El síndrome de Turner no interfiere con la vida normal

A veces nos encontramos con personas que parecen extraños. Sin embargo, sólo los profesionales por lo general pueden determinar lo que era. No todos los médicos en el país de memoria recuerda los síntomas y manifestaciones de una enfermedad genética. Especialmente laico llamado "Síndrome de Turner" dice poco. Bueno, te contamos acerca de la condición.

Las razones se encuentran en su anomalía cromosómica, esta enfermedad afecta a las mujeres. Frecuencia – una niña de 2.500 embarazos. De hecho, los pacientes embarazadas chicas mucho más, pero, por regla general, la naturaleza misma no se les aparecen a la luz, lo más a menudo termina en aborto involuntario o muerte fetal.

Los científicos aún no han identificado el gen específico responsable del problema. Sin embargo, hay algunas sospechas sobre un solo gen. Si él no está presente en los dos cromosomas sexuales, la niña observó anomalías de la estructura de esqueleto, que es típico de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas?

Pacientes niñas no crecen hasta niveles normales. En los primeros tiempos de hasta tres años, crecen normalmente pero luego se desacelera el crecimiento. adolescente atípica "estirón".
Que no funcionan los ovarios – el segundo síntoma. En sufrimientos sin tratamiento hormonal no aumenta la mama y no empiece a menstruar.
A pesar del hecho de que estas niñas son estériles, tienen un buen útero normal y la vagina.
Como un niño, caracterizado por otitis.
Niñas intelectualmente normales, pero a veces hay problemas con las habilidades matemáticas y los movimientos finos de las manos.
Cuello ancho con un pliegue de piel
Más a menudo que las niñas normal, conoce la escoliosis
Propensión a la hipertensión y la diabetes
La posibilidad de osteoporosis (debido a los estrógenos), pero si se hace la terapia de sustitución, entonces esto puede ser evitado.

Cómo diagnosticar el síndrome de Turner?

Por lo general, el médico suficiente para ver los signos físicos típicos de "exceso" de piel en el cuello, pecho ancho, extremidades hinchadas. Sin embargo, las principales características clínicas – estatura baja y los ovarios no están funcionando.

La mayoría de las niñas son diagnosticados en la primera infancia, cuando ven que su crecimiento se ha ralentizado. A veces Turner aviso síndrome después, debido al hecho de que no llega la pubertad.

Esta enfermedad puede sospecharse durante los exámenes de ultrasonido de embarazo. El diagnóstico se puede confirmar al tomar una muestra del líquido amniótico. En este caso, inmediatamente después del nacimiento, la niña será un especialista.

Después del nacimiento, el niño se investiga cariotipo – por lo tanto definitivamente confirmado el síndrome de Turner.

El tratamiento tiene un endocrinólogo pediátrico.

Asegúrese de introducir una hormona de crecimiento, lo que resulta en el crecimiento es mayor que cinco a siete cm, que si se deja sin tratar.
Designado por la progesterona con estrógeno. La progesterona – con el fin de tener un útero sano, el estrógeno – para proteger los huesos y causar la formación de senos. Iniciar la terapia en 12 años.
Si es necesario, consulte LORU y el cardiólogo para evitar complicaciones comunes. Requiere una vigilancia constante de la presión arterial, se debe medir y registrar todos los días. Cuando una tendencia alcista con fármacos hipertensión de lucha.

La maternidad frase síndrome de Turner? Fecundación in vitro ayuda a la enferma, pero todo el embarazo tiene que pasar bajo la supervisión de médicos. Sí, y los embriones son donantes. Tal vez la adopción – la mejor alternativa para pacientes de sexo femenino.

Si una chica es visto por un médico y cumplir con las recomendaciones, puede muy bien vivir y hacer caso omiso de la enfermedad. Sin embargo, una grave autodisciplina. A continuación, puede olvidarse del síndrome y para sentirse saludable. Después de todo, estas chicas son intelectualmente y, a veces incluso superior a la normal.