enfermedades cromosómicas – patología, que depende de las mutaciones

El nivel moderno de desarrollo de la medicina ha demostrado que la predisposición a ciertas enfermedades o la aparición de la enfermedad a cualquier edad podrían deberse a factores hereditarios, o la derrota de los padres material hereditario (mutación cromosomas). Hasta la fecha se ha demostrado que las enfermedades cromosómicas pueden ser causa de trastornos en varios órganos y sistemas del cuerpo, y la gravedad de la enfermedad depende de muchos factores.

enfermedades cromosómicas – pena "celestial" o afectar el medio ambiente?

Las causas de este tipo de enfermedades son los trastornos de la estructura de los cromosomas individuales o cambiar su número. Las mutaciones que desencadenan la enfermedad cromosómica humana puede ocurrir en las células germinales de los padres (en este caso se identificarán los cambios en todas las células de la descendencia del cuerpo) o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. En este caso, los cambios genéticos del estudio serán detectados sólo en algunas de las células – mosaicismo ocurre. La gravedad de la violaciónes en muchos aspectos depende del punto en el que no hubo pérdida de cromosomas parentales, y cómo este cambio pronunciado.

cromosomas defecto puede ocurrir en los cromosomas sexuales y los autosomas en, y de hecho, en los dos casos son posibles de ajuste (mutaciones), así como un cambio en la cantidad – una disminución o un aumento en el número de portadores de la información hereditaria. La gran mayoría de las enfermedades cromosómicas son sorprendentes manifestación clínica, y hay una diferencia entre las enfermedades que se asocian con lesiones de los autosomas y el cambio de los cromosomas sexuales. En el primer caso, el cuadro clínico de la enfermedad evidente en los primeros días de vida del recién nacido, mientras que la patología de los cromosomas sexuales vívidamente se manifiesta sólo en el período de la pubertad del niño.

Las causas de las enfermedades cromosómicas

En la mayoría de los casos, la causa de mutaciones cromosómicas se convierte en efecto negativo de dañinos factores ambientales en las células germinales y el material genético que contiene. factores perjudiciales pueden ser radiación ionizante, alta y baja temperatura, agentes químicos, incluyendo fármacos, agentes virales, y los cambios en el metabolismo en los organismos padres.

Cuando el cariotipo es necesario?

Está comprobado que los cambios en las células germinales se acumulan con la edad, por lo que la "edad" de los padres en la planificación familiar o durante la observación durante el embarazo necesariamente se envió para el asesoramiento genético. Se requiere un análisis cromosómicos (estudio de cariotipo de los futuros padres) en abortos espontáneos y mortinatos, así como la investigación necesaria en el caso, si el médico sospecha que algún anomalías cromosómicas en el bebé.

El nivel moderno de desarrollo de la medicina demostró que una y las mismas enfermedades cromosómicas puede ser causada como un cambio en el número de cromosomas y reordenamientos cromosómicos en un grupo en particular. Tales enfermedades se refiere principalmente el síndrome de Down, que puede ser llamado como un aumento (trisomía 21 pares de cromosomas), y la fijación de los pares 21 de cromosomas "extra" a la otra. En este caso, el estudio de la presencia de niños en la familia con esta patología hereditaria ayuda a predecir la probabilidad de tener un bebé sano.

enfermedades cromosómicas – es posible curar?

Cada médico que tiene que hacer frente a cualquier enfermedad cromosómica, amargura obligado a admitir que el tratamiento radical de los pacientes no es posible. Es por ello que la derrota de autosomas llevó a cabo un tratamiento sintomático, diseñada sólo para una pequeña medida, compensar los trastornos de desarrollo. En cualquier caso, los pacientes se encuentran varios defectos, incluyendo retraso mental, defectos del sistema cardiovascular, cambios brutos en el metabolismo.

Derrotar a los cromosomas sexuales, por ejemplo, la trisomía del cromosoma X, pueden manifestarse sólo en niñas al llegar a la edad de la pubertad. Cuando la enfermedad está malformaciones y trastornos de la diferenciación sexual brutos raras se producen en cierta medida puede ser compensada medicamentos hormonales. Usted tiene que entender que esta terapia no tiene ningún efecto sobre el aparato hereditario de la célula (los propios cromosomas), pero ayuda a hacer frente a una desviación en el estado físico y mental de los pacientes.