¿Qué es el síndrome de Cairns-Seir?

Se sabe que con el desarrollo de la genética, muchas patologías congénitas fueron descubiertas. Los cambios cromosómicos pueden causar una variedad de anomalías. Algunos de ellos se notan inmediatamente después del nacimiento del niño, otros se manifiestan en la infancia o la edad adulta. El síndrome de Cairns-Seyr se refiere a las patologías del ADN mitocondrial. Reúne 3 síntomas, cuya conexión se descubrió sólo a finales del siglo XX. Las enfermedades mitocondriales son un gran grupo de patologías genéticas establecidas durante el período de desarrollo intrauterino y transmitidas a través de la línea materna. Este tipo de anomalías se descubrió debido al desarrollo de la genética.

Síndrome de Cairns-Seyr: descripción

Las enfermedades del ADN mitocondrial implican una violación de la respiración de los tejidos, que ocurre a nivel bioquímico. Como resultado, los síntomas de estas patologías pueden ser diferentes. El síndrome de Cairns-Seyr se refiere al grupo de enfermedades mitocondriales en las que tiene lugar la deleción cromosómica. Fue descrito por primera vez en 1958. En ese momento, el científico Cairns citó sólo 9 ejemplos de morbilidad. Los principales síntomas de esta patología son la oftalmoplejía progresiva, la retinopatía y el bloqueo intracardíaco. La enfermedad ocurre con igual frecuencia en niños y niñas. Sin embargo, sólo las mujeres pueden ser portadoras del cromosoma dañado. Esta patología pertenece a una anomalía muy rara, actualmente se registran alrededor de 200 casos en todo el mundo.

Causas del síndrome de Cairns-Seir

Al igual que todas las enfermedades mitocondriales, este síndrome se estudia no hace mucho tiempo. Por lo tanto, las razones exactas de su desarrollo no se conocen. Se cree que la anomalía se forma en el primer trimestre del embarazo, cuando se produce la colocación de tejidos y material genético heredado de los padres. En el corazón de la enfermedad está la deleción del cromosoma, es decir, la pérdida de su sitio de la cadena del ADN. Además, algunos pacientes experimentan duplicación (duplicación) del D-loop. Sólo las mujeres pueden ser portadoras de estos cambios genéticos. Esto se explica por el hecho de que las cadenas mitocondriales están presentes sólo en la composición de los oocitos. Sin embargo, es imposible establecer exactamente lo que exactamente desencadena el proceso de deleción de los cromosomas. Como todas las patologías congénitas, las enfermedades están asociadas con la exposición a factores ambientales dañinos. Estos incluyen: estrés experimentado en el primer mes de embarazo, intoxicación química, fumar, alcoholismo y el uso de drogas.

Imagen clínica de la enfermedad

El síndrome de Cairns-Seyr se caracteriza por tres síntomas clásicos. Entre ellos:

1. Oftalmoplejía progresiva. Se desarrolla debido a la derrota de ciertos músculos, que son responsables del movimiento del globo ocular y del párpado superior. Por la misma razón, hay otro síntoma: ptosis unilateral. La mayoría de las veces este es el primer signo que se hace sentir. Más tarde, los músculos del otro ojo comienzan a ser afectados. Poco a poco, debido a la ptosis y la oftalmoplejía, el campo de visión disminuye cada vez más, y la persona tiene que inclinarse o inclinar la cabeza para ver.
2. Retinopatía pigmentaria. Este síntoma se caracteriza por la aparición de manchas en la retina. Si examina el centro del ojo (parte inferior) con un dispositivo especial, puede ver la pigmentación generalizada. En contraste con la retinitis, el centro es el más coloreado – el punto amarillo. Como resultado de la pigmentación, algunos pacientes tienen un síntoma de "ceguera nocturna" y disminución de la agudeza visual.
3. Bloqueo intracardiaco. Este signo se desarrolla más tarde que los demás. Con mayor frecuencia, la conductividad se altera en el nodo AV, que se caracteriza por bradicardia, fatiga rápida e intolerancia a la carga. A 3 grados de bloqueo, pueden ocurrir convulsiones y desmayos.

Criterios diagnósticos para el síndrome de Cairns-Seir

El diagnóstico del síndrome de Cairns-Seyr se basa en datos clínicos y de laboratorio-instrumental. La enfermedad se desarrolla en la niñez o adolescencia (hasta 20 años) y tiene un curso progresivo. Además de los síntomas clásicos, también pueden observarse otras manifestaciones de la patología. Entre ellos: ataxia cerebelosa, sordera, debilidad de los músculos faciales, disminución de la inteligencia. Exámenes instrumentales necesarios para este síndrome: ECG y ecocardiografía, oftalmoscopia. Para hacer un diagnóstico preciso, usted necesita una opinión de un oftalmólogo, un cardiólogo y un genetista.

Tratamiento del síndrome de Cairns-Seir

Hasta la fecha, el desarrollo del tratamiento etiológico de esta enfermedad. Algunos estudios describen la efectividad del fármaco Coenzima Q10, que normaliza el nivel de ácidos láctico y pirúvico. Todos los pacientes con síndrome de Cairns-Seir requieren tratamiento sintomático. Básicamente está dirigido a eliminar el bloqueo cardíaco. Con bradicardia prescribir el medicamento "Atropina", si hay un síndrome convulsivo – un medicamento "Diazepam". En la mayoría de los casos, el paciente necesita un marcapasos. Para el tratamiento de ptosis, oftalmoplejía y retinopatía pigmentaria, es necesaria una intervención quirúrgica.