enfermedad de Farah. Causas, diagnóstico, tratamiento

enfermedad de Farah fue descrita por primera vez en los años 30 del siglo XX. Esta es una enfermedad hereditaria (calcificación vascular cerebral). En la mayoría de los casos denominados grupo de patologías en las que las regiones afectadas del cerebro y los vasos sanguíneos. sales de calcio se depositan en las paredes de las pequeñas arterias, capilares. síndrome de Farah se produce en torno a la edad de 40-50 años, pero hay casos, ya principios de sus manifestaciones.

Un grupo de enfermedades neurodegenerativas

Este grupo de enfermedades caracterizadas por el sistema nervioso central. Un cierto número de neuronas mueren, lo que conduce a trastornos neurológicos. Las enfermedades neurodegenerativas pueden tener diferentes causas y diferentes manifestaciones clínicas. Es significativo que todas las enfermedades en esta categoría son incurables. Toda la terapia, que se utiliza, es sintomático. Es decir, se facilita la manifestación de la enfermedad, pero no contribuye a la regeneración de las zonas dañadas. El más efectivo sería el trasplante de tejido neuronal, sin embargo, el método tiene dos obstáculos técnicos y morales. Para tales enfermedades incluyen la enfermedad de Alzheimer, el Parkinson, Farah. Típicamente, el diagnóstico de enfermedades en las etapas utrudnena temprano. Con mayor frecuencia en el diagnóstico de los expertos sobre la base de las quejas y observaciones de su comportamiento del paciente. Sin embargo, la principal herramienta es una exploración (computarizada, resonancia magnética).

sintomatología de la enfermedad

Dado que la enfermedad – un fenómeno raro, los expertos difícil proporcionar el cuadro clínico correcto del síndrome. Los síntomas pueden ocurrir si el paciente es mayor de 40 años. En personas más jóvenes Fara síntomas de la enfermedad pueden ser borrosa e indistinta. Los pacientes perturbados coordinación de los movimientos, parkinsonismo. También en el desarrollo de la enfermedad puede indicar síntomas como temblor, distonía, movimientos de las extremidades rápidas e irregulares (corea), contracciones involuntarias de las manos, pies. Dado que la enfermedad afecta a áreas del cerebro, la capacidad de trabajo, la capacidad mental reducida. También sufre y la memoria del hombre. A menudo violados y él. Otros signos neurológicos pueden incluir dolor, los trastornos mentales. Distinguir la forma juvenil de la enfermedad, que se manifiesta en niños, adolescentes. Los síntomas principales en este caso son los siguientes: distonía, corea, convulsiones de epilepsia. forma senil es característico de la mediana edad y mayores. En este caso, no es parkinsonismo, trastorno del habla, otros problemas en el sistema nervioso. También puede ser la incontinencia urinaria.

Posibles causas del síndrome de Farah

Las razones debido a que puede desarrollar la enfermedad no está bien establecido. Sin embargo, se sabe que un gran impacto en su aparición son los trastornos de la tiroides, las glándulas paratiroides. Cuando se producen fallos en este proceso de intercambio de calcio, fósforo. Tales enfermedades neurodegenerativas pueden ocurrir en los trastornos del equilibrio ácido-base en el cuerpo. Alcalosis, lo que lleva a una pérdida significativa de ácido. Sin embargo, el compuesto alcalino presente en exceso. También hay una opinión de que el síndrome se manifiesta en trastornos genéticos Farah. Que está mutado gen que es responsable del intercambio de elementos tales como el calcio. Sin embargo, esta versión tiene un montón de contradicciones. casos aislados conocidos, cuando los síntomas de la enfermedad se manifiestan después de la irradiación de la cabeza, envenenamiento toxinas, plomo, en niños con síndrome de Down. Además, la calcificación fue diagnosticada en los seres humanos, la rubéola (raro). Otra posible causa de la calcificación de los ganglios basales – lesiones en el parto.

métodos de investigación para el diagnóstico

Antes de la aparición de los pacientes fueron sometidos a estudios radiológicos CT del cerebro. Gracias a la llegada de los modernos métodos de investigación, los expertos han recibido imágenes más informativos de la zona afectada. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la mayor sensibilidad para un cuadro clínico dado tiene un ordenador, en lugar de imágenes por resonancia magnética. En el análisis de la mayoría de las imágenes zonas afectadas se limitan a un orbe pálido. Ellos son de tamaño pequeño. Muy a menudo sufren cambios en los ganglios basales, tálamo, cerebelo. El nivel de calcificación alrededor de la misma que el joven que en los ancianos. También se encontraron diferencias entre los grupos, en los que la enfermedad es asintomática Farah, y aquellos en los que el síndrome está acompañada de síntomas pronunciados.

estudios histológicos

Durante el examen post-mortem en la situación cerebro es el siguiente: los barcos tienen un aspecto blanquecino (algunos sitios de ramificación). Al tocar el cuchillo que hacen un sonido como un crujido. Para el análisis histológico de muestras de biopsia se lleva a cabo: Las secciones de la corteza cerebral, los ganglios basales, el cerebelo. Es en el último calcificación ocurre con mayor frecuencia. Las muestras de sales de calcio presentes. Además, es más frecuente que se identifican en las arterias (pequeña, mediana), los capilares. enfermedades menos frecuentes (en casos esporádicos) Farah golpea la vena. A lo largo de la longitud de los vasos, así como en los tejidos circundantes detectado conglomerados de calcio en tamaños pequeños. También en tejidos aislados presencia de trazas de arsénico, aluminio, cobalto, mucopolisacáridos.

diagnóstico

Dependiendo de si los síntomas de la enfermedad de Farah, el diagnóstico puede utrudnyatsya pocos. A menudo se diagnostica por casualidad, pasar de imagen para confirmar una enfermedad totalmente diferente. En primer lugar, el experto no viola el metabolismo del calcio y otras malformaciones. Entonces asignado a la tomografía computarizada (o exámenes de rayos X). Los médicos señalan que uno de los problemas en el diagnóstico correcto es el hipoparatiroidismo. La enfermedad, que se produce cuando la deficiencia de la hormona paratiroidea. En consecuencia, el nivel de calcio en sangre baja, y el nivel de fósforo está aumentando. Si la TC se observa calcificación estructuras striopallidozubchatyh, a continuación, para distinguir hipoparatiroidismo de una condición como la enfermedad de Farah, análisis adicionales. En primer lugar, es importante para determinar el nivel de la hormona paratiroidea y calcio. También se utiliza en el diagnóstico de la derrota parasitaria del sistema nervioso. reacciones específicas se producen en la sangre, líquido cefalorraquídeo. Con poca frecuencia, el faro enfermedad diferenciada con condiciones tales como la esclerosis Bourneville.

tratamiento

Extracción de las concentraciones de calcio, que se formaron en el cerebro y los vasos sanguíneos, es imposible. Como regla general, el tratamiento de esta enfermedad es sintomático. En primer lugar, que está dirigido a mejorar el metabolismo del calcio y fósforo en el cuerpo. Si los síntomas se observan enfermedad de Parkinson, el especialista prescribe medicamentos especiales (levodopa). Farah también la enfermedad, el tratamiento de sus manifestaciones, implica la ingesta de antioxidantes, agentes para mejorar el metabolismo. Tratamiento de los bloqueadores de los canales de calcio es ineficaz. Vale la pena considerar el hecho de que la enfermedad es una rara y poco conocida. En la mayoría de los casos, el tratamiento es aliviar los síntomas de las manifestaciones de la enfermedad, pero el grado de calcificación no se ve afectada.

Las proyecciones de la enfermedad de los faros

Dado que esta condición viola el metabolismo del cerebro, así como sales de calcio tiene un efecto irritante en su tejido, la enfermedad Farah pronostica es bastante ambiguo. La enfermedad progresa lentamente con la edad, aumentan los depósitos de calcio. Por supuesto, todo esto no sucede en un año. En general, las enfermedades neurodegenerativas progresan durante varias décadas. El principal problema es la falta de información sobre el estado, así como la ausencia de un tratamiento específico. Por lo tanto, el tratamiento está dirigido a mejorar la calidad de vida del paciente. Otro punto negativo – la enfermedad mal se diagnostica en las primeras etapas.