Feil – Klippel: foto, tratamiento, cuáles podrían ser las consecuencias? síndrome de Sprengel – Falla – Klippel: ejercicios en la piscina

Dos neurólogo francés Andre Feil y Moris Klippel en 1912, describe en detalle deformidades congénitas de la columna cervical, torácica en los niños. Todos ellos nacieron en los padres de una relación de sangre. En la Edad Media, los cónyuges legales podrían llegar a ser incluso familiares. Por lo tanto, la prevalencia de esta anomalía no es sorprendente. la patología más tarde fue nombrado después de los científicos. Klippel – Feil no es una enfermedad totalmente. Es una enfermedad congénita, que a menudo conduce a otras patologías espinales.

Características de la enfermedad

Bajo el síndrome de Klippel – Feil se refiere a trastornos congénitos de la columna cervical, que consiste en la sinostosis y reduciendo el número de vértebras. Se caracteriza por una alta frecuencia de manifestación – un caso por cada 120 000 nacimientos. El rasgo más característico de la enfermedad es considerada como una marcada reducción en la longitud del cuello. En la mayoría de los casos, acompañada de otras alteraciones del sistema músculo-esquelético y anomalías congénitas de los órganos internos. En el diagnóstico de la enfermedad es asistido a varios especialistas :. Neurología, ortopedia, genética, etc. El tratamiento conservador incluye terapia física, fisioterapia y masajes. En casos particularmente graves requieren cirugía – tservikalizatsii cirugía.

Las principales causas de malformaciones

Klippel – Feil se refiere a un genéticamente determinadas enfermedades. Los cambios patológicos en el cuerpo comienzan a ocurrir en las primeras semanas después de la concepción. Entre los médicos principales razones síndrome de señalar un trastorno del desarrollo de la columna vertebral y la segmentación, especialmente en el nivel verhnesheykovom. Formado torácica sinostosis y vértebras cervicales, reduciendo su número, los cuerpos no sindicalizados y arcos nos permiten determinar el cuadro clínico de la enfermedad. El grupo de riesgo incluye niños con la herencia desfavorable, donde hay:

1. El defecto genético en los cromosomas. En un niño enfermo es una violación de la formación de la diferenciación de crecimiento necesario para el pleno desarrollo del esqueleto. Esto se refleja inevitablemente en el desarrollo de los departamentos de las vértebras torácicas y cervicales.
2. patrón de herencia autosómico dominante. Si uno de los padres tiene la enfermedad, la probabilidad de tener un bebé con anomalías es de 50-100%.
3. La herencia autosómica recesiva. En este caso, la probabilidad de tener un niño con anomalías de 0-50%.

Para evitar que los padres de legado desfavorables deben consultar a un genetista en la etapa de planificación del niño.

Los síntomas típicos del síndrome

Esta enfermedad se caracteriza por la tríada clásica de síntomas: cuello corto excesivo, un cambio en la línea del cabello, la movilidad limitada de la cabeza. La enfermedad normalmente se combina con otras patologías. En 30% de los pacientes reveló escoliosis, tortícolis forma rígida, las cuchillas de alto standing – enfermedad Sprengel. En algunos casos, las anomalías observadas en los miembros superiores, deformación pies, dientes, asimetría facial, hipermetropía. En el 25% de los pacientes diagnosticados con sordera congénita.

síndrome de Klippel – Falla – Sprengel – no sólo se expresa defecto cosmético. También puede incluir síntomas neurológicos. Los cambios en el SNC manifiestan retraso mental, hidrocefalia, epilepsia. Desde muy temprana edad el paciente tiene debilidad muscular en las extremidades, así como sinquinesis. A edades más avanzadas, el cuadro clínico general se complementa con cambios secundarios de la columna vertebral.

El examen médico

Verificación de la enfermedad se puede basar en la tríada de síntomas observados, los datos del examen físico y los exámenes instrumentales. Un papel especial en el diagnóstico dado al estudio de la historia familiar del paciente. Ajuste de Klippel – Feil con una descripción detallada de acompañar anomalías posiblemente como resultado del trabajo coordinado de especialistas. Como regla general, neurólogos, genetistas, ortopedistas, cardiólogos y neumólogos.

Para evaluar la naturaleza de los cambios asignados radiografía vertebral. El estudio se realizó en dos de proyección, de los cuales el más informativo típicamente es lateral. Debido a la posición no característica de la sombra del cráneo de la cabeza alineada con la imagen de la columna vertebral, por lo que es difícil identificar artículos. Además, se recomienda tomar imágenes en máxima flexión / extensión del cuello. Esto permite determinar la posible inestabilidad ununited vértebras y verificar síndrome de Klippel – Feil. Las radiografías de la columna cervical, torácica ayuda a identificar:

• vértebras deformada;
• disminución de su número;
• fusión de los cuerpos vertebrales;
• cuchillas de pie anormales;
• curvatura de la columna vertebral.

Después de confirmar el diagnóstico de los pacientes, además, designados por ultrasonido de los órganos internos para detectar anomalías en su estructura. En presencia de anormalidades neurológicas pueden requerir recipientes de ultrasonido Doppler, angiografía, EEG y resonancia magnética de la columna cervical. Es obligatorio consultar a un médico genetista. De acuerdo con sus resultados, el experto será capaz de determinar el modo de herencia, y para evaluar los riesgos para las generaciones futuras.

La forma básica de la enfermedad

síndrome de Klippel – Feil es una enfermedad muy rara. Según las estadísticas, los síntomas típicos son diagnosticados en un niño de los 120 mil. La anomalía aparece en un paciente en una de tres formas:

• La reducción del número de segmentos en la columna cervical, que fusionan de forma gradual y acortar visualmente el cuello. Esta forma de patología provoca dificultades al mover la cabeza.
• La sinostosis fusión de columna cervical en el fondo con el hueso occipital. El paciente no puede girar la cabeza y sin dolor. vértebras cervicales y el cuello son uno.
• La tercera forma de la manifestación de la enfermedad incluyen los dos primeros.

Una variante particular del síndrome puede ser determinada único médico sobre la base de los resultados de la encuesta.

principios básicos del tratamiento

Desafortunadamente, la medicina moderna no puede ofrecer métodos adecuados de la forma de eliminar por completo el síndrome de Klippel de – Feil. El tratamiento consiste en la prevención del desarrollo de las deformidades secundarias. Tomado como base métodos conservadores, que incluyen la terapia física y de masaje. El tratamiento farmacológico se da en el caso de que el proceso de la enfermedad se acompaña de dolor y malestar compresión de las raíces nerviosas. Como regla general, utilizado analgésicos, anti-inflamatorios y medicamentos no esteroides. compresión prolongada de las raíces nerviosas requieren cirugía. El objetivo principal de la operación – para eliminar el dolor defectos externos parcialmente correctas.

La fisioterapia y ejercicios en la piscina

El tratamiento conservador del síndrome incluyen curso de la terapia física, masaje terapéutico de la columna cervical y la llamada zona del cuello. Los ejercicios se seleccionan de forma individual, con base en el cuadro clínico del paciente. La primera vez, que debe llevarse a cabo bajo la supervisión de un especialista, a continuación, puede pasar a actividades domésticas. Los pacientes con un diagnóstico de "síndrome de Sprengel – Falla – Klippel" ejercicios en la piscina ayudan a evitar un complicado curso de la enfermedad. Por regla general, los pacientes jóvenes, los médicos recomiendan espalda. ejercicios más complejos también se seleccionan de forma individual. no existen recomendaciones universales con respecto a la gimnasia de natación.

tratamiento quirúrgico

El dolor persistente causada por la compresión de la raíz nerviosa es la principal indicación para la cirugía. Los pacientes con un diagnóstico de "síndrome de Klippel – Feil" pronóstico empeora con la edad. Por lo tanto, la operación se asigna inmediatamente después de la confirmación de la patología. Para aumentar la movilidad del cuello se utiliza para tservikalizatsiya Bonola. Durante el procedimiento, el médico retira los cuatro mejores costillas y periostio con el fin de reducir la presión sobre los órganos internos. La operación se realiza en varias etapas. Inicialmente eliminado costillas en un lado y, después de la recuperación del cuerpo – a otro.

período de rehabilitación requiere una gran cantidad de tiempo y esfuerzo. Durante varios meses, el paciente debe estar en reposo. Sin embargo, a renunciar a la operación no es necesaria. Actualmente es la única manera eficaz de ajustar los defectos externos, la aparición de lo que desencadena el síndrome de Klippel – Feil. ¿Cuáles son las consecuencias para la salud, si se abandona el tratamiento, se describe a continuación.

Complicaciones y pronóstico para el paciente

Después del período de la cirugía y la rehabilitación del paciente puede llevar una vida plena. El cuello es un poco durante este incremento de tiempo de longitud, que, desde un punto de vista estético, se considera aspecto favorable. Si el paciente hace caso omiso de las recomendaciones del médico para la recuperación, el cuerpo comienza a "responder" complicaciones. Principalmente desarrollado la patología de los órganos internos, existen fuertes dolores en el cuello. Pasado debido a la infracción constante de las raíces nerviosas y puede conducir a completar obezdvizhevaniyu extremidades. visceral riesgo de procesos patológicos irreversibles, y puede ser una causa de muerte temprana.

medidas preventivas

¿Es posible prevenir el síndrome de Klippel de – Feil? Foto de los pacientes con este diagnóstico obligó a pensar en esta pregunta. La prevención específica de esta enfermedad no existe, ya que es hereditaria. En las familias donde los casos tienen anomalías similares se han registrado, es necesario para el asesoramiento genético. Su esencia se reduce a examinar la pareja se prepara para el papel de los padres, para evaluar el riesgo de enfermedad.

para resumir

Klippel – Feil es una anomalía congénita de la columna vertebral superior. Se caracteriza por una tríada de signos externos y una serie de características radiológicas. La enfermedad tiene un pronóstico vital positiva, pero para curar completamente imposible. intervención quirúrgica oportuna para corregir sólo permite defectos externos están disponibles. Si previamente había sido confirmado por un pariente cercano de tal diagnóstico, es recomendable someterse a un cribado genético completo antes de concebir un niño. Mantenerse saludable!