La distrofia muscular de Duchenne y Becker: Tratamiento

Las enfermedades genéticas pertenecen al grupo de patologías pesadas el tratamiento de lo que hoy es difícil. Entre estas anomalías cromosómicas se encuentran varios violaciónes. Muchos de ellos tienen síntomas neurológicos. Ejemplos de ello son la distrofia muscular de Duchenne, Becker. Estas enfermedades se desarrollan en la infancia y tienen un curso progresivo. A pesar de los avances de la neurociencia, tales patologías son difíciles de tratar. Esto se debe a los cambios cromosómicos que se establecen durante la formación del cuerpo.

Descripción de la distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne – una enfermedad genética caracterizada por unidad de trastornos musculares progresiva. La patología es raro. La prevalencia de la anomalía es de aproximadamente 3 personas por 10 000 hombres. Enfermedad en casi todos los casos, afecta a los niños. Sin embargo, no se excluye el desarrollo de las niñas muscular de Duchenne. Esta patología se manifiesta en la primera infancia.

Otras enfermedades que tienen las mismas causas y síntomas es miodistrofia Becker. Tiene un curso más favorable. daño en los tejidos muscular se produce mucho más tarde – en la adolescencia. En este caso, los síntomas se desarrollan gradualmente y el paciente conserva la capacidad de trabajar dentro de unos pocos años. Al igual que con la distrofia muscular de Duchenne, esta patología es común entre la población masculina. La incidencia es de 1 persona por 20 mil niños.

distrofia muscular de Duchenne: enfermedad de Neuroinmunología

La razón de ambas patologías se encuentra en violación del cromosoma X. Los cambios genéticos que se producen en Duchenne y la distrofia muscular de Becker, estudiados en el 30-s del siglo pasado. Sin embargo la terapia etiológica aún no ha sido encontrado. anomalías recesiva modo de herencia. Esto significa que si el gen anormal está presente en uno de los padres, la probabilidad de un nacimiento niño enfermo es del 25%. El cromosoma X es el más largo del cuerpo. Con ambos tipos distrofias incumplimiento se produce en uno y el mismo locus (p21). Este daño conduce a una disminución en la síntesis de proteína, que es una parte de las membranas celulares del tejido muscular. distrofia muscular de Duchenne cuando está completamente ausente. Por lo tanto, violaciónes ocurren mucho antes. Distrofia muscular de Becker cuando una proteína se sintetiza en pequeñas cantidades o es patológica.

El cuadro clínico de la distrofia muscular

distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por lesiones del sistema neuromuscular. La enfermedad puede sospecharse a la edad de 2-3 años. Durante este período, se hace evidente que un niño va a la zaga en el desarrollo físico de sus compañeros, se echa a perder, corre y salta. Así que los niños difícil de subir las escaleras, que a menudo caen. La derrota de los músculos comienza con las extremidades inferiores. Más tarde, abarca todos los músculos proximales. Degeneración se produce en la cintura escapular superior, cuádriceps. En estos lugares hay adelgazamiento de los músculos. Con los años, miodistrofia progresa. La derrota de los músculos y una carga constante sobre ellos conducen a contracturas – distorsiones persistentes extremidades. Además, los pacientes con distrofia muscular de Duchenne observaron enfermedades del corazón, que periódicamente se hacen sentir. También por esta enfermedad se caracteriza por una disminución de las capacidades intelectuales (no muy pronunciado).

La distrofia muscular de Becker tiene los mismos síntomas, pero se desarrollan más tarde. Las primeras manifestaciones se producen en 10-15 años. Hay un cambio gradual en la inestabilidad de la marcha aparece más tarde el desarrollo de contractura. Violaciónes del sistema cardiovascular son leves. Inteligencia en esta enfermedad por lo general no se reduce.

Cómo diagnosticar la distrofia muscular?

Diagnóstico "Distrofia muscular de Duchenne" (o Becker) puede poner un neurólogo experimentado. En primer lugar, se basa en el cuadro clínico de estas enfermedades. Se llama la atención a síntomas como adelgazamiento de los músculos proximales, la hipertrofia del músculo gastrocnemio falso (se produce debido a la fibrosis y depósitos de grasa). Estos síntomas son casi siempre combinan con patologías cardiovasculares. El ECG puede ser vista disritmia, hipertrofia ventricular izquierda.

Además, los pacientes con distrofia muscular de Duchenne ligeramente la zaga de sus pares en el desarrollo intelectual. Para determinar esto, los niños trabajaron como psicólogo. Cuando la enfermedad se sospecha myography llevado (definición del músculo potencial eléctrico) y EhoKS – examen de las cámaras del corazón. Con el fin de determinar con precisión la presencia de la enfermedad, se realiza el diagnóstico genético. Cuando Duchenne y Becker pacientes con distrofia muscular deberán observarse en varios expertos. Entre ellos – un neurólogo, un psicólogo y un cardiólogo.

tratamiento

Por desgracia, no se ha desarrollado el tratamiento etiológico de la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Sin embargo, los pacientes muestran un tratamiento sintomático y de apoyo. En las primeras etapas de la enfermedad se llevan a cabo cursos de fisioterapia, masaje. Con discapacidad significativa que tenga que realizar movimientos pasivos de las extremidades. Para retardar la progresión de las contracturas de extensión, recurrir a la fijación de las piernas durante el sueño. La terapia de mantenimiento puede prolongar la vida de los pacientes y reducir los síntomas. Utilizar suplementos de calcio, medicamentos "galantamina" y "neostigmina". En algunos casos, prescribir agentes hormonales, principalmente "prednisolona". Cuando un trastorno progresivo del corazón nombrar cardioprotectors.

La distrofia muscular de Duchenne y Becker Pronóstico

Duchenne pronóstico distrofia muscular es desfavorable. El desarrollo temprano de los síntomas y la rápida progresión de la enfermedad conduce a la discapacidad en la infancia. Los pacientes con este trastorno necesitan una atención constante. La esperanza media de vida de los pacientes es de unos 20 años. La distrofia muscular de Becker se caracteriza por una evolución favorable. Bajo la supervisión constante de los médicos y la aplicación de sus instrucciones de operatividad de los pacientes con conservado hasta 30-35 años.