Las enfermedades hereditarias – sus causas

Las enfermedades hereditarias – estas son enfermedades que se transmiten a través de las células germinales de generación en generación. En total hay más de seis mil de enfermedades de este tipo. Alrededor de un millar de ellos deben ser encontrados incluso antes del nacimiento del niño. Además, estas enfermedades pueden aparecer al final de la segunda década de la vida, e incluso después de 40 años. La principal causa de las enfermedades hereditarias son genes o mutaciones de los cromosomas.

La clasificación de las enfermedades hereditarias

Las enfermedades genéticas se dividen en dos grupos:

1. Odnoprichinnye o monofaktornye. Estas son las enfermedades que están asociadas con mutaciones en los cromosomas o genes.
2. Pluricausal o multifactorial. Estas son enfermedades que son causadas por cambios en diferentes genes y el impacto medioambiental debido al ambiente externo de numerosos factores.

Para la aparición de una enfermedad similar a alguien de los miembros de la familia, la persona debe tener una la misma combinación de genes, que ya está con su similar o parientes más próximos. Es por ello que la enfermedad hereditaria ligada a la presencia de genes comunes en diferentes grados relativos de afinidad.

El grado de relación y proporción de genes relacionadas totales

Desde afinidad relativa de primer grado de cada paciente tiene 50% de sus genes, por lo que estas personas pueden tener una combinación idéntica de genes que predisponen a la aparición de la enfermedad. Los parientes de los familiares tercer y segundo grado son menos propensos a tener múltiples pacientes con el mismo conjunto de genes.

Las enfermedades hereditarias – tipos

enfermedad hereditaria puede ser más de un tipo. distinguir:

• enfermedades cromosómicas. A menudo, cuando la división celular se produce de tal manera que los pares individuales de los cromosomas permanecen juntos. Como resultado, el nuevo número de cromosomas de células más que en cualquier otro. Este hecho conduce a trastornos metabólicos. Estas enfermedades se producen en 1 de cada 180 recién nacidos. Para estos niños hay numerosos defectos congénitos, retraso mental y así sucesivamente.
• Las anomalías en los autosomas da lugar a múltiples y graves enfermedades.
• Las mutaciones genéticas. Las enfermedades monogénicas implican mutaciones en un solo gen. Estas enfermedades se heredan en base a la ley de Mendel.
• enfermedades metabólicas hereditarias. Prácticamente toda la anomalía genética asociada con enfermedades metabólicas hereditarias. Cuando las mutaciones en el operón estructura de la síntesis de proteínas se produce con estructura irregular. Como resultado, los productos metabólicos anormales se acumulan, lo que es muy perjudicial para el cerebro.

Hay otras enfermedades hereditarias. Antes de proceder a su tratamiento, debe pasar un diagnóstico completo. Los médicos recomiendan que ser extremadamente atento a todas las mujeres embarazadas en una familia que se encuentren pacientes con este diagnóstico. Esto se debe al hecho de que estas mujeres deben estar bajo supervisión especial. Sólo en este caso el grado de manifestación de la enfermedad en un niño puede ser minimizado. Lo principal a recordar que cualquier enfermedad hereditaria, cuando la intervención médica en un cierto periodo de tiempo deseado pueda fluir más fácilmente.