Cariotipos – ella …. ¿Dónde está la prueba de cariotipo?

La gente suele confundir nombres y no entienden la diferencia entre los síndromes cromosómicos de genes y enfermedades. Estos términos son diferentes patologías. En este artículo usted aprenderá lo que un cariotipo, ¿cuál es la característica de los trastornos cromosómicos.

Lo que significa el término "cariotipo"?

Cariotipo – una combinación de ciertos cromosomas. Los estudios citogenéticos en términos de su cantidad y estructura de llevarse a cabo a cualquier edad, una vez en la vida. Lo que se puede determinar a partir del cromosoma en el estudio:

1. Forma y tamaño.
2. la longitud del hombro.
3. La presencia de constricciones adicionales.
4. telómeros Ubicación.

tipos de cariotipos

En todas las especies de organismos vivos, incluidos los seres humanos, tiene diferentes cariotipos. Es una combinación de todas las cualidades de los cromosomas, la composición de los cuales proporciona un funcionamiento normal de cada individuo en particular mundo viviente. Cariotipo es:

1. Las especies que sólo es típico de la especie.
2. individuos típicos – individuales.

cariotipo humano normal

Enfermedades acompañadas de cambios patológicos, llamados cromosomas. La genética es el estudio de sus características y estructura. En los cromosomas humanos normales (cariotipo) se compone de 46 piezas. En esta estructura hay dos clases. cromosomas sexuales están contenidos en una cantidad de 2 piezas. Los restantes 22 pares – asexuales, que se llaman "autosomas".

En las mujeres, los cromosomas sexuales se muestran un par de XX (dos cromosomas grandes) y los machos – XY (uno grande y uno pequeño). Sobre esta base, cariotipo normal en el hermoso medio de la humanidad tiene 46XX fórmula, y los hombres – 46XY. Cualquier desviación de estas fórmulas causan diversas malformaciones, malformaciones, aborto involuntario, infertilidad y otros.

cariotipo

análisis del cariotipo se produce en la etapa de la división celular, cuando sus dimensiones cambiadas. Durante este período, están disponibles para su reconocimiento. Estudio sobre cariotipos realizados por un proceso de tinción especial y posterior estudio de los cromosomas en el microscopio óptico. Este método nos permite ver el tamaño y la forma, la estructura de los órganos, así como constricciones primarias o secundarias y falta de homogeneidad de los sitios. el sistema de designación internacional fue diseñado para describir visualmente los cambios en los cromosomas. En primer lugar, especificar el número (número) y luego celebrado su tipo – sexual o autosomas, y el próximo post – que cuenta (en su mayoría hasta los hombros).

Todas las imágenes se fotografiaron con un microscopio con el fin de confirmar los cambios, y la totalidad del personal eventual componen una imagen completa. Es importante hacerse la prueba de cariotipos, ayudará a identificar las diferentes patologías en las primeras etapas del nacimiento y el desarrollo del embrión. Después de todo, afecta el nacimiento de crías sanas.

Los tipos de pruebas para cariotipo

Hay 2 tipos de estudios sobre el cariotipo:

1. Determinación del cariotipo en los leucocitos. Este estudio se llevó a cabo para adultos para encontrar o excluir anomalías cromosómicas. Después de todo, si se confirma, puede aparecer en futuras generaciones de enfermedad genética. Para este análisis, el paciente debe pasar la sangre en el cariotipo.
2. estudio prenatal. Este análisis se realiza en el útero para identificar anomalías cromosómicas en el feto. Es importante que los padres hacen el análisis, echa un cariotipo. El precio por ello, aunque desalentado, pero tenemos que recaudar fondos y hacer la investigación. Cuando algunos de los resultados del análisis se muestra en la interrupción del embarazo, como la patología fetal pueden ser incompatibles con la vida o en el futuro traerá consecuencias irreparables, pesados.

¿Quién debe hacerse la prueba de cariotipo?

En muchos países, el cariotipo es un requisito previo para el matrimonio. Y con razón, ya que cualquier persona puede cambiar la estructura de los cromosomas, que no afectan a su salud. Pero esto sólo puede ocurrir cuando se planifica el embarazo.

Como es el caso con la entrega de otras pruebas, hay indicios relativos y absolutos para la definición. El primer grupo incluye:

1. La presencia de una enfermedad genética en uno de los cónyuges.
2. aborto involuntario constante.
3. Tener un bebé con una enfermedad genética.
4. Edad de las mujeres durante el embarazo de la madre o la planificación embarazadas mayores de 35 años.
5. Efectos sobre el cuerpo de diversos factores patógenos tales como la radiación, productos químicos, etc.
6. Violación del desarrollo sexual.

Indicaciones relativas para la entrega a los cariotipos – esta disposición opcional. Los análisis en tales casos es deseable pasar.

¿Qué puede encontrar en el momento del análisis sobre el cariotipo?

Al pasar este estudio, podemos aprender mucho sobre su salud genética. El primero y lo mejor de todo – es la creencia de que una persona está sana. Cualquier cambio en el cariotipo dijo desviaciones de la norma. Este tipo de investigación ayudará a averiguar:

1. Las causas de diversos trastornos en los niños, tales como retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, el cese prematuro del crecimiento y otros.
2. Para averiguar los riesgos del nacimiento de descendencia con enfermedades genéticas.

Además, este análisis nos permite identificar una variedad de enfermedades cromosómicas. No se pronuncian la fórmula, es decir síndromes cariotipos como:

1. el síndrome de Down. La enfermedad se ha formado en el vientre 47 cromosomas de la madre. En 21 parejas encontraron una unidad adicional, que es responsable de la enfermedad.
2. Polisomas en el cromosoma X.
3. síndrome de Patau.
4. Varios defectos.
5. Síndrome del maullido y otros.

   

Cariotipo con anormalidades encuentra en aproximadamente el 1% de todos los recién nacidos. Estos trastornos conducen a retraso mental, diversas patologías, e incluso la muerte. Los casos de anomalías aumenta con la edad materna. Esta tasa influye en el riesgo de desarrollar el bebé tiene síndrome de Down. A embarazada a la edad de 35 el riesgo es de 1: 1000, y 40 -1: 200 y después de 45 – 01:19.

¿Dónde puedo hacer un análisis sobre el cariotipo?

A pesar de que este estudio muchos conocidos y bastante común, algunos se preguntan dónde pasar cariotipo y donde tomar este análisis? Este procedimiento es muy lento y por lo tanto caro, por lo que no se lleva a cabo en las clínicas del distrito. Pero en todas las ciudades grandes hay una institución, que deberá cariotipo análisis, que acaba de obtener una remisión de un médico. Estas organizaciones incluyen:

1. centros de planificación familiar.
2. instituciones de genética médica.
3. modernos laboratorios que llevan a cabo diversos estudios.
4. maternidad y la infancia centros.
5. Las clínicas privadas.

Para evitar resultados adversos del embarazo y para identificar las causas de la infertilidad necesitan estudiar detenidamente el conjunto de cromosomas de ambos cónyuges. alteraciones del cariotipo de detección modernos nos permite aplicar métodos que pueden ayudarle a tener un bebé sano.

Una de las principales causas de los cambios en el cariotipo es la espermatogénesis "equivocado". Algunos de esperma con una estructura alterada involucrado en la fertilización del óvulo. Pueden causar el nacimiento del embrión con cariotipo anormal. Además de la aparición de los trastornos que afectan a las malas condiciones ambientales, lo que provoca una mutación de cromosomas. Y ellos, a su vez, tienen un impacto negativo sobre el cambio en el cariotipo humano. Estas mutaciones se heredan, por lo que no se arriesgan a la salud de su hijo no nacido y despectivamente se refiere al análisis de este tipo.