herencia ligada al sexo (definición)

La mayoría de los organismos (con raras excepciones), el futuro pertenece a tal o cual sexo biológico se determina en el momento en que se produce la fecundación, y depende de qué tipo de cromosomas sexuales caer en un cigoto. En este caso, hay algunas características que pueden ser únicas para hombres o mujeres de un determinado tipo. Tales signos como si inextricablemente ligado a uno de los sexos, "ligados" al suelo. ¿Qué es una herencia ligada al sexo y por qué ciertas enfermedades afectan sólo hombres o sólo mujeres? Vamos a tratar de responder a esta difícil cuestión.

Niño o niña?

Antes de comenzar a responder a la pregunta, ¿cuál es la herencia ligada al sexo, es necesario entender cómo la misma manera que hay una formación del cuerpo femenino o masculino. Como los lectores de este artículo pertenecen a la especie Homo sapiens, que sin duda serán más interesantes para aprender acerca de cómo este proceso se lleva a cabo en los seres humanos. Requiere una comprensión de lo que la genética del sexo: la herencia de rasgos, ligada al sexo, procede de mecanismos muy específicos, y la necesidad de comprender las leyes básicas de la formación de organismos de diferentes sexos.

Así, en cada célula humana tiene 46 cromosomas. De estos, representantes de diferentes sexo 22 pares idénticos biológicos. Estos cromosomas se llaman "autosomas". Sólo un par – cromosomas sexuales – los representantes de un sexo fuerte y justo tiene algunas diferencias. En las mujeres, los cromosomas sexuales son idénticos: tienen dos X (X) – cromosoma. En los hombres, los cromosomas sexuales tienen una estructura diferente, uno de los cuales es ligada al cromosoma X, y el segundo – V (y) – cromosoma. Por cierto, el Y-cromosoma lleva un pequeño número de genes. patrón de herencia ligada al sexo depende de los genes que se implementan en los cromosomas sexuales.

Del mismo modo, la herencia del sexo no es todas las especies. Algunas aves no llevan un varón en sus cromosomas del genoma Y: estos movimientos maternos única cromosoma X. También hay especies en las que el desarrollo del cuerpo femenino requiere un cromosoma Y, el macho, por el contrario, son los portadores de los dos cromosomas X.

Homogamético y heterogamety

Por qué razones un cigoto "obtener" dos cromosomas X, mientras que otros son cromosoma Y? Esto se debe al hecho de que durante la maduración de los gametos, es decir, la meiosis, todos los huevos llegan a 22 cromosomas "normal" y un cromosoma sexual X. Es decir, en el cuerpo de la mujer son idénticos gametos. Los espermatozoides son los mismos, hay dos tipos: exactamente la mitad de ellos lleva el cromosoma sexual X, mientras que otros "consiguen" Y-cromosoma.

Planta, formando gameto idéntica por cromosomas sexuales, se llama "homogametic". Si un gameto diferente – que heterogamético. Las personas heterogamety los hombres, las mujeres también homogaméticos.

El que el esperma se fertilizar un óvulo depende del azar. Por lo tanto, con una probabilidad de 50/50 cigoto recibe dos cromosomas X o cromosomas X e Y. Naturalmente, en el primer caso, la chica va a desarrollar en el segundo – un niño. Por supuesto, puede haber algunas excepciones en ciertas circunstancias, las chicas están en el genoma de U-cromosoma o son portadores de un conjunto incompleto de genes, es decir, en sus células sólo hay un cromosoma sexual. Sin embargo, esto es – un caso muy raro.

¿Por qué signo puede ser "vinculado" con el piso?

Ahora que el lector sabe lo que la genética de género, la herencia, concatenados con el suelo, serán mejor comprendidos mecanismo. Los cromosomas son los medios de comunicación único: la concepción de cada cuerpo humano se convierte en el dueño de una "biblioteca" de 46 volúmenes, que describen de forma exhaustiva todas las características y funciones de su cuerpo. La cantidad de información que se encuentra en cada célula humana, hasta 1,5 gigabytes! Además, cada cromosoma contiene una parte específica: color de ojos y pelo, destreza de los dedos, el volumen de la memoria a corto plazo, una tendencia a tener sobrepeso … Los cromosomas están altamente especializadas: algunos son responsables del metabolismo, mientras que otros – por el color de los ojos, o la velocidad de los procesos nerviosos .. . Sin embargo, para grandes genes información se registra en moléculas de proteína – enzimas, que determinan las características del funcionamiento del organismo humano.

Parte de la información genética codificada y cromosomas sexuales. Por lo tanto, los signos que están "escritas" en estos cromosomas, sólo pueden ser transferidos a los representantes de un sexo biológico: se trata de una herencia de genes ligados al sexo. Por lo tanto, podemos sacar una conclusión importante. Si el gen se localiza en uno de los cromosomas sexuales, los biólogos hablan sobre el fenómeno de la herencia de rasgos, ligada al sexo. En este caso, la herencia de estas características tiene una serie de características: son de muchas maneras se manifestará en diferentes organismos sexos.

Los primeros estudios

Genética señaló que la herencia del color de los ojos en las facetas de Drosophila depende directamente del género de las personas que sean titulares de diferentes alelos. El gen que determina el desarrollo del efecto de ojos rojos es dominante sobre el gen "ojos blancos". Si los ojos rojos masculinos, mientras que las mujeres – blanco, a continuación, en la primera generación de crías obtenido igual número de hembras y machos con rojo con los ojos blancos. Si tenemos la descendencia de un macho de ojos blancos y hembra de ojos rojos, se obtiene un número igual de macho y hembra de ojos rojos. Por lo tanto, el fenotipo masculino en un rasgo recesivo se manifiesta con mayor frecuencia que las mujeres. Esto obligó a la conclusión de que el color de los ojos gen se localiza en el cromosoma X, lo que significa que la herencia de color de los ojos en Drosophila – es la herencia de características, junto con el suelo.

Especificidad ligada a la herencia de la planta

herencia ligada al sexo tiene ciertas características. Están conectados con el hecho de que el Y-cromosoma lleva un menor número de genes que el cromosoma X. Así, para muchos genes, que se encuentran en el cromosoma X, que sucedieron en el cuerpo masculino, no hay alelos en el cromosoma Y. Por lo tanto, cualquier gen recesivo que se convierte en el cromosoma X no puede ser gen alélica en el cromosoma Y, que significa que necesariamente aparecerá en el fenotipo.

Debe explicar lo anterior. Alelo es una forma de un solo gen. Alelo puede ser de dos tipos básicos: un dominantes y recesivos. En este caso, el alelo dominante en el genotipo se manifiesta necesariamente en sí fenotípica y recesiva – sólo si se presenta en el estado homocigótico. Para ilustrar, se puede hacer que la herencia del color de los ojos en los seres humanos. El color depende de la cantidad de melanina en el pigmento del iris. Si ojillos de melanina será brillante, si una gran cantidad – oscuro. En este caso, por el color de ojos oscuros alelo dominante es responsable si él tiene en el genoma, el niño será de ojos marrones. No importa si ambos genes son una dominante o recesiva, es decir, si el niño por motivos de homo o heterocigotos. Pero los ojos azules – mutación relativamente "joven", que es controlado por un alelo recesivo. Todas las personas de ojos azules son portadores de dos alelos recesivos, es decir, son homocigotos para la base de color de los ojos. gen dominante, como se desprende de su nombre, domina el recesivo si un niño en el genoma de un gen que regula el color del iris, dominante, alelo recesivo no puede expresarse fenotípicamente.

Sin embargo, los cromosomas sexuales en este caso son diferentes. Cromosoma Y masculino es diferente del cromosoma X en su tamaño y forma: que realmente parece que no es una cruz, como el resto de los cromosomas, y la letra Y. Por lo tanto, algunos de los genes, que se encuentran en ella se mostrará incluso si sólo habrá uno recesivo copiar: esta relación sexual es diferente de otros tipos de herencia.

Ligada a X enfermedad recesiva

Sexo vinculación, es de gran importancia para la genética médica, porque en este momento hay cerca de tres centenares de genes recesivos que están localizados en el cromosoma X y causan enfermedades genéticas. Tales enfermedades incluyen la hemofilia, miopatía, distrofia muscular, ictiosis, síndrome del cromosoma X frágil, hidrocefalia, y muchas otras enfermedades.

Sex herencia ligada en los seres humanos se realiza como sigue. Si el gen anormal se encuentra en uno de los cromosomas X de una mujer, sus hijas se la mitad y la mitad de los hijos. En este caso, la niña, cuyo genoma fue cromosoma defectuoso, se convierten en portadores de la enfermedad: en el fenotipo del gen mutante no se ve afectada como la hija recibe un cromosoma X normal de su padre. Pero el niño sufrirá de la enfermedad, que consiste en "obtener" él por herencia de su madre, debido a la alelo dominante del gen en el cromosoma Y no. Este factor es importante tener en cuenta al decidir sobre la tareas de herencia ligada al sexo.

La herencia ligada al cromosoma X enfermedad recesiva es de carácter más bien complicado. Por ejemplo, una enfermedad similar, por lo general entre los familiares del paciente, se encuentra en tío y primos materna, que nacen de las hermanas de la madre.

enfermedades Dominatnye ligada al cromosoma X

Estas enfermedades pueden ocurrir en ambos sexos. Se puede citar como ejemplos de la herencia, ligada al sexo, como el raquitismo hipofosfatémico esmalte de los dientes y oscuro.

Que sufren de trastorno dominante ligado al cromosoma X de la mujer es siempre dos veces más que los hombres. Mujer enferma con una probabilidad del 50% de todo el transmisor de la enfermedad a sus hijos, y el enfermo – sólo hijas.

A veces, herencia ligada al sexo Se puede observar en enfermedades relativamente raras que son letales para los fetos masculinos así que las mujeres aumenta la probabilidad de aborto espontáneo.

Puede causar ejemplos de herencia infinitamente, ligada al sexo. Deje una enfermedad como el pigmento urinario o melanoblastoz Bloch-Sultsberga. pigmento urinaria se encuentra sólo en las mujeres: un gen letal para un feto masculino. chicas del cuerpo que sufren de esta enfermedad, hay erupciones en forma de burbujas. Después de ir a la erupción, pigmentación de la piel son típicos en forma de spray y remolinos. 80% de los pacientes, hay otras violaciónes: malformaciones del desarrollo del cerebro y los órganos internos, los ojos y el sistema esquelético.

hemofilia

Hay una serie de enfermedades hereditarias, sólo se encuentran en uno de los sexos. Como un ejemplo de lo que una unión sexual, la hemofilia es casi todos los libros de texto. La hemofilia es una enfermedad en la cual la sangre no coagula. muchas tareas se dedican a la hemofilia con herencia ligada al sexo: Se puede decir que esto es casi un ejemplo de libro. A pesar del hecho de que la hemofilia es rara, su existencia es conocida por casi todo el mundo. Esto no es sorprendente: se determina en gran medida el curso de la historia rusa. Sufrió heredera del rey Nicolás II Tsesarevich Aleksey.

Incluso un pequeño corte al mismo tiempo puede causar la pérdida de sangre severa. Sin embargo, el peligro es no sólo la hemorragia asociada con deterioro de la integridad de la piel. Una seria amenaza para la vida de los pacientes son intraenteric, hemorragia intracraneal, y la garganta, así como sangrado en las articulaciones. En este caso, la hemofilia es incurable: los pacientes tienen una vida para aceptar drogas de sustitución, que no se caracterizan por su alta eficiencia.

Las mujeres sufren de hemofilia?

Muchas personas creen erróneamente que las mujeres no sufren de hemofilia. Sin embargo, no es así: el bello sexo, también sufren de esta terrible enfermedad. Sin embargo, sucede muy raramente. Mucho más a menudo, las mujeres son portadoras del gen que predetermina la enfermedad.

La mujer portadora de uno de los cromosomas sexuales tiene el gen recesivo que predetermina la sangre incoagulabilidad. Si hay un genotipo del alelo dominante de este gen, la enfermedad no se manifiesta. Sin embargo, si una mujer tiene un niño, que entra en un gen recesivo, se manifestará la hemofilia. Sin embargo, para la hemofilia se produjo en las niñas necesitan las mujeres portadoras del gen estaba casada con un hombre con hemofilia (pero incluso en tales circunstancias, la probabilidad de que el nacimiento de una niña será igual al 25%). Tales casos apenas se observa: en primer lugar, el gen de la hemofilia es bastante raro, y en segundo lugar, las personas que sufren de esta enfermedad peligrosa raramente sobreviven hasta la edad reproductiva.

Significado atributos estudio de relación sexual

Investigación de cómo va herencia de rasgos ligados al sexo es de gran importancia para la humanidad. Esto se debe principalmente al hecho de que ligada al sexo heredó muchas enfermedades, incluyendo peligroso para la vida humana. Quizás en el futuro será capaz de crear medios innovadores de tratamiento de tales enfermedades, basado en los efectos directamente en el genoma humano, que es portador de un alelo patológico. Además, este tipo de investigación juega un papel importante en el desarrollo de procesos para el diagnóstico rápido de enfermedades ligadas al sexo. Esto es especialmente importante para las enfermedades que están asociadas con trastornos metabólicos: Cuanto antes se inicie el tratamiento, más exitoso será capaz de lograr.

Genética ocupa un lugar importante en la vida humana. Después de todo, esta ciencia puede explicar cómo la función de los genes humanos, incluyendo aquellos que son signos patológicos. Hay un grupo de síntomas causados por la herencia que los cromosomas sexuales. ¿Qué es una herencia ligada al sexo? La definición establece que una transferencia de señales, para las cuales los genes responsables, que se encuentran en los cromosomas sexuales.