El síndrome de Petrushka es siempre una enfermedad "feliz"

El síndrome de Petrushka, llamado en los círculos científicos por el síndrome de Angelman, es una patología neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de los parámetros intelectuales y físicos de una persona, una violación de los regímenes de sueño y vigilia, convulsiones, movimientos afilados y erráticos. Una sonrisa no sale de la cara de la persona , él constantemente se ríe sin razón y se ve infinitamente feliz. Movimientos de la mano son más como aplausos, aplausos. El síndrome de Petrushka también se conoce como el síndrome de un títere feliz, ya que los enfermos parecen una muñeca, con una sonrisa constante en la cara y pequeñas y frecuentes contracciones de las manos, dobladas a los codos , como títeres títeres cuyos hilos están en manos del titiritero.

Por primera vez esta patología genética fue descrita en 1965 por el médico-pediatra Harry Angelman, quien observó a tres niños discapacitados afectados por la enfermedad. Fue él quien primero llamó a sus pacientes "niños títeres". Menciones posteriores de la enfermedad aparecieron en los Estados Unidos a principios de los años ochenta. El síndrome de Perejil es una enfermedad muy común. La frecuencia de su aparición según los datos estadísticos de la Universidad de Washington (EE.UU.) es de 1: 20.000 recién nacidos.

Genéticamente, el síndrome de Angelmann se debe a la ausencia de ciertos genes del cromosoma 15. En algunos casos, hay una deleción parcial, es decir, la pérdida de un sitio del gen, o una mutación del cromosoma 15 somático. Como regla, el cromosoma madre, que se transmite al feto de la madre, se ve afectado. Pero también puede dañar al padre, entonces en este caso la enfermedad se llama síndrome de Prader-Willi. El cariotipo de tal persona se denomina esquemáticamente 46 XX o XY, 15p-. El defecto cromosómico espontáneo se caracteriza por la ausencia de una región adyacente grande de un gran número (hasta 3-4 millones) pares de bases de la molécula de ADN en la región q11-q13 del cromosoma 15. Estudios independientes identifican las causas de tales cambios mutacionales, causados por cambios mutacionales en el gen UBE3A. El producto de este gen es el componente enzimático de un sistema complejo de degradación de proteínas. El diagnóstico del síndrome del perejil se puede hacer usando el análisis genético.

Los niños que sufren de la enfermedad de Angellman, en la infancia, tienen problemas nutricionales, especialmente en la infancia temprana, ganan poco peso. Un poco más tarde se puede ver un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras generales del niño, que muy tarde comienza a sentarse y caminar. Hay un mal discurso sin desarrollar. Tales niños entienden mucho más de lo que pueden decir o expresar con palabras.

En la edad escolar, hay dificultades significativas con la formación de los diagnosticados con síndrome de Perejil, es muy difícil de leer a estos niños. Son extremadamente desatentos e hiperactivos. La epilepsia y movimientos inusuales, en particular, pequeños temblores y movimientos caóticos de las extremidades, risas frecuentes sin razón distinguen a estos niños. Los pacientes tienen una marcha característica – en las piernas rígidas. Es debido a esta característica que se llaman títeres. También tienen una cabeza pequeña con una espalda ligeramente aplanada, una boca ancha, una barbilla excepcional, grandes lagunas entre los dientes y una lengua que sobresale. Además, en la mitad de los pacientes hay estrabismo, escoliosis y sensibilidad a temperaturas elevadas.

El síndrome de Petrushka no tiene actualmente métodos específicos de tratamiento, pero es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes con la ayuda de varias medidas médicas. Los niños reciben un masaje y fisioterapia. En la edad preescolar, los terapeutas del habla y defectologists están implicados con los niños. Para normalizar el sueño se les prescriben pastillas para dormir ligeras. Las crisis epilépticas se tratan con fármacos anticonvulsivos. A menudo se enseña a los niños el lenguaje de los gestos.

El síndrome del perejil, por regla general, afecta más a los niños, pero las niñas también son susceptibles a esta enfermedad. En la práctica médica, el caso de una mujer con un feliz síndrome títere, que dio a luz a una niña, también se describe como "feliz". Sólo el precio de tal felicidad en personas enfermas es increíblemente alto …