Como hacer un análisis genético? El análisis genético: opiniones, precios

Desarrollo de la genética con el tiempo ha ido más allá de las enseñanzas puramente científicos y se convirtió en prácticas de la industria. Muchos de los médicos de hoy en día están utilizando información de las pruebas genéticas para poner el diagnóstico correcto, para prever posibles para eliminar la enfermedad y los factores que contribuyen a su desarrollo. Para ello, el paciente sólo tiene que pasar una prueba genética que muestra una imagen completa de la predisposición a la enfermedad.

Unas pocas palabras sobre DNA

ácido Dezoksirybonukleinovaya (ADN) – es un complejo conjunto de nucleótidos, que se forman en la cadena – genes. Es esta formación intracelular lleva la información hereditaria de los padres y se transmite a los niños.

En el momento de la formación del embrión se lleva a cabo la división celular muy rápida. En esta etapa, el caso de los pequeños defectos, que se llaman mutaciones genéticas. Son ellos los que definen la personalidad de una persona. Las mutaciones pueden ser tanto positivo como negativo.

Los científicos han sido parcialmente capaz de descifrar el código genético humano. Ellos saben que la presencia de algunos genes causan la enfermedad, y que contribuyen a la resistencia innata a algunas enfermedades. El análisis genético da a los médicos una imagen de cómo es mejor para tratar al paciente, dada su propensión.

Las enfermedades monogénicas y polimorfismo

Los médicos recomiendan hacer un análisis genético de cada individuo. Se lleva a cabo una vez en la vida. De acuerdo con los resultados de un pasaporte genético está hecho. Identifica todas las enfermedades posibles y predisposición a ellos.

Para las enfermedades congénitas son mutaciones monogénicas. Surgen debido al cambio de un solo nucleótido en el gen a otro. A menudo, estas sustituciones son inofensivos, pero a veces pueden causar una enfermedad grave. Entre ellos se encuentran, por ejemplo, fenilketanuriya y distrofia muscular.

El polimorfismo se asocia con la sustitución de nucleótidos en el gen, pero no causa directamente la enfermedad, pero sólo sirve como un indicador de la predisposición a tales enfermedades. El polimorfismo – un fenómeno bastante común. Se manifiesta en más de 1% de los individuos en la población.

La presencia del polimorfismo indica que bajo ciertas condiciones, el efecto de factores dañinos pueden desarrollar una enfermedad. Pero esto no es un diagnóstico, pero sólo una de las opciones. Si usted lleva una vida sana, evitando los factores nocivos, es probable que la enfermedad nunca aparecerá.

enfermedades congénitas Rognozirovanie

El desarrollo de la genética moderna no sólo para determinar la presencia de enfermedades congénitas o predisposición a ellos, sino también para predecir la salud de los niños no nacidos. Con este fin, los padres en la etapa de planificación del embarazo es necesario pasar el análisis genético. Esto es especialmente importante si uno de los padres ya tienen una enfermedad compleja.

Esto también se aplica a las enfermedades que se transmiten genéticamente. Entre ellos se encuentra la hemofilia, que afecta a casi todas las dinastías monárquicas de la vieja Europa, donde los matrimonios eran comunes para fortalecer los lazos políticos.

Además, el análisis genético mostrará la predisposición del niño con el cáncer, la diabetes, la hipertensión, las enfermedades coronarias. Esto es especialmente importante si alguien de los futuros padres en la familia tienen tales diagnósticos. genes de susceptibilidad pueden ser recesiva condición (suprimido), pero es probable que en el futuro se produzca el niño.

Pruebas durante el embarazo

Si en el momento de la planificación del niño se recomienda a entregar analiza los padres, durante el embarazo a cabo pruebas genéticas del feto. Para este propósito, se toman para el fluido de análisis amniótico, sangre del cordón umbilical o la porción de la placenta.

Se requiere que dichos estudios para determinar la posibilidad de enfermedades congénitas. Esta es una enfermedad muy impredecible que se producen como resultado de mutaciones fetales que no se pueden prever de antemano. Entre estas enfermedades pertenecen al síndrome de Down cuando el feto por alguna razón hay un cromosoma extra. La cantidad normal para una persona – 46 cromosomas, 23 pares, uno del padre y de la madre. síndrome de Down aparece el cromosoma no apareado 47a.

Además, las mutaciones genéticas son posibles después de someterse a complejas enfermedades infecciosas durante el embarazo: la sífilis, rubéola. De acuerdo con los resultados de este análisis puede ser decidido tener un aborto, porque el niño por nacer sería completamente inviable.

Las mujeres en riesgo

Por supuesto, la prueba para la enfermedad del feto sería mejor para hacer que cada mujer embarazada, pero hay una serie de indicaciones para este procedimiento. En primer lugar, su edad. Después de 30 años, siempre un gran riesgo de anormalidades en el feto. También aumenta si ha habido casos de aborto involuntario. Para las primeras etapas de la conciencia del peligro, es necesario pasar las pruebas que muestran que todo está en orden.

Ocurrir en las mujeres embarazadas y las enfermedades infecciosas y lesiones. También pueden influir en el curso de la formación del feto. Cuanto antes de que se produzcan, mayor es el riesgo de mutaciones peligrosas.

Siempre hay un peligro de impropia desarrollo del feto, si en el momento de la concepción o en las primeras etapas después de que la madre se cayó bajo la influencia de factores peligrosos. Se clasifican como alcohol, medicamentos fuertes, sustancias psicotrópicas, los rayos X y otras radiaciones.

Y, por supuesto, es mejor estar seguro, si una familia ya tiene un hijo con anomalías congénitas.

Prueba de paternidad

A veces en la vida, y una situación de este tipo cuando la paternidad del niño no lo es. O por alguna razón no hay duda de que el padre y el niño o la madre y los familiares del niño. En este caso, es posible llevar a cabo un análisis de sangre genético para determinar las relaciones. La precisión de este tipo de estudios, más del 90%.

Sí, y el procedimiento en sí es simple. Es suficiente para entregar a un padre la sangre y el niño. Indicadores Múltiples es fácil determinar si los genes comunes en estas dos personas.

La determinación de la paternidad, por regla general, se utilizan en la ciencia forense para probar o refutar la necesidad de que el propósito de mantenimiento.

medicina predictiva

Todos los años, los médicos tienden a no tratar la enfermedad, y para advertir a ellos antes de los primeros síntomas. Como se muestra por el análisis genético, esto no es tan difícil. Debido a que el genotipo ya es posible sugerir qué enfermedades es una persona más.

Esta tendencia ha sido llamado predictivo (predictivo) medicina. Basado en el pasaporte genética, el médico determina la vida de su paciente, advirtiéndole de las cosas peligrosas que pueden ser un disparador para el desarrollo de una enfermedad. Es mucho más fácil y más barato que tomar un largo, ya veces no muy eficaz, la terapia.

pruebas de VIH / SIDA

Hoy en día, incluso las pruebas para el VIH / SIDA realizadas por medio de la investigación genética. El procedimiento no es complicado, pero la duración del tiempo de la encuesta. Sin embargo, los resultados de este análisis son más precisos y revelador.

Muchos centros de diagnóstico modernos hacen que el análisis genético, cuyo precio es accesible a todo el mundo en el paciente medio. Todo depende de los fines: el costo varía de 300 rublos a decenas de miles de personas. Por lo tanto, no hay ninguna razón para negarse a celebrar tal estudio informativo, sobre todo si se puede salvar la vida de usted y sus hijos.