síndrome de Treacher-Collins: Síntomas, causas y tratamiento

Síndrome de Treacher-Collins afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos de la cara. Los signos y síntomas de este trastorno pueden variar considerablemente, desde casi imperceptible a grave. La mayoría de las víctimas tienen huesos faciales subdesarrollados, en particular, pómulos, y una mandíbula muy pequeña y el mentón (en los bebés). Algunas personas con el síndrome de Treacher-Collins nacen con un agujero en la boca, que se llama "paladar hendido". En los casos graves, la falta de desarrollo de los huesos de la cara puede limitar las vías respiratorias afectadas, causando enfermedad potencialmente peligrosa para la vida.

A menudo, las personas con esta enfermedad de los ojos están inclinadas hacia abajo, las pestañas raros, hay un defecto de los párpados inferiores, llamado coloboma. Esto provoca trastornos oftálmicos adicionales que pueden conducir a la pérdida de visión. Además, puede haber orejas pequeñas o de forma inusual o su ausencia. La pérdida de audición se produce en aproximadamente la mitad de los casos. Es el resultado de defectos en los tres pequeños huesos del oído medio, que transmiten canal del oído sonido o subdesarrollado. La presencia del síndrome de Treacher Collins no afecta la inteligencia: por regla general, es normal.

Las mutaciones en los genes que causan el síndrome de Treacher-Collins?

La causa más común: las mutaciones en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D. Una mutación genética TCOF1 – la causa del 81-93% de todos los casos. POLR1C y POLR1D – un 2% adicional de los casos. En los individuos sin una mutación específica del gen principal causa de la enfermedad es desconocida.
Los genes TCOF1, POLR1C y POLR1D juegan un papel importante en el desarrollo temprano de los huesos y otros tejidos de la cara. Están involucrados en la producción de moléculas llamadas ARN ribosomal (rRNA), primo químico hermanas de ADN. Ribosomal RNA ayuda a recoger bloques de proteínas (aminoácidos) en las nuevas proteínas, que son necesarios para el funcionamiento normal, y la supervivencia celular. Las mutaciones de los genes TCOF1, POLR1C, o la producción POLR1D corte rRNA. Los investigadores creen que la reducción de la cantidad de ARNr puede conducir a la autodestrucción de las células específicas implicadas en el desarrollo de los huesos y los tejidos faciales. la muerte celular anormal puede conducir a ciertos problemas con el desarrollo de las caras de las personas con síndrome de Treacher Collins.

Como síndrome hereditario de Treacher-Collins?

Si la enfermedad se debe a mutaciones de genes o TCOF1 POLR1D, se cree que es – un trastorno autosómico dominante. Alrededor del 60% de los casos son causados por nuevas mutaciones en el gen y se presenta en personas sin antecedentes de violencia. En otros casos, el síndrome se hereda a través de un gen mutado de sus padres.

Cuando la enfermedad está causada por mutaciones en el gen POLR1C, se cree que es – un patrón de herencia autosómico recesivo. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

tratamiento del síndrome

El tratamiento depende de la gravedad de la condición, pero puede incluir:

• El asesoramiento genético – para un individuo o familia, dependiendo de si la enfermedad es hereditaria o no;
• audífonos – en el caso de pérdida de audición conductiva;
• tratamiento dental, incluyendo ortodoncia destinada a corregir la maloclusión;
• clases de terapia del habla para mejorar las habilidades de comunicación. Los patólogos del habla también trabajan con personas que tienen dificultad para tragar alimentos o bebidas;
• Las técnicas quirúrgicas que ayudarán a mejorar el aspecto y la calidad de vida.