La enfermedad de Wilson: causas, síntomas, tratamientos y diagnósticos

enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular, síndrome de Wilson – Konovalov) – un raro desorden genético que se asocia con alteración del metabolismo de cobre en el cuerpo y se acompaña de hígado y sistema nervioso central.

Por primera vez, estos síntomas se registraron en 1883. Las manifestaciones de la enfermedad son similares a los síntomas de la esclerosis múltiple, por lo que en el momento en que la enfermedad se ha llamado "psevdosklerozom". estudio en profundidad de este problema dedica Inglés neurólogo Samuel Wilson, quien en 1912 describió la clínica casi por completo la enfermedad.

La enfermedad de Wilson: Causas

Como se ha mencionado, esta enfermedad es genética y se pasa de padres a hijos de forma autosómica recesiva. Violación del metabolismo del cobre debido a una mutación de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma decimotercera. Es este gen codifica una forma específica de proteína de la ATPasa, que es responsable para el transporte de cobre y su incorporación en la ceruloplasmina.

Las razones para tales mutaciones aún no se entienden completamente. Sólo podemos decir que la enfermedad de Wilson se diagnostica con mayor frecuencia entre las naciones donde los matrimonios comunes entre parientes cercanos. Además, este síndrome se diagnostica con mayor frecuencia entre los hombres y los niños, cuyos rangos de 15 a 25 años de edad.

La enfermedad de Wilson: los principales síntomas

La enfermedad puede manifestarse de diferentes maneras. Como resultado de cobre metabólica se acumula en el cuerpo humano, lo que afecta el hígado y los núcleos lenticulares diencéfalo.

En los pacientes, la enfermedad puede manifestarse ya sea del hígado o síntomas neurológicos. A veces también hay dolor en las articulaciones, fiebre alta y dolor en el cuerpo. La acumulación de cobre en el tiempo si no se trata puede conducir a la cirrosis. En algunos casos, el primer manifiesta síntomas neurológicos – cambios en el comportamiento y el estado emocional, así como temblores. Desafortunadamente, muy a menudo los síntomas de la enfermedad son vistos como manifestaciones de la adolescencia.

cobre sin tratar se acumula en el cuerpo que conduce a un sinnúmero de trastornos, incluyendo la diabetes, los aneurismas, la aterosclerosis, y raquitismo.

La enfermedad de Wilson – Konovalova: Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad debe incluir necesariamente química de la sangre. Durante las pruebas de laboratorio de una muestra de sangre prestar especial atención al nivel de cobre: la sangre que ponizhet como todas las moléculas del soluto se acumulan en los tejidos. A veces es necesario y la biopsia hepática. En las muestras de estudio del tejido del hígado para determinar el aumento de cantidad de cobre.

Hay otro punto de diagnóstico importante. Cuando se ve desde los ojos de los pacientes en la córnea pueden ver los anillos de color marrón – es un síntoma de la llamada Kaiser – Fleischer.

La enfermedad de Wilson – Konovalova: Tratamiento

Hasta la fecha, el único tratamiento efectivo es kuprenil, sobre la base de que se hace todos los medicamentos existentes. Esta sustancia reduce los niveles de cobre en el cuerpo y se lo lleva encima. Deshacerse de la enfermedad no puede ser para siempre. Pero esta terapia permite a los pacientes llevar una vida normal y activa.

Por desgracia, si se detecta la enfermedad de Wilson demasiado tarde, el daño en el cuerpo, especialmente el tejido nervioso ya irreversible. Es hora, por tanto, importante diagnosticar la enfermedad y comenzar el tratamiento.