La deficiencia de alfa-1-antitripsina: síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento

La deficiencia de alfa-1-antitripsina – una enfermedad de la naturaleza innata, transmitida en el nivel genético, con la concepción del niño. Los síntomas comienzan a aparecer en los primeros días de vida del bebé. Con signos clínicos son cada vez más diversas, y el estado del paciente empeora gradualmente con el tiempo. En la mayoría de los pacientes, los médicos a diagnosticar forma pulmonar de la enfermedad. Sólo el 12% de los pacientes los síntomas de tejido hepático. La medicina moderna no tiene medios específicos para el tratamiento de la enfermedad. Por lo tanto, el criterio principal debe estar dirigida a frenar la progresión de la enfermedad.

¿Qué es la alfa-1-antitripsina?

Esta proteína, que es responsable de la producción de células del hígado. A partir de ahí, entra en el torrente sanguíneo, y luego transportado a los pulmones. ¿Por qué necesitamos esta proteína? Su función principal es proteger el tejido pulmonar de daño a otros tipos de proteínas – enzimas. Estas sustancias son necesarias para el funcionamiento normal y el desarrollo de todo el organismo. Por ejemplo, las proteasas son responsables de eliminar las bacterias de los pulmones, lo que ayuda a combatir la infección. Cuando se libera en grandes cantidades, sino que también contribuyen a la protección de los alvéolos de la exposición al humo del tabaco. La actividad de estas enzimas debe ser equilibrado. En los parámetros de evento para aumentar elementos pulmonares comienzan a fundirse. Alfa-1 antitripsina le permite ajustar la actividad de la enzima proteasa.

¿Cómo es el déficit?

En una celda núcleo contiene sólo 46 cromosomas. Todos ellos están divididos en 23 pares. En cada par, un cromosoma heredado del padre, el otro – de la madre. Se trata de una estructura filamentosa. A su vez, cada gen se compone de una secuencia específica de ácido desoxirribonucleico y ocupa una ubicación específica en el cromosoma. También controla una función específica o llevar a cabo su propio trabajo en el cuerpo. ADN forma un material genético humano.

Insuficiencia gen de la alfa-1-antitripsina está acompañada por un daño en el cromosoma №14. Si por la duplicación de la proteína no se produce en las cantidades requeridas, se forma déficit. Esta sustancia se deposita en el hígado y no entra en el tejido pulmonar. Tal violación conlleva daños en el desarrollo de los alvéolos y el enfisema. proteína residual en el hígado facilita la formación de tejido de cicatriz. Como resultado del desarrollo de la insuficiencia hepática.

mecanismo de transmisión de la enfermedad

Primeros patologías caracterizadas por la falta de alfa-1-antitripsina, fue descrito en 1963 por el médico danés la Erickson Wall. Hoy en día se diagnostica muy raramente. Sin embargo, el número de pacientes aumenta en progresión geométrica. ¿Por qué? Toda la materia en la naturaleza genética de las enfermedades. La enfermedad se hereda cuando ambos padres son portadores del gen anormal. Según las estadísticas, aproximadamente 1 persona de 25 años, tal defecto se diagnostica. Si los dos socios del sexo opuesto con un gen defectuoso deciden concebir un niño, con una alta probabilidad de que la luz será un niño saludable. Hasta la fecha, por cada 5000 personas sólo hay una con el desarrollo de un cuadro clínico completo. Hace tan sólo unas décadas, estas cifras fueron a veces abajo. 20 mil personas se reunieron con sólo un gen defectuoso. Estas estadísticas ilustran el grado completo de patologías proliferación.

Los síntomas y signos de la enfermedad primeros

El cuadro clínico del proceso patológico se determina en gran parte por su forma y extensión de la lesión. Para la mayoría de la gente, los síntomas no se manifiestan durante décadas. Otros, por el contrario, la patología progresa rápidamente. Este proceso se imprime condiciones de vida del paciente y su forma de vida.

Las manifestaciones pulmonares son las enfermedades más comunes. Los fumadores que aparecen después de 20 años. Los pacientes que se adhieren a un estilo de vida saludable, este umbral se supera en casi 2 veces (40-45 años). En primer lugar, hay falta de aliento después del ejercicio intenso. Se lleva gradualmente a un deterioro del proceso respiratorio. A continuación, se une a la tos. Esta enfermedad se caracteriza frecuentemente por lesiones inflamatorias de las vías respiratorias superiores.

La deficiencia de alfa-1-antitripsina en los niños, o más bien sus síntomas del hígado aparece en los primeros días de vida. Se manifiestan en forma de hepatitis de etiología desconocida, ictericia de la piel. Por 14-16 años la mayoría de los casos clínicos resuelve en la dirección de reducir al mínimo los síntomas hepáticos. En algunos de los adolescentes ahorrado dolores persistentes ocasionales en el hipocondrio derecho. La aparición de los síntomas hepáticos en adultos riesgo de desarrollar complicaciones. Un patrón similar se caracteriza por la cicatrización de los tejidos de órganos, que posteriormente conduce a la cirrosis grave y la muerte del hombre.

diagnóstico diferencial

Proteína alfa-1-antitripsina desempeña un papel importante en el funcionamiento de todo el organismo. Su fracaso se acompaña de complicaciones graves, ya veces conduce a la muerte de una persona. El mayor riesgo de enfermedad incluyen:

• fumar a las personas con enfisema, aparecido a 45 años;
• pacientes con paniculitis;
• los no fumadores que tienen enfisema diagnosticado a los 45 años;
• bebés recién nacidos con ictericia grave y las enzimas hepáticas elevadas;
• Los pacientes con bronquiectasias de etiología desconocida.

Para el diagnóstico diferencial el paciente debe dar sangre para la alfa-1 antitripsina. Si el análisis confirma la deficiencia de proteínas, cada miembro de la familia de la paciente tenga que someterse a un examen médico completo para detectar el gen defectuoso. Todos los otros diagnósticos actividades dirigidas a determinar el grado de daño tisular. Periódicamente, es necesario someterse a las pruebas para:

• evaluar el volumen pulmonar vida y la frecuencia respiratoria;
• definición de la espirometría;
• los análisis de sangre en las pruebas de la función hepática.

Pautas de tratamiento

El enfisema provoca cambios irreversibles. Por lo tanto, cualquier terapia aplicada no restaura la estructura pulmonar o mejorar su rendimiento, pero puede detener la progresión de la enfermedad. El tratamiento es bastante caro y sólo se recomienda para pacientes no fumadores que tienen disfunción de órganos moderadamente grave. Se muestra que si el análisis de la antitripsina alfa-1 se encuentra dentro del límite inferior.

Dejar de fumar, el uso de broncodilatadores – componentes importantes de la terapia. El tratamiento experimental utilizando un ácido fenilbutírico, que permite señalar a la formación roto de las proteínas en los hepatocitos está todavía en desarrollo. Muchos pacientes menores de 60 años, los médicos sugieren un trasplante de pulmón. Información sobre los beneficios de la cirugía para reducir el volumen corporal con enfisema son muy contradictorios.

Tratamiento de la enfermedad de hígado es sintomático. La sustitución de las enzimas en la mayoría de los casos es ineficaz, ya que la enfermedad causada por el proceso patológico. Los pacientes con insuficiencia hepática muestran trasplante de órganos. Para el tratamiento de paniculitis utilizado corticosteroides y tetraciclinas.

perspectiva

Lo que cabe esperar en los pacientes con un diagnóstico de "deficiencia de alfa-1-antitripsina"? El tratamiento de la enfermedad implica sólo el alivio de la condición del paciente. Completamente superado esta patología no es posible. El pronóstico depende del grado de daño orgánico. En casos particularmente graves, es desfavorable. Las personas mueren a causa de enfisema o la cirrosis.

Los científicos de todo el mundo siguen explorando activamente la enfermedad, busque una medicina universal. Por ejemplo, en los EE.UU. y algunos países europeos, el paciente antes de comenzar el tratamiento experimental ofrecido a entregar el análisis de confirmación de la enfermedad. Alfa-1-antitripsina, derivado del plasma de las personas absolutamente sanas, se administra por vía intravenosa. El tratamiento se lleva a cabo en un esquemas de diseño especial. Tal procedimiento se repite varias veces al mes. Este método de tratamiento es caro y proactiva. Además, no es adecuado para pacientes con manifestaciones hepáticas de la enfermedad, cuando en el proceso patológico en cuestión no es fácil. En tales casos, el tratamiento consiste en eliminar los síntomas de la enfermedad.

medidas preventivas

Los métodos específicos de prevención de enfermedades, la medicina moderna puede ofrecer. Los médicos recomiendan que las parejas que planean concebir un niño, asistiendo a la genética de consulta. Esto es especialmente cierto para los padres, uno de los cuales ya tienen un gen defectuoso.

para resumir

La enfermedad se caracteriza por la falta de proteasa pulmonar y acumulación en el hígado antitripsina patológico, es un relativamente raro. Sin embargo, todos los años el número de pacientes con síntomas aumenta exponencialmente. Por desgracia, para prevenir su desarrollo no es posible.