El síndrome de Fanconi: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Síndrome de De Toni – Debreu – Fanconi es una enfermedad congénita grave, caracterizada por una variedad de trastornos metabólicos. Sufren en su mayoría niños del primer año de vida. Por lo general ocurre en combinación con otras anomalías hereditarias, pero puede manifestarse como un síndrome independiente.

Una breve historia

La enfermedad fue descubierta y estudiada en 1931 por el Dr. Fanconi de Suiza. El examen de un niño con el raquitismo, baja estatura, y cambios en los análisis de orina, concluyó que esta combinación de características debe ser considerada como una patología independiente. Dos años más tarde, de, Tony introdujo las modificaciones añadidas a la descripción hipofosfatemia existente, y después de un tiempo Debra identificado en estos pacientes acidaminuria.

En la literatura rusa, esta condición se conoce como las expresiones "un síndrome hereditario De Toni – Debreu – Fanconi 'y' glyukoaminofosfatdiabet". En el extranjero, a menudo se llama el síndrome de Fanconi renal.

Las causas del síndrome de Fanconi

Por el momento, no era posible hasta el final para saber lo que es la base de esta grave enfermedad. El síndrome de Fanconi se presume que es una enfermedad genética. Los expertos creen que el desarrollo de esta enfermedad se debe a una mutación puntual, lo que conduce a un mal funcionamiento de los riñones. Numerosos estudios han confirmado que el cuerpo es una violación del metabolismo celular. Es posible que, de hecho implicada trifosfato de adenosina (ATP) – un compuesto que desempeña un papel importante en el metabolismo energético. Como resultado de la operación incorrecta de las enzimas glucosa perdido, aminoácidos, fosfatos y otras sustancias no menos útiles. En un ambiente tan duro túbulos renales no reciben la energía necesaria para su funcionamiento. sustancias útiles se muestran junto con la orina, el metabolismo roto desarrollar cambios rahitopodobnyh en el tejido óseo.

El síndrome de Fanconi en los niños es mucho más común que en los adultos. Según las estadísticas, la incidencia de la enfermedad es de 1: 350 000 nacidos vivos. Sufrir de los niños y niñas en proporciones iguales.

Los signos del síndrome de Fanconi

La enfermedad puede desarrollarse a cualquier edad, pero más a menudo se observa en los bebés. Glucosuria, giperaminoatsiduriya generalizada y giperfosfaturiya – esta triada de síntomas caracterizados por el síndrome de Fanconi. Desarrollar síntomas a tiempo. En primer lugar, los padres se dan cuenta de que su hijo comience a orinar más a menudo, y es constantemente sed. Los niños, por supuesto, no se puede decir con palabras, sino por su comportamiento caprichoso y congelación permanente en el pecho o la botella se hace evidente que un niño que algo está mal.

En el futuro, los padres trae un montón de problemas sin causa vómitos frecuentes, estreñimiento prolongado y paranormal fiebre. Por lo general, en esta etapa, el niño finalmente llega a ver a un médico. Un pediatra experimentado puede sospechar que el resfriado común es una combinación de síntomas no se parece. En caso de que el médico será leer y escribir, es el momento de ser capaz de reconocer el síndrome de Fanconi.

Mientras tanto los síntomas no desaparecen. Se añadieron un retraso notable en el desarrollo físico y mental, hay curvatura pronunciada de los huesos grandes. Por lo general, los cambios afectan solamente a las extremidades inferiores, dando como resultado la deformación de varo o valgo tipo. En el primer caso, las piernas del bebé están trenzados rueda, en el segundo – en la forma de la letra "X". Y él y la otra opción, por supuesto, favorable para la vida más allá del niño.

síndrome de Fanconi en los niños a menudo incluye osteoporosis (destrucción prematura del tejido óseo), así como retraso en el crecimiento significativo. No se excluyen las fracturas de largos huesos tubulares y parálisis. Incluso si hasta ahora los padres no están preocupados por el estado del bebé, a continuación, en esta etapa, no son exactamente renunciar a la atención especializada.

síndrome de Fanconi en adultos es rara. Lo que pasa es que esta es una enfermedad grave conduce naturalmente al desarrollo de insuficiencia renal. En tal situación, es imposible dar una previsión definitiva y asegurar una mayor esperanza de vida. La literatura describe casos cuando a la edad de 7-8 años síndrome de Fanconi tomar sus posiciones, una notable mejora en la condición del niño e incluso curar. Por desgracia, estas variaciones en las prácticas actuales son lo suficientemente rara para poder sacar conclusiones serias.

El diagnóstico de síndrome de Fanconi

Además de la anamnesis y un examen completo del médico está obligado a nombrar algunas encuestas, lo que permite confirmar la enfermedad. síndrome de Fanconi conduce inevitablemente a la interrupción del riñón, y por lo tanto debe ser un análisis de orina regular. Por supuesto, esto no es suficiente para identificar todas las características de la enfermedad. Es necesario ver no sólo el contenido de proteína en la orina y las células blancas de la sangre, sino también tratar de detectar lisozima, inmunoglobulinas y otras sustancias. El análisis también reveló un alto contenido necesariamente azúcar (glucosuria), fosfatos (fosfaturia) serán visibles a una pérdida significativa de sustancias importantes para el cuerpo. Tal examen puede realizarse como un paciente ambulatorio o en un hospital.

también inevitable algunos cambios en los análisis de sangre. Cuando el análisis bioquímico indica reducción significativa en casi todos los elementos traza (especialmente calcio y fósforo). Desarrolla pronunciada acidosis metabólica, interferir con el normal funcionamiento de todo el organismo.

esquelético espectáculo radiografía osteoporosis (destrucción ósea), y la deformación de las extremidades. En la mayoría de los casos la observada lag el ritmo de crecimiento de los huesos y su discrepancia edad biológica. Si es necesario, el médico puede prescribir la ecografía de los riñones y otros órganos internos, así como el examen por profesionales relacionados.

diagnóstico diferencial

Hay casos en que algunas otras enfermedades se hacen pasar por el síndrome de Fanconi. Antes de que el médico plantea una tarea difícil averiguar lo que ocurre con el pequeño paciente realmente. de vez en cuando Glyukoaminofosfatdiabet confundirse con pielonefritis crónica y otras enfermedades renales. Los cambios en el análisis de orina, así como las características de la destrucción del tejido óseo ayudarán al pediatra para poner el diagnóstico correcto.

Tratamiento del síndrome de Fanconi

Vale la pena considerar el hecho de que la enfermedad es crónica. Es difícil deshacerse por completo de los síntomas desagradables que sólo puede ser por algún tiempo para reducir los síntomas de la enfermedad. Lo que hace una medicina moderna como una ayuda a los niños enfermos?

En primer lugar está la dieta. Los pacientes se recomienda limitar el uso de la sal, así como todos los alimentos agudas y ahumados. La dieta añadir la leche y diversos dulces jugos de frutas. No se olvide de los alimentos que son ricos en potasio (ciruelas, albaricoques y pasas). En el caso en que las deficiencias de micronutrientes llegaron a la etapa crítica, los médicos prescriben recepción especial complejos vitamínicos.

En el contexto de la dieta altas dosis administradas de la condición de vitamina D. paciente es monitoreado constantemente – que tiene de vez en cuando para dar pruebas de sangre y orina. Esto es necesario con el fin de detectar oportunamente la hipervitaminosis de partida y reducir la dosis de vitamina D. El tratamiento a largo, más cursos, con pausas. En la mayoría de los casos, esta terapia ayuda a restaurar el metabolismo alterado y prevenir complicaciones graves.

Si la enfermedad se ha ido, el paciente cae en manos de los cirujanos. ortopédico con experiencia será capaz de enderezar la deformidad ósea y mejorar significativamente la vida de los niños. Estas operaciones se ejecutan sólo en el caso de la remisión persistente y largo plazo: no menos de un año y medio.

perspectiva

Por desgracia, el pronóstico de estos pacientes desfavorables. En la mayoría de los casos, la enfermedad progresa lentamente, llevando eventualmente a la insuficiencia renal. La deformación de los huesos conducen inevitablemente a la discapacidad y un deterioro de la calidad de vida en general.

Se puede evitar esta enfermedad? Sin lugar a dudas, esta pregunta excita a todos los que se encontró con un síndrome de Fanconi. Los padres tratan de entender lo que hicieron mal y donde no mantener al niño. Es igualmente importante saber si la situación amenaza que se repita con los otros niños. Por desgracia, las medidas preventivas no están actualmente desarrollando. Las parejas que planean tener otro niño, es necesario consultar a un especialista en genética para obtener más información acerca de sus preocupaciones.

El síndrome de Wissler – Fanconi (subsepsis alérgica)

Se describe esta enfermedad sólo en los niños de 4 a 12 años. La razón de esta grave enfermedad todavía no se conoce. Podemos suponer que este síndrome es una enfermedad autoinmune típica, una forma particular de la artritis reumatoide. Siempre comienza de forma aguda, con aumento de la temperatura, que puede contener semana en la figura 39 grados. En todos los casos, se presenta una erupción polimorfa en las extremidades y en ocasiones en la cara, el pecho o el abdomen. La recuperación generalmente se produce sin ningún tipo de complicaciones graves. Sin embargo, en algunos pacientes jóvenes con el tiempo desarrollar daño articular severo que lleva a la discapacidad.