgen al menor impacto, incluso en ausencia de cualquier trauma. Los pacientes con este diagnóstico a menudo en cuenta otras manifestaciones patológicas en la forma de:

• atrofia muscular;
• anormalidades dentales;
• hipermovilidad de las articulaciones;
• en forma de pérdida progresiva de la audición;
• la deformación ósea.

enfermedades diferentes fuentes osteogénesis imperfecta tiene varios nombres:

• raquitismo fetales;
• innata osteomalacia;
• enfermedad de Lobstein;
• distrofia perióstica;
• huesos frágiles, o enfermedad de cristal.

Las causas de esta enfermedad se incrustan en los cambios genéticos que conducen a la interrupción de la formación de hueso. En los seres humanos, hay generalizadas osteoporosis y los huesos se vuelven frágiles.

La enfermedad es bastante raro. Según las estadísticas, que se encuentra en 1 niño de 10-20 mil niños nacidos. La enfermedad se considera incurable, aunque en la medicina moderna, hay muchas maneras de mejorar la condición del paciente y facilitar la vida de los niños con una enfermedad genética.

¿Por qué existe la enfermedad

Los médicos dicen que las dos causas principales de la enfermedad:

1. Los huesos de mutaciones genéticas se producen, por lo que hay una falta de la proteína colágeno, que es el tejido conectivo. En el 5% de los casos el tipo de herencia de la enfermedad es autosómica dominante y autosomal recesivo.
2. la enfermedad causa son mutaciones espontáneas. La cantidad de colágeno en este caso es correcta, pero la síntesis de proteínas que hay un cambio en su estructura. Los huesos pueden crecer normalmente, pero hay perturbaciones de tejido osificación, la reducción de las propiedades mecánicas, no es su fragilidad.

Enfermedad "huesos de cristal" es una patología genética, por lo que en la mayoría de los casos ocurre en niños, cuyos familiares tienen la misma enfermedad. Sin embargo, existen raras ocasiones cuando un osteogénesis imperfecta exposición de los niños, mientras los padres están completamente sanos. La aparición de esta patología está asociada con la ocurrencia de mutaciones espontáneas.

Hay varios tipos de enfermedades que se caracterizan por diversos síntomas y desarrollo de la estructura ósea. Un examen detallado de cada etapa de la enfermedad.

forma débil

Alrededor del 50% de los pacientes con osteogénesis imperfecta tiene un primer tipo de esta enfermedad. enfermedad de cristal en los niños (foto en el artículo) se acompaña de fracturas frecuentes, pero al llegar a la edad de 10 años se reduce el riesgo de lesiones al tejido óseo. Las personas mayores de 40 años de edad deben tener cuidado, ya que la amenaza de la fragilidad ósea aumenta de nuevo.

Con una forma débil de la enfermedad a menudo observado sangrado de la cavidad nasal, esto es debido a algunos cambios en la aorta.

forma Perinatal letal

En la mayoría de los casos, el segundo tipo de osteogénesis imperfecta conduce a la muerte del niño en el vientre. La enfermedad puede causar un parto prematuro en las primeras etapas de gestación.

Esta forma de la enfermedad se divide en tres grupos, cada uno de los cuales se caracterizan por ciertas características:

• El primer grupo (A). Los huesos del cráneo están dañados incluso en el útero, lo que puede determinarse haciendo pasar la mujer embarazada una ecografía. El niño nacería con esta patología es el crecimiento de no más de 20-30 cm. La actividad del cerebro y el sistema de respiración se rompe. Con este diagnóstico los niños nacen muertos o vivían sólo unos pocos días. se han registrado casos en que el niño "cristal" murió un mes después del nacimiento. La causa de muerte son múltiples fracturas.
• El segundo grupo (B). Los signos de la enfermedad son similares a las manifestaciones de la clase (A), pero el sistema respiratorio está funcionando correctamente o tiene una desviación menor. Pacientes todos los huesos tubulares son cortos, por lo que aparece la enfermedad de cristal. La esperanza de vida – un par de años después del nacimiento.
• El tercer grupo (B) – se produce en casos raros. Feto o mueren en el útero o como recién nacidos mueren a los pocos días de nacer. El cráneo no está desarrollado y no tiene la osificación, disminución de los huesos tubulares.

El crecimiento de los huesos rotos

El tercer tipo tiene un rasgo característico – el crecimiento de los huesos rotos. Este tipo de enfermedad es muy rara. A pesar de que el recién nacido pequeña estatura, su peso puede corresponder a la norma. En los pacientes con osteogénesis imperfecta este tipo son a menudo diagnosticar problemas con el sistema circulatorio. Este problema se convierte en una causa de muerte. En los niños con crecimiento anormal de las fracturas óseas a menudo se producen durante el parto.

crecimiento esquelético se rompe

Cuando el cuarto tipo de la enfermedad no son serias alteraciones en el crecimiento y la estructura del esqueleto. Durante varios años, el paciente sobre los huesos se forman callos, y el riesgo de fractura se reduce. A los 30 años el paciente puede experimentar pérdida de la audición.

Para identificar el tipo de enfermedad y el grupo tenga que pasar por toda una serie de medidas de diagnóstico. Pasar todos los procedimientos, tan pronto como el bebé nació.

métodos de diagnóstico

enfermedad de cristal (fotos se presentan en el artículo) se puede diagnosticar en el feto en el útero. Aprender acerca de la patología existente puede ser el paso de los ultrasonidos. Si hay sospecha de irregularidades en la síntesis de colágeno, requieren estudio adicional. Para ello, las mujeres embarazadas están tomando en el análisis del líquido amniótico y tejido epitelial.

Tan pronto como nace el bebé, es necesario llevar a cabo un examen exhaustivo, que incluye:

• biopsia de hueso;
• una placa de rayos X para detectar las fracturas;
• densitometría (estudio de la composición mineral de la cavidad del hueso);
• un análisis de sangre para detectar cambios en el ADN;
• diagnóstico de colágeno;
• una biopsia de la epidermis.

Los resultados obtenidos permiten a los médicos para elegir un régimen terapéutico eficaz.

¿Cómo es la enfermedad "huesos de cristal"?

La osteogénesis imperfecta es considerada como una enfermedad incurable, pero con la ayuda de una terapia eficaz puede aliviar la condición del paciente y reforzar su sistema esquelético.

En el curso del tratamiento se debe incluir:

• magnesio y potasio sales;
• calcio;
• vitamina D y otros nutrientes.

Se recomienda el uso de la terapia de ejercicios y fisioterapia.

Los padres de un niño con tales anormalidades deben someterse a psicoterapia, donde explican cómo entrenar adecuadamente al niño y adaptarlo a la sociedad social. Esto permitirá que su niño aprenda en el futuro para evitar situaciones peligrosas donde un alto riesgo de una fractura.

El desarrollo de una enfermedad, no se puede prevenir. Sin embargo, hoy en día existen métodos avanzados de tratamiento, tras lo cual se puede mejorar la salud de su bebé. Los niños que tienen el cristal de la enfermedad detectada, no tienen anormalidades en el desarrollo mental y psicológica, por lo que se pueden realizar en la vida, es la pena sólo para ayudar.