El síndrome de Rett en los niños: causas, síntomas, signos, tratamiento. Lo que es característico del síndrome de Rett?

Síndrome de Rett – es un tipo de enfermedad degenerativa progresiva que se caracteriza por la CNS. Esta es una rara patología determinada genéticamente que se desarrolla principalmente en las niñas a una edad temprana. Se puede atribuir a un grupo de salud mental y los trastornos mentales, ya que la enfermedad afecta a las partes vitales del cuerpo: el funcionamiento del cerebro, el desarrollo normal del sistema músculo-esquelético, el sistema nervioso central. Actualmente, los médicos no pueden ofrecer un tratamiento adecuado de la enfermedad, ya que la naturaleza de su origen se encuentra en el nivel molecular y celular.

Lo que distingue a esta patología del autismo conocido? ¿Cuáles son los síntomas típicos? ¿Es posible curar la enfermedad con la ayuda de la medicación? Las respuestas a estas y muchas otras preguntas se pueden encontrar con este artículo.

algunas estadísticas

Síndrome de Rett – una anomalía genética de la naturaleza, que se cree que tienen un carácter hereditario. Con el fin de investigar con mayor precisión las causas de la enfermedad, los científicos han llevado a cabo desde hace varios años un análisis territorial de la propagación de la enfermedad, que logró identificar una particular incidencia del síndrome en niños de una zona escasamente poblada. Estos "bolsillos" se observaron en Noruega, Hungría e Italia.

La enfermedad comenzó a explorar activamente sólo durante los últimos 15 años. En la actualidad, la verdadera naturaleza de esta enfermedad permanece sin diagnosticar hasta el final. Los científicos de todo el mundo continúan estudiando esta cuestión, el objetivo principal de que se considera un marcador biológico de la búsqueda universal. En su opinión, era el que más tarde va a crear un nuevo y efectivo métodos de tratamiento no sólo de este síndrome, pero muchas otras enfermedades naturaleza genética similar.

Según las estadísticas, todos nacen allí 10-15 mil niños es sólo una niña con un diagnóstico. El síndrome de Rett en los niños es extremadamente raro y es incompatible con la vida.

La historia de la enfermedad

En 1954, el famoso pediatra austriaco Andreas Rett descubierto por primera vez esta síntomas de la enfermedad. Durante el examen de dos niñas con trastornos mentales obvia espectro médico notado signos característicos de la demencia: apretones de manos, dedos de agarre de compresión y duraderas, frotándose las manos como si el niño les lavar bajo el agua. Tales movimientos se repiten con una cierta periodicidad y por lo tanto inestable acompañados por el estado emocional, a partir de una inmersión completa y terminando con la aparición repentina de gritos. Posteriormente, el pediatra emprendió el estudio de estos dos casos, y encontró un cuadro clínico similar en otras historias, lo que le permitió identificar la patología en una unidad separada.

En 1966, el especialista diagnostica el síndrome aún tienen 31 niñas, y más tarde publicó los resultados de años de investigación en varias publicaciones en idioma alemán. Sin embargo, en ese momento una nueva patología no ha recibido amplia publicidad, pero después de 20 años se ha reconocido a nivel internacional y fue llamado "síndrome de Rett" en honor a su descubridor.

Desde entonces, los científicos de todo el mundo comenzaron a estudiar para la enfermedad activa y su etiología.

Las principales razones

Una vez realizada la patología de una enfermedad separada, los expertos han comenzado a presentar diversas teorías de las causas de su desarrollo. Inicialmente supone que la enfermedad es diferente naturaleza genética, que es el culpable de mutación genética. Las desviaciones de esta naturaleza debido a la presencia de un gran número de lazos de sangre en el linaje humano.

Por otra parte, se ha sugerido anomalías cromosómicas como las principales causas de la enfermedad. Estamos hablando de la presencia de la parte rompible del brazo corto del cromosoma X. Los científicos sugieren que esta es el área responsable de la formación de la patología.

La investigación posterior sobre el tema han demostrado que los pacientes con un diagnóstico de este tipo es en realidad hay algunos violaciónes en los cromosomas. Es este factor es la principal causa de los trastornos mentales, aún se desconoce.

Lo único que logró establecer con exactitud esta edad de los pacientes. Según los médicos, los trastornos primarios del cerebro surgen desde el nacimiento del niño, y por el cuarto año de su vida, el desarrollo se detiene por completo. Por otra parte, estos niños no pueden desarrollarse plenamente y en un sentido físico.

Los primeros signos del síndrome de Rett

En los primeros meses de vida, el recién nacido se ve perfectamente sano, los médicos suelen ninguna sospecha de cualquier delito. Circunferencia de la cabeza es también dentro de los parámetros normativos. La única cosa que puede indicar una enfermedad, esto es una flacidez muscular menor y síntomas de hipotensión. Este último incluye baja temperatura, palidez de la piel y huellas de manos sudoración excesiva.

Aproximadamente 4-5 meses para convertirse en signos visibles del retraso en el desarrollo de algunas habilidades motoras (gatear, rodar en la parte posterior). Más tarde, los niños con síndrome de Rett tienen dificultades para sentarse y levantarse.

Síndrome de Rett: síntomas

Por otra parte, es necesario centrarse en los síntomas clave, que diagnostica la enfermedad. En la práctica médica, hay casos en que un diagnóstico incorrecto levantados a causa de una mala interpretación de la señal de la enfermedad, lo que resulta en una muerte rápida. Lo que es característico del síndrome de Rett?

• movimientos de la mano específicos. En los niños con este diagnóstico desaparecerá gradualmente habilidades que sostienen objetos en sus manos. En este caso, hay movimiento repetitivo, caracterizado por el barajado continuo de los dedos o palmas a nivel del pecho. Un niño puede morder la mano o los golpeó a sí mismo en diferentes partes del cuerpo.
• El desarrollo mental. La enfermedad se caracteriza por el retraso mental y la falta de actividad cognitiva, que es típico para los recién nacidos. Algunos bebés adquieren habilidades primarias de habla y de la percepción de los demás, pero con el tiempo pierden por completo.
• microcefalia severa. Debido a una disminución en el tamaño del cerebro cabeza gradualmente detiene el crecimiento.
• Convulsiones. El sello distintivo del síndrome de Rett se consideran ataques epilépticos.
• El desarrollo de la escoliosis. Las anomalías en el segmento vertebral aparecen tarde o temprano, en todos los niños con este diagnóstico. La razón de la curvatura de la espalda es la distonía.

síndrome de fase de desarrollo

Progresa, la enfermedad es cuatro etapas principales, cada uno de los cuales tiene un cuadro clínico característico.

• Etapa №1. La desviación inicial en el desarrollo del niño dicen las edades de cuatro meses a dos años. En los pacientes con retraso en el crecimiento de la cabeza, hay debilidad muscular, letargo y falta de interés en el mundo circundante.
• Etapa №2. Si el bebé ha aprendido a caminar hasta un año o pronunciar algunas palabras, todas estas habilidades que suelen estar ausentes de uno a dos años. En esta etapa hay manipulación específica de las manos, problemas respiratorios, trastornos de la coordinación normal. Algunos niños tienen convulsiones. Tratamiento sintomático del síndrome de Rett en esta etapa no son concluyentes.
• Etapa №3. Entre tres y nueve años, es estable. La tercera etapa se caracteriza retraso mental, trastornos extrapiramidales cuando reemplazado espasmos "estupor" y entumecimiento.
• Paso №4. En esta etapa de la enfermedad suele ser visto daños irreversibles en el sistema autonómico y la columna vertebral. A la edad de diez pacientes puede disminuir la frecuencia de los ataques, pero la habilidad completamente abismo de viajes independientes. En este estado, los niños pueden permanecer durante décadas. A pesar de las desviaciones significativas en el desarrollo físico, los pacientes tienen la pubertad completa.

Todos los síntomas anteriores pueden determinar en qué etapa se encuentra el síndrome de Rett. Los síntomas de la enfermedad varían dependiendo de la velocidad de progresión de la enfermedad y algunas de las características individuales del cuerpo.

¿Cómo reconocer la patología?

El diagnóstico de la enfermedad se determina por un cuadro clínico observado. Cuando la sospecha de esta enfermedad infantil se suelen enviar a las pruebas de hardware. Incluye pruebas de estado del cerebro mediante la medición computarizada de su actividad bioeléctrica mediante EEG y ecografía.

La enfermedad, especialmente en las primeras etapas de desarrollo, se confunde a menudo con el autismo. Sin embargo, hay una serie de diferencias que diferencian estas dos patologías completamente diferentes.

En los primeros meses de vida, los niños autistas ya hay signos característicos de la enfermedad que no se puede decir sobre el síndrome de Rett. Cuando el trastorno autista, los niños a menudo recurren a diversas manipulaciones con los objetos que lo rodean, y tienen una gracia peculiar. El síndrome de Rett se observa con mayor frecuencia en niños rigidez en sus movimientos debido a motor y trastornos musculares. Por otra parte, se acompaña de convulsiones epilépticas prolongadas, desaceleración del crecimiento de la cabeza y dificultad para respirar. Por lo tanto, la realización en tiempo oportuno diagnóstico diferencial determinar con precisión la forma básica de la enfermedad, así como las medidas de tratamiento y rehabilitación adecuados.

terapia con medicamentos

Los métodos modernos de tratamiento de una enfermedad, es por desgracia limitados. Un área clave de la terapia – aliviar las manifestaciones sintomáticas de la enfermedad y aliviar la condición de los pacientes jóvenes que las consumen. ¿Qué medicamentos se recetan a los niños con un diagnóstico de "síndrome de Rett"? El tratamiento generalmente comprende:

1. anticonvulsivos recepción de bloqueo epilepsia.
2. El uso de "melatonina" para la regulación de modo biológica del día / noche.
3. El uso de medicamentos para mejorar la circulación sanguínea y la estimulación del cerebro.

Si las convulsiones se repiten con gran frecuencia, anticonvulsivos eficiencia puede ser baja. Típicamente, los niños con esta enfermedad prescriben "carbamazepina". Esta herramienta se clasifica como anticonvulsivos fuertes.

En paralelo, generalmente prescrito "lamotrigina". Esto significa relativamente poco tiempo apareció en la farmacología. Se impide la penetración de la sal monosódica en el SNC. Los científicos han encontrado un aumento del contenido de la sustancia en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con el diagnóstico de "síndrome de Rett". Las razones de este fenómeno son todavía desconocidos.

terapias tradicionales

Además del tratamiento de drogas, los médicos recomiendan una dieta especial. Se hace sobre una base individual para el aumento de peso. La dieta debe ser rica en fibra, vitaminas y productos nutricionales. Esto requiere alimentación frecuente (cada tres horas). Ese tipo de alimento contribuye a la estabilización de los pacientes.

El tratamiento también incluye un masaje y ejercicios especiales. Tales sesiones de actividad física contribuyen al desarrollo de las extremidades del niño, aumentar la flexibilidad de diferentes partes del cuerpo, así como estimular el tono muscular.

Los expertos señalan que la música tiene un efecto beneficioso sobre los niños con esta enfermedad. No sólo alivia, sino que también estimula el interés en el mundo que les rodea.

El síndrome de Rett en los niños de hoy son tratados en centros de rehabilitación especializados. Están disponibles en casi todas las ciudades importantes. Aquí, los pacientes jóvenes se adaptan al mundo alrededor de ellos para impartir clases de educación especial.

previsiones

Para asignar el tratamiento necesario, los científicos de todo el mundo siguen explorando activamente el síndrome de Rett. Previsión especialistas en esta pregunta es afirmativa. Por el momento, el desarrollo de las células madre especiales, por medio de los cuales más tarde se pueden superar esta terrible enfermedad. Además, tales "medicina" ya ha sido probado con éxito en ratones de laboratorio.

En este artículo, nos dijeron que es el síndrome de Rett. Fotos de niños con discapacidad se pueden encontrar en libros especializados de referencia médicos. Esta es una enfermedad muy rara, que se diagnostica principalmente en las niñas. Si comparamos con retraso mental, este síndrome en los primeros meses de vida no se manifiesta por signos externos. En seis meses, hay problemas con el desarrollo psicomotor, chico pierde todas las habilidades y absolutamente no responde a los fenómenos y objetos que lo rodean. Con el cuadro clínico empeora con el tiempo. Por desgracia, esta enfermedad no se puede ganar definitivamente. La medicina moderna ofrece una variedad de medicamentos para reducir los síntomas de la enfermedad. Además, un efecto beneficioso sobre la fisioterapia salud del niño (ejercicios, masajes), la formación en centros de rehabilitación especializados y hospitales.

Esperamos que toda la información proporcionada en este artículo sobre el tema sería para que pueda ser realmente útil. Mantenerse saludable!