porfiria intermitente aguda: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Las enfermedades genéticas son las más complejas y difíciles, debido a deshacerse por completo de ellos es imposible. Una de estas enfermedades es porfiria intermitente aguda. Esto es causado por una enfermedad hereditaria en la que el número de porfirinas en la sangre aumenta. Este tipo de patología es considerado uno de los más populares entre todos los tipos de porfiria genética.

Durante la enfermedad existe una acumulación de sustancias tóxicas en órganos humanos. Muy a menudo se diagnostica patología del sexo débil. Y puede ser provocada por el embarazo y el parto.

sintomatología de la enfermedad

Si un paciente desarrolla porfiria intermitente aguda, los síntomas incluyen:

• Algunos entumecimiento de la piel.
• Polineuritis (daño nervioso múltiple).
• Erupción.
• El enrojecimiento y la hinchazón de la piel.
• Pigmentación y ampollas en las áreas de la piel que normalmente están abiertas.
• Los microquistes (capacidad de la vejiga reducida, donde se indique infracción persistente de sus funciones).
• Psicosis.
• cambios patológicos orgánicos en el hígado que afecta a su funcionalidad.
• La anemia.
• Coma.
• Dolor en el abdomen, y es muy fuerte. que vayan acompañados de más náuseas y vómitos.
• La destrucción de la lámina ungueal.
• Aumentar la presión.
• trastorno de la micción.
• Confusión, ansiedad, alucinaciones.
• Parálisis de los músculos respiratorios.

Cabe señalar que los primeros síntomas observados en pacientes de 20 a 40 años en forma de ataques. Además, se pueden repetir a menudo o ocurren sólo una vez en toda la vida. Si la enfermedad se desarrolla el ataque, puede parecer una violación por parte del tronco cerebral, nervio craneal (oculomotor y facial), NS autonómicas.

Los síntomas de la porfiria se manifiestan no todos los portadores. Por ejemplo, el 80% de ellos nunca podría no ser conscientes del problema. Una característica de la enfermedad ataca es que en todas sus formas en la orina del paciente cambia de color y se vuelve rosa, marrón o rojo.

Las formas agudas de porfiria son raros. Sintomatología de la enfermedad se expresa de forma diferente.

diagnóstico de patología

En el caso de enfermedades tales como la porfiria intermitente aguda, diagnóstico debe tener cuidado. Comúnmente utilizado pruebas de laboratorio de la orina y la sangre, que debe revelar la cantidad de porfobilinógeno, porfirina niveles en plasma. Si al menos una muestra era anormal, el paciente puede ser asignado un examen adicional.

Por ejemplo, es importante hacer una radiografía de la cavidad abdominal, que ayuda a identificar íleo. Además, hay algunos criterios de diagnóstico para ayudar a diagnosticar la mayor precisión posible:

1. Durante el ataque: la orina se excreta rápidamente muy PBG y ALA.
2. En el cribado para el grado de actividad desaminasa reducción puede ser hecho durante la remisión.

En cualquiera de los casos, el diagnóstico diferencial debe ser al tratamiento de enfermedades era realmente eficaz. Si el examen se ha realizado correctamente, y el tratamiento fue ineficaz y el paciente espera a la muerte (60% de los casos).

También es importante que las pruebas han pasado todos los miembros de la familia del paciente. Esto ayudará en el futuro para prevenir el desarrollo de porfiria en la descendencia.

¿Cómo es la enfermedad?

El mecanismo de desarrollo de la patología es bastante simple. Hemo – porción no proteico de la hemoglobina – bajo la influencia de ciertos factores capaces de transformar una sustancia altamente tóxica. Es, a su vez, se erosiona el tejido bajo la piel.

En consecuencia, la cubierta empieza a ser de color marrón, el adelgazamiento. Con el tiempo, la piel del paciente está cubierto de heridas y úlceras, especialmente si se expone a la luz solar. El hecho de que la luz ultravioleta causa daño y tejidos tan delicados.

El desarrollo, el proceso de la enfermedad afecta no sólo a la epidermis. También se ve afectada y los tejidos cartilaginosos de la nariz, las orejas. Naturalmente, ellos se deforma. Esa es la porfiria intermitente aguda trae no sólo el sufrimiento físico, sino también mental como un hombre no puede mirar a la cara desfigurada en el espejo.

Las causas de la

Porfiria Intermitente Aguda – la enfermedad es compleja y difícil. Las razones para su desarrollo son los siguientes:

1. La predisposición genética: patología se hereda.
2. El exceso de velocidad de la peroxidación lipídica.
3. enfermedad del hígado. Esto es especialmente cierto de hepatitis.
4. envenenamiento químico fuerte o sales de metales pesados.
5. células de Kupffer Siderosis.
6. Una gran cantidad de hierro en la sangre.
7. El uso prolongado de medicamentos: barbitúricos pesados, hormonas.
8. El alcoholismo crónico.

¿Qué factores pueden aumentar el riesgo de enfermedad?

Porfiria (lo que es – que ya conoce) puede ser provocada por:

• Una dieta estricta. Ella también es una pesada carga sobre el hígado, el cual debe trabajar más duro de lo habitual.
• El estrés.
• Recepción de un gran número de fármacos.
• El contacto frecuente con productos químicos peligrosos.
• Los cambios hormonales debido al embarazo o la menstruación en las mujeres.
• patologías infecciosas complejas tales como la hepatitis C.
• El consumo excesivo de alcohol.

Para la patología no está preocupado por una y otra vez, sólo tiene que eliminar todos los factores mencionados anteriormente, así como un estilo de vida saludable.

perspectiva

Si el paciente es diagnosticado con porfiria intermitente aguda, el pronóstico depende del grado de las terminaciones nerviosas. Oportuna terapia iniciada elimina los síntomas dentro de 2-4 días.

Si el paciente desarrolló neuropatía motora severa, entonces puede haber ningún síntoma en desaparecer durante meses y años. Entre mayor sea una persona se vuelve, menos sensible a los factores que causan la enfermedad. Se ha reducido la frecuencia de los ataques.

Características del tratamiento

Si el paciente es diagnosticado con porfiria intermitente aguda, el tratamiento debe producir un hematólogo y un endocrinólogo. Por supuesto, la terapia debe ser integrado. Incluye:

• La plasmaféresis (limpieza de sangre de toxinas con la ayuda de equipos especiales).
• La protección de la luz solar directa.
• La esplenectomía (extirpación del bazo).
• Utilizar fármacos analgésicos.
• El uso de medicamentos para disminuir la presión arterial.
• Uso de una solución para perfusión de glucosa.
• и "Рибоксин". El uso de estos fármacos, así denozinmonofosfat y "Riboksin".
• El uso de las herramientas que contribuyen a la eliminación de la piel de porfirinas en la orina.

Porfiria (¿qué es esto – se ha descrito anteriormente) requiere un enfoque integrado de tratamiento. Este esquema de terapia podría ser:

1. Para empezar, el paciente debe ser ingresado en el hospital. Aquí es necesario un seguimiento constante de la frecuencia cardíaca, la presión arterial y otros signos vitales.
2. Es importante excluir absolutamente todos los factores que desencadenan el empeoramiento de la enfermedad.
3. Si todavía no se ha determinado la causa exacta de la condición patológica, el paciente puede hacer una infusión de glucosa. Sin embargo, este tratamiento ayuda sólo si porfiria no es un ataque fuerte.
4. También es importante iniciar rápidamente el tratamiento del paciente mediante la hemina. La mejora en este caso, puede venir después de 2-4 tratamientos.
5. Eliminación de los síntomas es también una parte importante del proceso de tratamiento. Es necesario seguir el régimen potable que el paciente no se produce la deshidratación. Para el dolor necesita paracetamol y analgésicos narcóticos (prescripción del médico). Para el tratamiento de trastornos del corazón, y los problemas con la presión arterial se puede utilizar bloqueadores beta. Con la infección debe ser tratada por la penicilina o cefalosporinas.

clasificación general

La porfiria aguda intermitente es estos tipos:

1. Patología causada por una deficiencia de deshidratasa.
2. Coproporfiria hereditaria.
3. porfiria abigarrado.

¿Qué medicamentos no pueden comer?

porfiria intermitente aguda puede ocurrir debido a los efectos de ciertos medicamentos. Por lo tanto es necesario conocer cuál de ellos no debe tomarse a fin de no provocar un ataque.

Por lo tanto, si una persona ha sido porfiria aguda intermitente, la lista de medicamentos prohibidos es necesario saber de memoria:

• Estos son fármacos muy peligroso "dapsona", "Danazol", "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepina", "meprobamato," "novobiocina" "cloroquina."
• Potencialmente peligrosa "clonazepam" "ketamina", "clonidina", "La nortriptilina", "Rifampicina" "teofilina" "eritromicina", "La espironolactona".

la prevención de enfermedades

Por desgracia, los médicos no pueden ahora ofrecer una serie de medidas preventivas que podrían prevenir la enfermedad. Sin embargo, algunos consejos pueden llevarse a cabo por el apoyo total del cuerpo:

1. Lo mejor es dejar de fumar y beber.
2. Es importante comer los alimentos, como parte de los cuales contienen cantidades significativas de vitaminas, especialmente del grupo B
3. Proteger su piel de los rayos solares: vasos, cubiertos de ropa, sombreros o gorras al entrar en la calle requerido!
4. Es mejor evitar todos aquellos factores que pueden desencadenar un brote.
5. Es importante consultar a un dietista, lo que ayudó a elegir la mejor dieta.

Hay algunas recomendaciones útiles de los médicos que el paciente siempre debe cumplir. Por ejemplo, si debe haber siempre una pulsera, que será escrito, que el hombre es la enfermedad.

Eso es todas las características proporcionadas por la patología. Mantenerse saludable!