Xeroderma pigmentoso: causas, los síntomas, la descripción y las características de tratamiento

Hoy en día, la apariencia de una persona juega un papel importante. Pero, por desgracia, sucede que a veces el cuerpo falla, y algo en el cuerpo comienza a funcionar completamente como debería. Es este problema, que afecta a la apariencia de una persona es el xeroderma pigmentoso. ¿Qué es esta enfermedad y todos tan importante sobre la enfermedad – esto es y seguirá siendo la misma.

terminología

Inicialmente, debemos entender lo que es. Por lo tanto, el xeroderma pigmentoso – una enfermedad de la piel, que es hereditaria. En este caso, la piel humana es hipersensible a la luz solar. En relación con esto, el presente estado del paciente es a menudo el médico llamado precancerosa. Si hablamos en términos médicos, esta patología – es un ADN autosómico retsesivnoe la enfermedad cuando las células en sí mismas no pueden corregir deficiencias o roturas en las moléculas.

¿Qué más necesita saber sobre el diagnóstico "xeroderma pigmentoso"? modo de herencia, como se ha dicho anteriormente, retsesivny autosómica. Sin embargo, los científicos señalan que puede ser autosómica dominante, pero también en parte ligada a los cromosomas sexuales.

Algunas características y estadísticas

Si hablamos de los países desarrollados, xeroderma pigmentoso encontró una persona por 1 millón de habitantes. Sin embargo, en China la cifra es mucho más alta – 1 paciente por cada 100 mil habitantes. Los investigadores también señalan que esta forma de la enfermedad se caracteriza principalmente por comunidades cerradas, los grupos, los llamados aislamientos, formado por un creencias especiales (por ejemplo, comunidades religiosas). Además, este problema es hereditaria y se transmite de padres a hijos. Los médicos dicen que esta enfermedad es a menudo también ocurre en el caso de los matrimonios de parientes sanguíneos cercanos.

La aparición de la enfermedad

¿Cuál es el xeroderma pigmentoso? En la piel de una persona presentar una pigmentación especial. Todo esto ocurre como resultado de la exposición a la radiación ultravioleta sobre la piel del paciente. Pero si un saludable enzimas específicas de trabajo que evitan la aparición de manchas de datos, en estos pacientes, no están activos. Toda la culpa – mutaciones en las proteínas que son responsables de la recuperación del tejido después de un impacto tan grande. células mutadas se acumulan gradualmente en el cuerpo, lo que resulta en cáncer de piel. Además de la radiación ultravioleta, hay que señalar, la piel del paciente también es bastante sensible a radiológica y la radiación (ionizante).

Acerca de los tipos de enfermedades

También me gustaría señalar que hay diferentes tipos de xeroderma pigmentoso. Un total de siete aislado, y difieren letras: A, B, C, D, E, F, G. Cada uno de los tipos de datos asignados a un gen mutante particular. Sobre todo porque estas diferencias están siendo estudiadas por los científicos. Además asignar el octavo tipo – pigmentosa kserodermoid Jung. Sin embargo, hay que decir que en este caso el defecto primario y no se conoce.

sintomatología

Hay que decir que en el nacimiento de la piel xeroderma pigmentoso no se diagnostica. Los bebés nacen normales, no hay manifestaciones extra en la piel. Los primeros síntomas comienzan a ocurrir en la época de 3 meses – 3 años de edad, pero es posible y antes o después de iniciar el proceso, dependiendo de la potencia de la radiación ultravioleta. Los primeros síntomas, que se manifiestan en los niños:

ojos llorosos;
fotofobia;
posible conjuntivitis;
la enfermedad puede manifestarse fotodermatitis.

En el cuerpo del niño hay puntos como lunares o pecas. Poco a poco, su número aumenta. Esto es debido a los procesos de trastornos de la pigmentación. Otros síntomas, que a su vez comienzan a aparecer:

Telangiectasia, es decir, los vasos de la piel se dilatan.
También puede ser hiperqueratosis, cuando las células se dividen muy rápidamente, y los procesos de descamación inhibidas. En consecuencia, puede producirse la piel actínica.
Se aumenta la sequedad de la piel.

cuadro clínico

Por genético de la piel enfermedades son aquellas enfermedades: xeroderma pigmentoso, el melasma progresiva reticular, Pico melasma que, de hecho, es la misma enfermedad. El cuadro clínico se divide en tres tipos principales:

Inflamatoria. En la piel expuesta aparecer manchas como las pecas. Poco a poco hay escalas, similar a lentigos.
Giperkeraticheskaya etapa. En la piel son islotes de racimos de pecas, copos, elementos de tipo lentigo formado alternativamente. Todo recuerda la imagen de la dermatitis actínica crónica. A veces puede haber educación verrugosa. Todos estos cambios atróficos agotan poco a poco la nariz hryaschik, las orejas, orificios naturales pueden deformarse. También en esta etapa es posible la calvicie, la pérdida de las pestañas. La córnea puede enturbiarse, hay fotofobia y lagrimeo.
En la última etapa del problema del cáncer se va al extranjero. En la piel existen tanto tumores benignos y malignos.

características neurológicas

Aproximadamente uno de cada cinco pacientes con el diagnóstico de anormalidades neurológicas se observan. Puede ser retraso mental, arreflexia (sin reflejos). También es importante tener en cuenta que el xeroderma pigmentoso menudo plagada de este tipo de enfermedades:

El síndrome de Reed, cuando ralentizar el crecimiento del esqueleto, el cráneo se reduce, hay un desarrollo físico y mental de retardo.
Síndrome De Sanctis-Kakkone cuando irregularidades en el sistema nervioso central se manifiesta con manifestaciones cutáneas.

Las causas de la enfermedad

Lo que necesita saber acerca de un problema como el xeroderma pigmentoso? Causas, síntomas de la enfermedad? Si las manifestaciones de la enfermedad del todo claro, entonces es hora de averiguar exactamente lo que desencadena su aparición. Como ha quedado claro, se trata de una mutación genética especial, cuando el culpable es un gen autosómico que se transmite de padres. También en las células del paciente carecen de la enzima UV-endonucleasa puede ser la deficiencia de la polimerasa de ARN. Los investigadores también dicen que la causa de la patología puede ser un aumento en el entorno humano porfirinas enzimas naturales especiales, que afectan negativamente a la piel.

diagnósticos

La relevancia de xeroderma pigmentoso por hoy es bastante alto. Después de todo, cada vez más personas están tratando de ir al sol más a menudo, no tiene miedo de la exposición a los rayos UV. Y que está mal. Incluso si un hombre y no amenaza a la enfermedad, la piel es mejor para exponer mínimamente la radiación solar activa. ¿Cómo es posible detectar esta enfermedad?

examen de la piel usando un monocromador, una herramienta especial, que determina el nivel de sensibilidad de la piel.
El siguiente paso – una biopsia. En este caso, las partículas se investigan los tumores en la piel del paciente.
Se tomaron muestras de tejido durante la biopsia histológicamente investigado.

cuestiones relativas al tratamiento

Si un paciente diagnosticado con el tratamiento "xeroderma pigmentoso" del paciente – esto es muy importante. Por ejemplo, una persona tendría que seguir estrictamente las instrucciones del médico:

Es necesario visitar a un dermatólogo.
En las primeras etapas antimaláricos (por ejemplo, "delagil" o "Rezohin") que reducen la sensibilidad de la piel a la luz usado activamente.
Es obligatorio vitamina para apoyar el cuerpo. En tal caso es necesario tomar ácido nicotínico (vitamina PP), retinol (vitamina A ella), así como vitaminas del complejo del grupo B.
Si se forman los copos escamosas de la piel, deben ser procesados ungüentos, que se basan allí corticosteroides.
Si hay verrugas en la piel, hay que aplicar la pomada con citostáticos, la tarea más importante – para evitar una mayor división celular.
Ocasionalmente, los pacientes deben beber antihistamínicos, en otras palabras, agentes antialérgicos, por ejemplo, "Tavegil" o "Suprastin" o agentes que atenúan las reacciones alérgicas desensibilizante.
Con un efecto activo sobre la piel del paciente, por ejemplo, en verano, el paciente se prescribe cremas UV de protección o sprays.
Si no es una amenaza para la formación de tumores, el paciente debe ser registrado, no sólo en el oncólogo, pero también inspeccionarse periódicamente un grupo de otros especialistas: un dermatólogo, un oftalmólogo y un neurólogo.
Neoplasias de la piel, incluso verrugosa, para ser retirados quirúrgicamente.