El síndrome de Cornelia de Lange: foto, causas, síntomas, diagnóstico, pronóstico, la esperanza de vida, el tratamiento

Muchas clases de biología de la escuela recuerde que la información genética se transmite de padre a la madre de sus hijos, está en el genoma humano consiste en 23 pares de cromosomas. Contiene alrededor de 28.000 genes, cada uno de los cuales desempeña un papel crucial en la formación del cuerpo humano. cambios mutacionales sólo uno de ellos puede provocar el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad muy desagradable, y en la mayoría de los casos y bastante grave, a menudo conduce a la muerte. Muchos autores sostienen que las personas que padecen este síndrome tienen ninguna posibilidad. Sin embargo, no se desespere, porque la ciencia y la medicina moderna para crear verdaderos milagros.

La etimología del nombre

El síndrome de Cornelia de Lange lleva su nombre para describir en detalle el pediatra llamada de Cornelia de Lange, en los años 30 del siglo XX que vivían y trabajaban en los Países Bajos. Está en su práctica observó 5 de estos casos, la última vez sólo dos chicas que no eran parientes. En 1933, Cornelius se hicieron una descripción detallada y la conclusión de sus observaciones. Pero mucho antes (en 1916) es la misma enfermedad se diagnostica y se describe en detalle el médico alemán W. Brahman, por lo que a menudo usan el nombre de síndrome de Brahman – Lange. Además, el nombre común del síndrome de Amsterdam, ya que la ciudad registró sólo tres niños, que fueron encontrados esta patología. Los tres nombres – son una y la misma enfermedad. Se encuentra en todos los continentes, personas de todas las razas y grupos étnicos, con una frecuencia similar en los niños y niñas por igual. Durante casi cien años desde la primera descripción, se estudiaron en detalle 400 casos de esta enfermedad.

el cuero cabelludo y la piel anomalías

El síndrome de Cornelia de Lange puede sospecharse a partir de los primeros minutos de vida del bebé. Los síntomas primarios:

1. Bajo peso al nacer (aproximadamente 2/3 de lo normal).

2. Anomalías del cráneo:

– microcefalia (cráneo aproximadamente 10% menos de lo normal (98% de los pacientes);

– brachycephaly (aumento de la dimensión transversal (anchura) del cráneo con relación a sus dimensiones longitudinales);

– la reducción del cerebro de la cabeza.

Más de la mitad de los bebés observó el aumento de pilosidad espalda, ya veces todo el cuerpo. La piel de los recién nacidos es de aproximadamente 2/3 patrón cianótica con buenas vasos visibles (veteado de la piel), pero este síntoma no es crítica en el diagnóstico de esta enfermedad.

anomalías faciales

Los defectos en la cara del recién nacido son los criterios más vibrantes para diagnosticar el síndrome de Cornelia de Lange. Por encima de la foto del bebé muestra claramente esto. Una desviación de las normas aceptadas son:

– bien definido como cejas dibujadas, convergiendo en un puente (99% de los casos);

– hermoso, largas pestañas, a menudo recurvado (99%);

– pequeña nariz, que la nariz sobresale hacia adelante (88%);

– amplio y puente nasal hundido (88%);

– una boca con las esquinas bajadas (94%);

– poco convencional gran distancia entre la nariz y los labios;

– orejas de implantación baja;

– hipoplasia (hipoplasia) de la mandíbula inferior (84%);

– demasiado bajo se encuentra en la frente y / o la nuca de la frontera de pelo (94%).

Las desviaciones por encima de la cara del recién nacido pueden asistir a todos o sólo unos pocos pueden.

Anomalías de los órganos internos

Hipoplasia (subdesarrollo), y alteraciones patológicas en la formación de los órganos internos son el mayor peligro para la vida de los niños que han sido identificados síndrome de Cornelia de Lange. El diagnóstico incluye MRI, rayos X, ultrasonido, rinoscopia, el análisis citogenético y otras técnicas modernas.

En esta enfermedad se puede observar:

– atresia de coanas, o más simplemente, la obstrucción de las fosas nasales (esta patología no es en absoluto relacionado con el síndrome de Lange y diagnosticar fácilmente en la forma en que el bebé está respirando o por medio de la sonda);

– defectos en la estructura del corazón (malformaciones vasculares, válvulas, deflectores);

– enfermedad gastrointestinal (ciego móvil, algunos otros);

– defectos del sistema urogenital (aproximadamente 50% de los pacientes);

– quistes en los riñones, hidronefrosis;

– la patología en el tejido cerebral (circunvoluciones Displasia, aplasia de cuerpo calloso y otros);

– demasiado alto o paladar hendido;

– criptorquidia.

Una vez más, no necesariamente para tener un niño enfermo asistió a todos los defectos anteriores de los órganos internos.

Anomalías del sistema músculo-esquelético

Los recién nacidos pueden ser defectos de las extremidades, la columna vertebral, tórax, que también es diagnosticada con el Síndrome de Cornelia de Lange (fotos de personas con la enfermedad se presentan en el artículo).

Algunos defectos son visibles inmediatamente. Ellos son:

– la ausencia de uno o más dedos;

– los dedos fusionados (por lo general se encuentran en las piernas);

– la columna vertebral y / o en el pecho deformado.

Con el bebé que está creciendo convirtiéndose siguientes desviaciones bastante significativos:

– retraso en el crecimiento (en algunos casos, enanismo);

– hipoplasia, la integridad física acortamiento;

– pequeñas manos y los pies;

– el cuello demasiado corto;

– limitar la capacidad de curva del codo, unbend (contractura).

alteraciones neurológicas y enfermedades de los órganos de los sentidos

Por desgracia, hay muchos otros problemas en los niños que son diagnosticados con "síndrome de Cornelia de Lange." Los síntomas asociados con la condición neurológica del niño, pueden ser:

– los recién nacidos chupan con indiferencia, a menudo vomitar;

– baja movilidad y la actividad física;

– hipotonía muscular (tono muscular se reduce, no hay poder en manos y pies);

– la aparición periódica de convulsiones.

Los niños con síndrome de Lange tienen problemas de oído, visión y el habla. Muchos de ellos hablan poco o nada que decir en cualquier edad. Los padres en cuenta que la mayoría de los niños expresan sus deseos gestos. Visión que son este tipo de problemas:

– estrabismo;

– la miopía;

– astigmatismo;

– atrofia del nervio óptico.

desarrollo intelectual

El síndrome de Cornelia de Lange, además de todas las otras complicaciones de salud que causa retraso mental, que se celebra en casi todos los niños enfermos, y en el 80% de los casos se diagnostican imbecilidad o debilidad. Sin embargo, hay niños con Síndrome de Lange que asisten a centros preescolares y escuelas regulares. Depende de cuál de las dos formas de la enfermedad diagnosticada. El primero se llama el clásico, en el que hay muchas variaciones en la formación y funcionamiento de los órganos internos, anomalías externas y retraso mental pronunciada. La segunda forma se llama convencionalmente lubricado. Cuando se observó ciertas anormalidades externas, hay algunos problemas con los órganos internos, pero el desarrollo intelectual de un retraso frontera.

Como padres informan de los niños con el síndrome de Lange a cualquier edad, no le pregunte por el inodoro, a menudo propensos a la irritación gustaría llevar a cabo una variedad de inusuales medidas niños sanos: romper constantemente el papel, tiene ella, destruye todo lo que cae en sus manos, todo el tiempo para moverse en un círculo . Tales acciones son niños como ellos calma.

Las causas de la enfermedad

Tomó casi cien años desde el momento en que fue descrita por primera vez por el síndrome de Cornelia de Lange. Las causas de la enfermedad durante ese tiempo nos dimos cuenta. Estos son mutaciones en los genes. El mayor número de casos registrados en mutaciones en el cromosoma 5, más precisamente en el gen NIPBL, que se encuentra en su hombro, "p". Un pequeño porcentaje del síndrome de Lange registró en personas con una mutación de cromosomas proteína 1A (llamado gen SMC1A), y un caso está marcado con una mutación en las proteínas cromosómicas llamados SMC3 gen. Sin embargo, las causas de estas mutaciones genéticas son todavía en la etapa de las teorías e hipótesis.

Se cree que pueden causar infecciones en el embarazo, especialmente durante el primer trimestre, algunas drogas, la edad avanzada padre del niño o la edad materna mayor de 35 años, así como los matrimonios entre parientes.

Pero ninguna de estas razones no es cierto, y el 100% provoca cambios genéticos.

Otra hipótesis es elaborado que el síndrome de Cornelia de Lange es heredada, pero más de la mitad de los pacientes estudiados esta enfermedad apareció de forma esporádica, por primera vez en la carrera.

Síndrome de Cornelia de Lange Pronóstico

Se cree que esta enfermedad es muy rara. datos de uniformes, la frecuencia con la que se produce, no. Algunas fuentes afirman que el niño enfermo de 10 000 nacidos vivos, otros que uno por 100 000, y otros se llaman diferentes números en este rango. Si se piensa en ello, no es tan poco. Según las estadísticas de todos los días en la tierra nace cerca de 370 mil bebés. Es decir, si se toma incluso las cifras más bajas, todos los días nace cerca de 4 personas que son diagnosticadas Síndrome de Cornelia de Lange.

¿Cómo viven muchas de estas personas, que depende de muchos factores, de las cuales el grado de alteraciones de órganos internos, su detección oportuna y la calidad de los efectos médicos prestados. Si su hijo tiene una patología de los órganos internos incompatibles con la vida, que se está muriendo en el primer mes después del nacimiento. Si las anormalidades de los órganos internos son menores o niño en el momento de la cirugía fue hecha, período de vida puede ser bastante largo. Para agravar la predicción por el hecho de que el cuerpo de los pacientes con síndrome de Lange no es capaz de proporcionar una fuerte resistencia a la enfermedad convencional, por ejemplo viral, y más difícil la lucha contra ellos.

tratamiento

La mayoría de los autores y fuentes afirman que no hay manera de curar a un niño que es diagnosticado el síndrome de Cornelia de Lange. El tratamiento se reduce a procedimientos quirúrgicos (si hay indicios), tomar vitaminas, nootrópicos (efecto sobre la función cerebral), los esteroides anabólicos, la celebración de sedación. Sin embargo, en nuestro tiempo de la tecnología suprema puede ser si no es superado por completo la enfermedad, que reducen significativamente su manifestación. Se requiere la creencia en el éxito, paciencia sobrehumana y dinero, ya que el tratamiento es caro. Aquí están los contactos de las clínicas y centros que se toman para ayudar a:

1. Kiev. Centro de Ciencia y metodológica "verdad", situada en la calle de Williams, el edificio número 4. Teléfono: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Aquí están trabajando en un método Ulyany Luschik, hay una gran cantidad de comentarios positivos.

2. Moscú, Solntsevo. Centro científico y práctico ubicado en la calle de Pilotos, el edificio número 38. Teléfono: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Hay muchos comentarios de que los niños con síndrome de Lange después del tratamiento en este centro se hace mucho mejor.

3. Israel. Centro de ellas biocorrección. (Costos de tratamiento de de 10 mil en. E.) Vasilyeva. Teléfono: 972-352-333-89.

En los niños con un diagnóstico de "síndrome de Cornelia de Lange" la esperanza de vida depende en gran medida del cuidado desinteresado de sus nativos, debido a comprometerse con estos pacientes necesitan casi cada minuto. Los resultados positivos obtenidos con mucha frecuencia del tratamiento se reducen o se reducen a cero, si se detiene el tratamiento, o simplemente porque hay una recaída.

La retroalimentación de los padres, resultados positivos en el tratamiento de sus hijos proporcionan cinesiterapia, programa especial de rehabilitación de nadar con delfines en el delfinario, bioritmokorrektsiya, aromaterapia, clases de música, terapia de luz.

prevención

Es difícil hablar de las medidas de prevención de la enfermedad, cuyas causas son desconocidas. Teniendo en cuenta los factores establecidos que pueden causar mutaciones en el nivel genético, puede ser aconsejable:

– para prevenir la concepción de los niños por los parientes de sangre;

– tener cuidado con los fines de la maternidad y paternidad;

– durante el embarazo, especialmente durante los primeros meses, para tomar todas las medidas para evitar las infecciones virales, y en el caso de enfermedad que tomar medicamentos sólo después de consultar a su médico.

Sobre la base de estudios de pacientes con el síndrome de médicos de Cornelia de Lange tienden a creer que en la misma familia pueden ser re-nace un niño enfermo en el 2% de los casos, y en aquellas familias donde el padre o la madre, hay ciertos síntomas del síndrome de Lange, un niño enfermo puede nacer en 25% de los casos. Por lo tanto, todas las mujeres están en riesgo deben recibir el diagnóstico prenatal en profundidad, en particular, detectar la proteína PAPP suero. Si no es así, hay una muy alta probabilidad de tener un bebé con síndrome de Cornelia de Lange.