Síndrome de Down: si se encuentra que el método de tratamiento?

Zherom Lezhen – un francés que hace medio siglo se ha detectado un error en los cromosomas responsables de la aparición del síndrome de Down. Lejeune, que murió en 1994, era un católico devoto, y se sorprendió al darse cuenta de que su descubrimiento conducirá a pruebas prenatales y abortos posteriores. En su opinión, era la eliminación de los pacientes, en lugar de tratamiento. Estaba seguro de que algún día una cura será encontrado. Él escribió: "Vamos a ganar esta enfermedad. Es inaceptable que nosotros no tenemos. Esto requerirá mucho menos esfuerzo intelectual de enviar un hombre a la luna ".

las pruebas prenatales

Diana Bianchi, uno de los más famosos de América genetistas neonatales, ha mantenido una carta del Lejeune, que ahora cuelga en un marco en su oficina. Ella es conocida y honrada por haber participado en la introducción de la prueba prenatal no invasiva, así como la documentada en detalle los pros y los contras de las pruebas. Los análisis de sangre, que se examina, se mejoran método de detección de errores en los cromosomas, tales como el síndrome de Down – el defecto genético congénita más común que conduce a discapacidad intelectual. Dado que estas pruebas se utilizaron en 2011, que se llevaron a cabo durante más de dos millones.

difícil elección

Estas pruebas son extremadamente precisos y pueden detectar el síndrome de Down en un feto en el primer trimestre. Sin embargo, las posibilidades médicas para la obtención de un resultado positivo en el proceso de prueba son todavía muy limitada, como lo fue en los días de Lejeune. Ya sea la madre termina el embarazo o dar a luz a un niño que va a tener diversos grados de discapacidad. Sesenta a setenta por ciento de las mujeres que tienen un diagnóstico precoz indica que su hijo tendrá síndrome de Down elegir el aborto.

críticas injustificadas

Es por eso que una gran parte de la Bianchi en la rápida propagación de las pruebas no invasivas también se ha convertido en un blanco de críticas de muchas personas, en especial los que están enfermos con síndrome de Down y sus padres, que dicen que son felices así que lo son. Para aquellos que critica Bianchi en la web y coloca la amenaza en su página de Facebook en el hospital, con el único propósito de la investigación parece disminuir en personas con síndrome de Down. Sin embargo, para aquellos que escucha con atención, pensar en los detalles, ofrece una imagen muy diferente. Después de Bianchi dice que las primeras pruebas permitirá el primer intento para tratar el síndrome de Down. Si es posible, averiguar el síndrome de Down en el feto no más tarde de la décima semana de las pruebas de proporcionar una oportunidad para desarrollar fármacos que pueden afectar a las medidas cognitivas ya en el interior del útero. "Muchas personas que tienen hijos con síndrome de Down, creen que son hermosos como son, – dice Bianchi. – Sin embargo, hay una gran cantidad de personas que, si tuvieran la oportunidad, elegiría el tratamiento de sus hijos ". También dijo que los críticos que se oponen a la prueba, no ven la imagen completa, que no entienden que la ecuación también existe la otra mitad.

el descubrimiento de fármacos

En el laboratorio, donde trabajó Bianchi, llevado a cabo estudios en ratones, en los que hay síntomas del síndrome, similar al síndrome de Down en los seres humanos. Madre de los ratones son tratados con fármacos conocidos – se informa de que en un futuro próximo puede ser probado combinaciones, pero por el momento se están tratando una cosa tras otra. Este experimento – un intento de aumentar la tasa de crecimiento neuronal en ratones jóvenes cuando pasan por una etapa importante del desarrollo del cerebro. Encontrar el medicamento correcto todavía siguen siendo extremadamente pequeño intento, ya que Bianchi se centra en cómo encontrar a medicamentos seguros y probados que podrían ser utilizados en el útero. Pero es también digno de mención que esto no sólo Bianchi – otros también han comenzado a prestar atención a la posibilidad de tratar el síndrome de Down. Por ejemplo, un hospital en Texas se prepara para probar tratamiento Prozac de las madres, los embriones con diagnóstico de síndrome de Down. Un científico de la Universidad de Cornell investiga suplementos de colina influencia, nutriente esencial. Este verano Bianchi llevó a cabo una reunión en París están interesados en encontrar una cura para el síndrome de Down y admitió que incluso intenta despertar el interés en las opciones de tratamiento parecen grandes logros en el camino a resultados graves.