Síndrome de Larsen: causas, síntomas, tratamiento

Nuestro código genético es tan complejo que casi ningún daño grave puede causar una reacción en cadena y afectan a la persona no está en su mejor momento. Los científicos están descubriendo constantemente nueva enfermedad, pero, en sus propias palabras, el genoma permanece sin explorar el noventa por ciento.

descripción

síndrome de Larsen (ICD-10 – M89 código) – es una rara enfermedad genética que tiene una amplia gama de manifestaciones fenotípicas. Los rasgos más característicos son considerados como dislocaciones y subluxaciones de las articulaciones grandes, la presencia de malformaciones de los huesos faciales de los cráneo problemas y la función del miembro. Las manifestaciones secundarias incluyen escoliosis, pie zambo, baja estatura, y dificultades respiratorias.

síndrome de Larsen es causada por mutaciones puntuales que pueden ocurrir de forma espontánea y se heredan de una manera autosómica dominante. Con los cambios en el gen FLNB obligar a todo el grupo de enfermedades que se manifiestan alteraciones en el sistema esquelético. Los síntomas específicos pueden variar, incluso entre parientes.

razones

Lo que debe suceder en el cuerpo emergente que se originó el síndrome de Larsen? Las causas de esta enfermedad todavía se esconden en el crepúsculo de la ciencia. Sólo se sabe que es característico de herencia autosómica dominante. Esto es sólo una copia del gen cambiado será suficiente para pasar la patología a sus hijos, y tal vez incluso nietos. El gen puede derivarse de los padres (de ambos o de uno) o ser el resultado de mutaciones espontáneas. El riesgo de heredar la enfermedad – 50/50, con independencia del sexo del niño y el número de embarazos.

El gen modificado se encuentra en el brazo corto de la tercera cromosoma. Si se desea, los investigadores pueden determinar el lugar en el que la información genética se somete a cambiar. Normalmente, este gen codifica una proteína conocida en los círculos científicos como filamin B. Desempeña un papel importante en el desarrollo del citoesqueleto. Las mutaciones conducen al hecho de que la proteína deje de realizar su función, y de esto, las células del cuerpo que están afectadas.

Las personas con este síndrome mosaicismo es posible. Es decir, la gravedad y el número de los síntomas de la enfermedad dependen directamente del número de células fue alcanzado. Algunas personas pueden incluso no sospechan que tienen un defecto en este gen.

epidemiología

síndrome de Larsen se desarrolla al mismo ritmo, tanto en hombres como en mujeres. De acuerdo con estimaciones aproximadas, la enfermedad se presenta en uno de cada cien mil recién nacido. Es, por suerte, muy raro. Las estimaciones se consideran fiables porque hay una cierta dificultad en la identificación de este síndrome.

Por primera vez la enfermedad en la literatura médica se ha descrito a mediados del siglo XX. Lauren Larsen y colegas encontraron y registraron seis casos de síndrome en niños.

síntomas

síndrome de Larsen, como se mencionó anteriormente, se puede manifestar de muchas maneras, incluso entre parientes cercanos. Los síntomas más característicos de la enfermedad se consideran para cambiar los huesos de la cara. Estos incluyen: un amplio bajo puente de la nariz y una amplia frente, la cara plana, la presencia de labio superior hendido o paladar. Además, los niños son dislocaciones de las grandes articulaciones (cadera, rodilla, codo) y subluxación del hombro.

Dedos de personas de baja estatura, ancho, con articulaciones débiles se aflojan. La muñeca puede ser huesos adicionales que se fusionan con la edad y romper la biomecánica del movimiento. Para algunas personas, no es un fenómeno tan raro como traqueomalacia (o reblandecimiento del cartílago de la tráquea).

diagnósticos

Diagnóstico "síndrome de Larsen" se hace sólo después de un examen completo del paciente, el examen cuidadoso de su historial médico y la presencia de los síntomas característicos de rayos-X. Además, un examen radiográfico completo puede revelar anomalías y desarrollo esquelético asociada, que son indirectamente relacionada con la enfermedad.

El diagnóstico ecográfico en el útero puede revelar el síndrome de Larsen. Fotos de la formación de hueso a un especialista de ultrasonido bien entrenado puede ser un punto de partida para buscar anomalías genéticas del feto. Dado que a primera vista no se puede decir qué tipo de enfermedad ha llevado a la patología del cráneo facial y huesos de las extremidades, se recomienda a la mujer embarazada a hacer una amniocentesis y llevar a cabo un examen genético para buscar mutaciones en el tercer cromosoma.

Si se confirma la enfermedad, pero la pareja decidió mantener el embarazo, se recomienda la futura madre para llevar a cabo el procedimiento de cesárea, a fin de no dañar los huesos del niño durante su paso a través de la pelvis mujeres con parto vaginal.

tratamiento

Las medidas terapéuticas no están dirigidas a la eliminación de la enfermedad, y para reducir los signos clínicos. Esto implicó pediatras, ortopedistas, especialistas en cirugía maxilofacial y la genética. Después de la evaluación del estado inicial del niño y evaluar todos los riesgos, que puedan comenzar a corregir violaciónes existentes.

La opción más intrusiva, que se trata el síndrome de Larsen – masaje. Es necesario fortalecer los músculos y ligamentos que sostienen las articulaciones, y para mejorar el mantenimiento de la espalda y enderezar la columna vertebral. Pero antes de pasar a métodos terapéuticos requiere una serie de operaciones. Son necesarios para la corrección de la deformación bruto o deformidades esqueléticas, estabilización vertebral. Cuando traqueomalacia requieren intubación y luego fijar el tubo de respiración (continuo), que mantener la permeabilidad de la vía aérea superior.

El tratamiento de esta enfermedad – un proceso largo que puede durar años. Con la maduración del bebé aumenta la carga sobre el hueso, y de nuevo puede necesitar rehabilitación física, fisioterapia, y tal vez incluso la cirugía.