síndrome de feminización testicular: tratamiento y prevención

El síndrome de feminización testicular – un trastorno congénito relativamente raro que se acompaña de una disminución de la sensibilidad a las hormonas sexuales masculinas. En los casos más graves, el cuerpo y llega a ser insensible a los efectos de los andrógenos. Los síntomas de esta enfermedad pueden tener diversos grados de severidad, y el tratamiento de los pacientes recogidos individualmente.

Por supuesto, las personas se enfrentan con una enfermedad similar, están interesados en obtener más información. ¿Qué es el síndrome de feminización testicular? ¿Cómo tratar la enfermedad y si hay maneras muy eficaces de tratamiento? ¿Qué causa la enfermedad? ¿Cuál es el pronóstico para los pacientes? Las respuestas a estas preguntas están buscando para muchos.

El síndrome de feminización testicular – ¿qué es?

En primer lugar, vamos a tratar con el significado del término. El síndrome de feminización testicular – una enfermedad congénita, que es causada por una mutación en un cromosoma sexual. Enfermedad acompañada de pérdida de la sensibilidad a los andrógenos, el grado de reducción de la susceptibilidad a las hormonas sexuales masculinas puede ser diferente – esto depende de la gravedad y los síntomas.

Por ejemplo, a una moderada resistencia a los andrógenos externamente niño se desarrolla con bastante normalidad. Sin embargo, un adulto puede ser, que el hombre es estéril, debido a que el esperma su cuerpo simplemente no se produce.

Completamente diferente se ve la pérdida completa de la sensibilidad a las hormonas contra enfermedades como el síndrome de feminización testicular. cariotipo humano es un varón. Sin embargo, los niños nacen con el llamado hermafroditismo falsa, en la que se produce la formación de los genitales externos de tipo hembra con la presencia simultánea de los testículos y el nivel normal de testosterona en la sangre. Durante la pubertad en estos niños tienden a desarrollar características sexuales femeninas (por ejemplo, las glándulas mamarias aumentan).

El síndrome de feminización testicular – una patología relativamente rara. 50-70 mil recién nacidos representan sólo el 1 niño con esta mutación. Si tenemos en cuenta los casos de hermafroditismo, aproximadamente el 15-20% de los pacientes la causa de la presencia de ambigüedad genital está conectado con el STF. Por cierto, en la patología médica aparece bajo diferentes nombres – un síndrome de síndrome de insensibilidad a los andrógenos Morris, pseudohermafroditismo masculino.

STF en la mujer: ¿es posible?

Muchas personas están interesadas en la cuestión de si el síndrome de feminización testicular en las mujeres es posible. Dado que la patología está asociada a una mutación en el cromosoma Y, definitivamente podemos decir que sólo está sujeta a un individuo varón.

Por otro lado, las personas que sufren de una enfermedad, a menudo se ven como una mujer. Por otra parte, se perciben en consecuencia. Según las estadísticas, los pacientes con falso hermafroditismo frecuentemente se ven como una mujer atractiva, alto con la figura magra. Las personas con un diagnóstico tan siquiera el mérito de algunos rasgos especiales, incluyendo la inteligencia lógica y precisa, la capacidad de orientar rápidamente la situación, la energía, la eficiencia y otras cualidades "masculinas".

Otro hecho interesante – muchas mujeres que participan en los deportes, tiene un cariotipo masculino. Es por eso que los atletas profesionales toman la saliva para análisis de ADN – las mujeres (es decir, los hombres) con el síndrome de Morris no se le permite competir.

Por cierto, la presencia de dicha enfermedad se atribuye a muchas figuras históricas, como Juana de Arco y la famosa reina de Inglaterra Elizabeth Tudor.

Las principales causas de desarrollo de la enfermedad

Como ya se mencionó, el síndrome de Morris (síndrome de feminización testicular) es el resultado de defecto del gen AR. Tal mutación que afecta a los receptores que responden a las hormonas androgénicas, como resultado, simplemente se vuelven insensibles. Según los estudios, que se transmite en el rasgo recesivo ligado al cromosoma X síndrome, en donde un portador de genes defectuosos, es generalmente la madre. Por otro lado, es posible, y una mutación espontánea en el niño, que fue concebido por dos padres bastante saludable, pero estos casos son reportados con mucha menos frecuencia.

Durante el desarrollo embrionario de las gónadas (glándulas sexuales) están formadas de acuerdo con el cariotipo fetal – un niño tiene testículos completos. Pero debido al daño tisular del gen no es sensible (desensibilizado) a la testosterona y degidrosteronu, que son responsables de la formación del pene, el escroto, la uretra, la próstata. Al mismo tiempo conserva la sensibilidad de los tejidos a los estrógenos, lo que provoca un desarrollo adicional de los genitales de tipo hembra (excepto útero, las trompas de Falopio y el tercio superior de la vagina).

La forma completa del síndrome y sus características

síndrome de feminización testicular (Morris) puede ir acompañada de la pérdida completa de la sensibilidad del receptor a la testosterona. En tales casos, un niño nace con un genotipo masculino (hay cromosoma Y), glándulas sexuales masculinas, pero los genitales externos femeninos.

Tales niños no tienen escroto y el pene y los testículos y permanecen en la cavidad abdominal. En cambio, hay los labios mayores de la vagina y el exterior. Muy a menudo, los médicos en estos casos dicen sobre el nacimiento de las niñas. Para obtener ayuda, los pacientes fueron tratados, por regla general, un adolescente se quejó de la ausencia de la menstruación. Por cierto, el niño desarrolla características sexuales secundarias de tipo hembra (sin mutación de la voz, crecimiento del cabello, aumento de pecho). En un examen detallado del médico determina que las gónadas de sexo masculino y un conjunto específico de cromosomas.

A menudo, el diagnóstico de "síndrome de feminización testicular" poner las mujeres adultas que acuden a un especialista sobre la amenorrea e infertilidad.

Los formularios incompletos del síndrome de Morris y el grado de su desarrollo

El síndrome de feminización testicular en los hombres sólo puede ir acompañada de una reducción parcial en la sensibilidad de los receptores de testosterona. En tales casos, un conjunto de síntomas puede ser más diversa. sistema de clasificación fue creada en 1996, bajo la cual hay cinco formas principales de la enfermedad.

• En primer grado, o el tipo de sexo masculino. El niño tiene un fenotipo masculino pronunciado y desarrolla sin ningún tipo de desviaciones marcadas. De vez en cuando se observa la adolescencia aumento de pecho y el cambio característico de la voz. Pero siempre se ha deteriorado pacientes espermatogénesis, lo que resulta en la infertilidad.
• Segundo grado (tipo preferiblemente macho). Desarrollo es de tipo masculino, pero con algunas variaciones. Por ejemplo, la posible formación micropene e hipospadias (offset meato). A menudo, los pacientes sufren de ginecomastia. deposición observada y desigual de la grasa subcutánea.
• El tercer grado, o el desarrollo de tipo ambivalente. Los pacientes observaron una reducción marcada del pene. Modificado y escroto – a veces en la forma que se asemeja a los labios mayores. Hay un desplazamiento de la uretra, y los testículos a menudo no descendió en el escroto. características marcadas y característicos de las mujeres – de aumento de senos, una figura típica (caderas anchas, hombros estrechos).
• Cuarto grado (tipo principalmente mujeres). Los pacientes de este grupo tienen un fenotipo femenino. Testículos permanecen en la cavidad abdominal. Desarrollar órganos sexuales femeninos, pero con alguna variación. Por ejemplo, un niño está formado por un corto "a ciegas" de la vagina y el clítoris hipertrofiado y con frecuencia recuerda micropene.
• En quinto grado, o de tipo femenino. Esta forma de la enfermedad se acompaña de la formación de los síntomas de las mujeres – el niño nace una niña. Sin embargo, hay algunas desviaciones. En particular, los pacientes a menudo se observan agrandamiento del clítoris.

Se acompaña de síntomas del síndrome de feminización testicular. La reproducción con patología similar no es posible – el cuerpo del paciente no produce células sexuales masculinas y femeninas no son órganos disponibles o no se forman completamente.

Según las estadísticas, las personas con un diagnóstico tan a menudo sufren de hernias inguinales, debido a la violación del paso de los testículos del conducto inguinal. Debido al desplazamiento de la abertura externa de la uretra en mayor riesgo de varias enfermedades del sistema urinario (por ejemplo, pielonefritis, uretritis, y otras enfermedades inflamatorias).

procedimientos de diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad – un proceso largo. Incluye un conjunto de procedimientos:

• Para empezar, el médico recoge la historia. En el curso de la encuesta que averiguar si el niño tiene algunos trastornos del desarrollo después del nacimiento o durante la pubertad. Analizado y los antecedentes familiares (si había habido tales desviaciones de los familiares).
• Un paso importante es y examen físico, durante el cual el especialista puede observar la presencia de anormalidades en la estructura del cuerpo y de los genitales externos, el tipo de distribución del cabello, y así sucesivamente. D. Held medición de la altura y el peso del paciente. Se necesita más investigación para identificar las comorbilidades.
• En el futuro se celebró el cariotipo – un procedimiento que permite determinar la cantidad y calidad de los cromosomas, los cuales, a su vez, hace que sea posible para averiguar el sexo del paciente.
• Si es necesario, llevado a cabo pruebas de genética molecular, durante la cual el tiempo tratando de averiguar el número y la variedad de genes dañados.
• Es obligatorio el examen por un urólogo – un médico está estudiando la estructura y características de los genitales externos, se palpa la próstata, etc …
• En el análisis, se toma sangre para comprobar los niveles hormonales.
• Es un examen informativo y ultrasonido. Este procedimiento hace posible la detección de anomalías en la estructura de los órganos reproductivos internos, testículos no descendidos detectar, diagnosticar comorbilidades.
• La información más precisa acerca de la estructura de los órganos internos se puede obtener durante una resonancia magnética o la tomografía computarizada.

El síndrome de feminización testicular: Tratamiento

Terapia, en este caso depende de la edad del paciente y el grado de insensibilidad a la hormona de receptor de andrógenos. Necesariamente asignado terapia de reemplazo hormonal, lo que permite eliminar la deficiencia de andrógenos, para ayudar a crear las características sexuales secundarias adecuadas, para eliminar posibles anomalías en el desarrollo.

Se entiende que un paso muy importante es la psicoterapia – El paciente siempre debe consultar a un especialista. Después de todo, según las estadísticas, un falso hermafroditismo a menudo conduce al desarrollo de la depresión clínica. Si una mutación se diagnostica por casualidad durante la edad adulta (estamos hablando de una insensibilidad completa a los receptores de testosterona), el médico puede decidir no informar a una mujer que vive una vida plena e identifica a sí mismo como un representante del sexo débil.

Cuando es necesaria la cirugía?

Muchos problemas se pueden resolver con la ayuda de procedimientos especiales. Para los pacientes con fenotipo femenino muestra extirpación de los testículos. Este procedimiento es necesario para prevenir hernias porque el desarrollo y un mayor desarrollo de las características sexuales masculinas. Además, el procedimiento es la prevención de cáncer testicular.

Si el cuerpo se desarrolla en el tipo femenino, a veces es necesaria la vagina y la vulva de plástico, lo que hace posible tener relaciones sexuales. Quirúrgicamente puede eliminar compensar canal urinario.

Con el desarrollo de la calvicie masculina del paciente es a veces necesario para llevar a los conductos seminales en el escroto. Dado que muchos hombres con un diagnóstico tales sufren de ginecomastia, a menudo se lleva a cabo la cirugía plástica de mama, que ayudan a restaurar la forma natural del cuerpo.

El pronóstico para los pacientes y posibles complicaciones

El síndrome de feminización testicular (Morris) no es una amenaza directa a la vida. El cuerpo es funciones normales, incluso cuando está completamente insensibilidad a los andrógenos hormonas. Después paciente médico y quirúrgico puede vivir una vida llena de una mujer, teniendo un cariotipo masculino. Pero existe el riesgo de desarrollar cáncer de testículo que no descienden al escroto – en estos casos es necesario tomar medidas. Para la prevención de cáncer realizó la extirpación quirúrgica de los testículos en el escroto (si el paciente es fenotipo masculino) o la eliminación completa de la glándula (si fenotipo femenino).

Con respecto a otras posibles complicaciones que su lista es la imposibilidad de la relación sexual (malformación de los genitales), la micción (en el proceso de desarrollo del sistema urogenital de cambio de canal urinario). Los pacientes son infértiles independientemente del fenotipo. No se olvide de las dificultades sociales, ya que no todos los niños y jóvenes persona más posible entender las características de su propio cuerpo. Por supuesto, el problema de la esfera sexual, así como enfermedades del sistema excretor, pueden ser eliminados durante la cirugía. El pronóstico para los pacientes favorables de todos modos.

¿Existen medidas preventivas?

Desafortunadamente, no existen medios capaces de prevenir dicha enfermedad. Pero como el síndrome de feminización testicular es una patología genética, el riesgo de desarrollar cáncer puede ser detectado en la etapa de planificación del embarazo – los futuros padres tienen que hacerse la prueba.

Para los pacientes ya diagnosticados con trastornos, que necesitan asistencia médica calificada, así como exámenes médicos periódicos, la terapia hormonal.