El síndrome de Russell-Silver: causas, síntomas, tratamiento

La medicina moderna sabe mucho de enfermedades. Algunos de ellos son bastante buenos, sobre las causas y los tratamientos de otros grupos de científicos que trabajan en vano. Parte adquirió enfermedades, mientras que otros son inherentes. Una de estas enfermedades es congénita síndrome de Russell-Silver.

Características de la enfermedad

Hay otros títulos populares: Silver-Russell enanismo, SSR.

Russell A. y H. K. Plata – pediatras, que han estado estudiando los retrasos en el desarrollo prenatal.

El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad congénita. Su característica principal es el retraso en el desarrollo físico durante el embarazo, en particular, ha infringido la formación del esqueleto del niño. En el futuro, puede ser posterior a la fontanela cierre.

Las causas de la herencia son aún desconocidas, en la mayoría de los casos hay un cierto sistema.

La enfermedad se presenta en una persona por cada 30 000. El sexo de desarrollar la enfermedad no se ve afectada.

Las causas del síndrome de Russell-Plata

La causa principal de la enfermedad es extremadamente violaciónes a nivel de la genética. Y la forma de herencia no es de una publicación periódica o sistémica.

Lo más a menudo sufren de cromosoma 7 (10% de los casos), 11, 15, 17, 18. Es estos cromosomas y son responsables del crecimiento humano. En la mayoría de los casos esto se debe al hecho de que un niño hereda dos copias de un cromosoma de la madre. Este efecto se llama la disomía uniparental materna.

Los síntomas externos de la enfermedad

En el nacimiento de un niño con el síndrome de Russell-plata tiene un peso bastante pequeño, por lo general no más de 2,500 g, aunque el embarazo se considera a término. Longitud con unos 45 cm. Con la edad, el problema no se resuelve y el retraso del crecimiento observado en los adultos (mujeres no suba más de 150 cm en hombres un poco más de 150 cm). Sin embargo, el peso es totalmente coherente con la edad, en algunos casos incluso más altos de lo normal.

Experimentando cambios y sistema urogenital, por ejemplo, existe la criptorquidia (un trastorno en el que los testículos no se encuentran en sus lugares), hipospadias (uretra se abre atípico para esta zona), hipoplasia del pene y el escroto (subdesarrollo).

Externamente, también se observa el síndrome de Russell-Silver. Se expresa en la asimetría corporal. Afecta a la cara y el tronco, y la longitud de las piernas y los brazos.

Afecta síndrome de Russell-Silver (tratamiento de la enfermedad se puede encontrar en el artículo), y en la cara. Parte del cráneo, que es el cerebro, aumentó en comparación con la parte delantera de la misma, y el aumento es claramente desproporcionada. Forma de la cara se asemeja a un triángulo en el que la frente convexa, y el tamaño de la mandíbula y la boca se reduce significativamente. Esto se llama psevdogidrotsefaliya. Los labios apretados y esquinas ligeramente más baja (el efecto de "boca de la carpa"). El cielo es alto, en algunos casos, puede ser una hendidura. Las orejas sobresalían en la mayoría de los casos.

Entre los síntomas externos se acompañan son:

• violación de la formación de grasa subcutánea;
• pecho estrecho;
• lordosis en la zona lumbar (la convexidad de la columna hacia delante);
• curvatura del dedo meñique.

enfermedades relacionadas con los órganos internos

Además de las perturbaciones externas, a menudo observado y los problemas internos del cuerpo. síndrome de Russell-Silver (síntomas asociados con la apariencia deteriorada, como se define anteriormente) afecta a los riñones debido a su formación irregular (forma de herradura, expansión de la pelvis renal, túbulos acidosis).

Para los pacientes, independientemente de su sexo característico de la pubertad precoz. En el 30% de los casos comienza a la edad de 6 años. Esto está directamente relacionado con el hecho de que existe una estimulación ovárica gonadotropina (cantidad hormonas sexuales magnificado considerablemente).

Pero la inteligencia está totalmente retenido.

El síndrome de Russell-Silver: diagnóstico

La enfermedad se diagnostica en la infancia temprana. Tal decisión es tomada por un pediatra, observando a un niño enfermo. Sin embargo, además de las indicaciones usuales se llevan a cabo, y varias pruebas de laboratorio y pruebas:

1. La determinación del nivel de azúcar en la sangre. Muy a menudo los niños están siendo diagnosticados con "síndrome de Russell-Silver", tienen niveles de glucosa en sangre.
2. Las pruebas para detectar anomalías cromosómicas. En la mayoría de los casos, se encuentran estos problemas.
3. Determinación de cantidades de hormona del crecimiento. En esta enfermedad existe una deficiencia.
4. El examen de la formación del esqueleto. Esto es necesario con el fin de eliminar por completo las condiciones adicionales, que en algunos casos puede dar un resultado falso positivo.

Características del tratamiento

La regla principal del tratamiento: el diagnóstico oportuno. Si no lo hace en el tiempo, el médico puede ir por mal camino y hacer el tratamiento de la hidrocefalia, pero no tienen la enfermedad en estos niños.

En la mayoría de los casos, estos pacientes asignados para recibir la hormona del crecimiento en un patrón específico, que está desarrollando un médico.

Además, los métodos utilizados a menudo y adicionales:

• terapia física, que tiene como objetivo mejorar los músculos;
• educación especial.

En el curso del tratamiento, al mismo tiempo tomar algunos especialistas:

• médico genetista que es capaz de detectar la enfermedad en sus inicios;
• Dietista o gastroenterólogo, la tarea principal es desarrollar una dieta especial que tiene como objetivo aumentar el crecimiento;
• endocrinólogo, que designa a la hormona del crecimiento;
• psicólogo.

Para determinar la eficacia del tratamiento puede ser para aumentar la tasa de crecimiento. Cuando se diseñan adecuadamente esquema en el primer año de tratamiento puede lograr resultados en 8 cm.