El síndrome de Hunter – una rara enfermedad genética

En la medicina, hay una serie de enfermedades raras, que incluyen el síndrome de Hunter y (Mucopolisacaridosis tipo 2), que, por ejemplo, sólo alrededor de 50 personas enfermo en Rusia. La enfermedad es genética y se transmite de la madre a los niños. Durante toda su vida a la madre puede no ser consciente de que es el portador del gen dañado. La probabilidad de nacimiento del bebé con la patología de estas mujeres – 50%. Pero puede ocurrir de vez en cuando la mutación (esporádica) en los genes del feto, pero los padres no tienen anormalidades.

El síndrome de Hunter, el mecanismo de desarrollo

En los seres humanos hay un millar de diferentes procesos metabólicos que resultan en "material de desecho" es la salida al exterior. Cuando no se muestran los mucopolisacáridos de cambio síndrome de Hunter violado (glicosaminoglicanos), pero se acumulan en todos los tejidos del cuerpo. Esto se debe al hecho de que no iduronatsulfataza enzima. Está claro que en tales circunstancias los órganos y sistemas dejen de funcionar correctamente, hay violaciónes.

El síndrome de Hunter, cuadro clínico

Básicamente síntomas comienzan a aparecer sólo después de dos o tres años, los niños nacen normales, y los padres no son conscientes de su enfermedad. Los rasgos faciales se convierten en la voz gruesa, también, la respiración se vuelve ruidosa, y el niño comienza a tener infecciones enferman con más frecuencia respiratoria viral. La aparición del niño es que una gruesa piel en la cara, cuello corto, una rara dientes, labios gruesos, la lengua y la nariz. Todos los niños con síndrome de Hunter es tan similares entre sí, que se dan por hermanos.

Después de niño de tres o cuatro años de edad se convierte en difícil caminar, rigidez de las articulaciones se vuelven, pierde la coordinación, pueden caer. Todo el sistema esquelético está cambiando.

Comience trastornos de la psique, el niño puede llegar a ser resentida o agresivo. Algunos niños patio de butacas. Las habilidades que el niño ha adquirido a su edad, se pierden. Se vuelve impotente, ya no hablan.

Casi todos los pacientes afecta al corazón, producto metabólico se acumula en las válvulas, haciendo que se espesan. En la adolescencia, los cambios son imperceptibles, el comienzo de violaciónes representó la edad adulta.

Existen dos variedades: los síntomas de la enfermedad de un cazador y B. En la primera forma, progresando rápidamente, llega un retraso mental, y la segunda forma es más fácil cuando el niño ha salvado inteligencia. Dependiendo del tipo de enfermedad de la esperanza de vida de la gente puede llegar a los 50-60 años. Sin embargo, con formas graves de los niños viven hasta 8-9 años.

el diagnóstico de la enfermedad

La detección de la variante ideal de enfermedades hereditarias – Estudios genéticos del feto. Sin embargo, tal evaluación no es, por lo tanto, excluyen los trastornos pre-raras es imposible.

En la orina de los pacientes reveló una gran cantidad de sulfato de heparán y dermatán.

imagen de rayos X del sistema esquelético – disostosis múltiple (anomalías del desarrollo esquelético).

Tratamiento del síndrome de Hunter

Drogas para el tratamiento de mucopolisacaridosis tipo 2 han sido sintetizados y es la enzima que falta. "Elapraza" se refiere a un medio. Sin embargo, es posible obtener no todos los pacientes, los costos de medicamentos son muy caros y sólo está disponible en el extranjero.

El tratamiento de los niños con síndrome de Hunter debe ser pagado por el estado, pero las autoridades les negó, ya que el consumo anual por persona es comparable al presupuesto para el mantenimiento de toda la clínica. Sin embargo, el tratamiento de estos niños para la vida, que puede ser comparada con la terapia de la diabetes cuando una persona necesita constantemente la insulina. Todo el mundo sabe que sin la insulina a un diabético no vivirá mucho tiempo, la misma situación y con esta patología. Los padres que todavía se las arreglan para conseguir la droga (patrocinadores, caridad), dicen que el niño es cada vez mejor, comenzando a caminar de nuevo y vivir una vida más normal.