XY disgenesia gonadal: características de la enfermedad y opciones de tratamiento

XY disgenesia gonadal – es una rara enfermedad congénita del todo, el desarrollo de lo que constituye una violación de la estructura del cromosoma Y (estamos hablando de la ausencia de un gen específico o mutación de aislamiento).

Las causas de la enfermedad

Típicamente, la causa inmediata de esta enfermedad es una mutación puntual de un cierto gen, localizado en el brazo corto del cromosoma Y, o la pérdida total del gen. Este cromosoma es responsable de la síntesis de proteínas, participando en el sexo del desarrollo embrionario de tipo masculino. Como resultado de ello, debido a que los efectos de la hormona sexual masculina está ausente, el feto es sólo una opción – para formar el tipo femenino. Como resultado, el feto tiene un fenotipo femenino con cariotipo "XY".

patogenesia

Las mutaciones o ausencia del gen SRY conduce a la diferenciación defectuosa células de Sertoli, y, como consecuencia, a trastornos del desarrollo de los túbulos seminíferos.

Como resultado, a pesar de la "masculino" el cariotipo XY, los órganos sexuales del feto se forman y se colocan en el tipo femenino.

manifestaciones clínicas

Hasta el comienzo de los signos de la pubertad síndrome Svayera ve casi no se expresa. Fue sólo a medida que crecen las niñas mayores comienzan a mostrar ciertas características:

• La falta de vello corporal y el área de la axila de los genitales externos.
• , Pobre desarrollo insuficiente de las glándulas mamarias.
• Diversos grados de hipoplasia, el infantilismo útero.
• hipoplasia vaginal (menos común).
• En voz baja pronunciada características sexuales secundarias – "evnuhopodobny" o tipo de cuerpo intersexual.
• Hipotrofia o atrofia de la mucosa de los genitales.
• Hipoplasia de los genitales externos (labios y el clítoris).
• infantilismo genital.
• En algunos casos hay un crecimiento excesivo del cuerpo activo y sus partes: la mandíbula inferior, el cinturón de hombro (que resulta en la formación de amplios hombros) muscular.
• El inicio de la pubertad en las niñas con el síndrome de Svayera imposible debido a la falta de estrógeno en sus cuerpos.
• esterilidad completa.

diagnósticos

En la mayoría de los casos la enfermedad se diagnostica a la edad de 15-16 años, durante la pubertad, cuando se hace evidente que el paciente no se ha pronunciado características sexuales secundarias.

Al mismo tiempo, las mujeres que tienen una mutación, que llegan a esta edad comienzan a girar al ginecólogo con quejas de retraso en el inicio de la menstruación.

A veces el diagnóstico se lleva a cabo como resultado de la displasia y neoplasia maligna gónadas subdesarrolladas.

El diagnóstico de "XY disgenesia gonadal" se basa en los siguientes factores:

• El examen físico del paciente.
• La ecografía.
• La histerosalpingografía.

Sin embargo, la confirmación del diagnóstico sólo es posible mediante el estudio de la cromatina sexual, que detecta la presencia del cariotipo masculino con un fenotipo femenino.

Las opciones de tratamiento

El tratamiento del síndrome Svayera lleva a cabo en varias direcciones.

1. produce principalmente la esterilización – debido a la alta probabilidad de su conversión en tumores malignos.
2. Después de la ovariectomía asignado tratamiento sustitutivo con agentes hormonales. Esto contribuye al desarrollo de las características sexuales secundarias.
3. Cuando el útero está bien desarrollada, existe la posibilidad de un embarazo y un bebé sano (el embarazo se produce como resultado de la fertilización in vitro).

La enfermedad debe distinguirse de un síndrome similar por su nombre Svayera-James-MacLeod. Esta condición, así como similar en manifestaciones linfangioleiomiomatosis, una patología que afecta al tejido de pulmón. XY disgenesia gonadal y linfangioleiomiomatosis – diferentes enfermedades.