La macroglobulinemia de Waldenstrom: síntomas, causas, el pronóstico

enfermedades de la sangre hereditarios son raros, pero son muy peligrosos para los seres humanos. Una de estas enfermedades es Vandelstrema macroglobulinemia.

Que se caracteriza?

En virtud de esta enfermedad en la medicina moderna se refiere a un síndrome hereditario hematológica acompañada por la presencia de sangre macroglobulina. Esta proteína está formada por la actividad de las células B de sangre-linfoide monoclonales (B-linfocitos).

Normalmente, estas células son responsables de la síntesis de globulina sangre-M. Cuando cualquier función de la médula ósea (a menudo en el desarrollo de proceso de tumor) es un cambio en la composición de aminoácidos y la secuencia del gen, dando lugar a macroglobulina síntesis, es decir, desarrollar macroglobulinemia de Waldenstrom.

La enfermedad es bastante raro, aproximadamente 3 casos por millón de personas. Se desarrolla principalmente en hombres mayores de 55 años. esta patología está casi no se produce hasta 40 años.

¿Cómo, pues, manifestar la enfermedad a nivel celular y de tejidos? ¿Qué estructuras se ven afectados en el primer lugar y que, como resultado allí?

La patogénesis de la enfermedad

En el corazón de patogenza la enfermedad es una proliferación maligna de células plasmáticas clonar células capaces de desarrollar inmunoglobulina M. Estas células invaden la médula ósea, el hígado, el bazo, en el que comienzan a proliferar y secretar macroglobulina patógena activamente. Por lo tanto el desarrollo de macroglobulinemia de Waldenstrom.

La acumulación de proteína patogénica en la sangre conduce al desarrollo de su viscosidad. Como resultado de la tasa de reducción del flujo sanguíneo a través de los vasos, lo que conduce a su estancamiento. Además, inhibe los factores de coagulación de plasma (debido a la envoltura y los inactivar macroglobulinas). Debido a esto interrumpido la formación de coágulos normal, lo que conduce finalmente a un aumento de la hemorragia.

Visualmente, cuando se examinan bajo un microscopio, las células de médula ósea, se pueden ver allí acumulaciones linfocitos "plazmatizirovannyh", un gran número de linfocitos B maduros y secretoras de mediadores inflamatorios de los mastocitos. Todas estas células sugiere que hay una macroglobulinemia de Waldenstrom.

síntomas

¿Cómo puede ser clínicamente sospechosos de esta enfermedad?

Los primeros pacientes se quejan de síntomas inespecíficos – debilidad general, fiebre baja durante mucho tiempo, sudoración, pérdida de peso sin razón aparente.

El síntoma principal, sobre la base de los cuales podemos sospechar que la macroglobulinemia Vandelstrema evolucionado, se incrementa el sangrado de la nariz, las encías y mucosas. Mucho menos frecuentemente observado hematomas subcutáneos y contusiones.

Con el tiempo, puede desarrollar hepatoesplenomegalia y linfadenopatía (ganglios linfáticos inflamados). También es posible el desarrollo de complicaciones macroglobulinemia.

Cuando el fracaso para proporcionar una atención médica oportuna, existe el riesgo de un paciente en coma, e incluso la muerte (pero los pacientes que mueren por lo general no lo son tanto en lo que están sufriendo de la macroglobulinemia de Waldenstrom). Las causas de sus muertes son el resultado de complicaciones desarrolladas.

complicaciones de la enfermedad

Lo mismo puede ser complicado por la enfermedad?

Principalmente participan en el proceso patológico del sistema cardiovascular, es decir, los pequeños vasos – capilares, arteriolas y vénulas. Al reducir el flujo sanguíneo observado el desarrollo de la retinopatía, la nefropatía. El daño renal. En este caso se caracteriza por el desarrollo de la oclusión vascular glomerular y la urolitiasis con la deposición de urato.

Macroglobulinemia de Waldenstrom caracteriza por una baja inmunidad y unirse a las infecciones oportunistas que complican y diagnósticos para la enfermedad subyacente.

A medida que la progresión del proceso está marcada supresión de prácticamente todos los gérmenes de la hematopoyesis y el desarrollo de pancitopenia. Amiloidosis caracterizado por el desarrollo y lesiones patológicas Según hígado proteína y los vasos sanguíneos bazo, lo que empeora aún más por lo que su función deteriorada.

diagnósticos

¿Qué métricas le ayudará a entender que se desarrolló la macroglobulinemia?

En primer lugar, debemos prestar atención a la CBC. Los principales indicadores de la enfermedad aumentarán en la tasa de sedimentación de eritrocitos y la formación de "rouleaux" específico – se peguen entre sí de las células rojas de la sangre. Wbc normalmente indica un aumento del número de linfocitos en el análisis y la aparición de formas leucocitos inmaduros.

Para confirmar el diagnóstico mediante la realización de inmuno. Después de la realización de este estudio no puede identificar una cantidad aumento en la inmunoglobulina sangre M

inmunoglobulinas monoclonales se determinaron en la sangre después de la adición de los sueros de etiquetado.

Los síntomas adicionales, pero no específicos incluyen un agrandamiento del hígado y el bazo, la detección de amiloide en biopsia kappillyarah riñón, así como la reducción del número de factores de coagulación de plasma (en particular, el factor de 8).

tratamiento

En las primeras etapas de la enfermedad, a menos que haya afectación de órganos internos significativa, no se aconseja tratamiento específico. A menudo, estos pacientes están bajo supervisión médica en el hematólogo distrito.

Cuando los primeros síntomas y confirman que la enfermedad – macroglobulinemia de Waldenstrom, iniciar una terapia específica con citostáticos. De empleo El tratamiento fármacos como "hlorbutin", "ciclofosfamida". Tienen un efecto citostático y suprimen la actividad de un clon maligno de B-lifotsitov.

Designado en primer lugar "hlorbutin" a 6 mg al día por vía oral durante 3-4 semanas. El aumento de la dosis está cargada con el desarrollo de aplasia de la médula ósea. Después de terminar el curso de tratamiento prescrito dosis de mantenimiento de la droga (4,2 mg) cada dos días.

Para mejorar los parámetros reológicos sanguíneos que se usa plasmaféresis. tratamiento de plasmaféresis se lleva a cabo por el uso de fármacos citotóxicos. Para el procedimiento de extracción se muestra en plasma 2 litros con sustitución donante en su inactivado.

prevención

Debido a que la enfermedad es hereditaria, es difícil de ninguna manera afectará su desarrollo, puesto que ya está establecido en los genes. La única forma de evitar el desarrollo de un diagnóstico oportuno de la enfermedad y un plan bien elaborado del tratamiento.

Indirectamente afecta la enfermedad puede estar sujeto a un estilo de vida saludable, dejar de fumar y el alcohol, límite de ahumado y platos picantes.

Dado que la enfermedad es genética, que puede desencadenar su desarrollo y algunas malas condiciones – trabajar con tintes de anilina, pinturas, barnices.

infecciones virales frecuentes también son capaces de cambiar el genoma humano. El tratamiento temprano de estas enfermedades ayudará a evitar que los cambios en los genes y prevenir el desarrollo de la macroglobulinemia.

Las medidas preventivas se pueden atribuir a familiarizar a los pacientes con las características de la enfermedad y la promoción de sus actividades para cumplir con un estilo de vida saludable.

pronóstico

Lo que espera a los pacientes que han desarrollado la macroglobulinemia de Waldenstrom? El pronóstico de la enfermedad depende de la gravedad de la enfermedad que han desarrollado complicaciones y el tratamiento oportuno.

Si la enfermedad está en su etapa inicial de desarrollo, en la mayoría de los casos es posible para impedir su progreso. Tales pacientes incluso tienen una oportunidad de curación completa, el uso de dosis de mantenimiento de citostáticos todavía puede aumentar significativamente su esperanza de vida.

Es mucho peor para aquellos con macroglobulinemia de Waldenstrom complicada. Los síntomas, el pronóstico de los cuales es extremadamente decepcionante – amiloide del hígado y el riñón, el sangrado y el desarrollo frecuente de coma paraproteinemic. Si el tiempo no ayuda a estos pacientes, una alta probabilidad de muerte.

La esperanza media de vida para los pacientes con la enfermedad es de aproximadamente 4-5 años. Al dibujar correctamente el plan de tratamiento puede aumentar la cantidad hasta 9-12 años.

Riesgo de enfermedades

Dado que la enfermedad se produce en raras ocasiones, es difícil sospechar que el desarrollo de un hombre que casi nunca se reunió con él. Teniendo en cuenta que el primer contacto con los terapeutas locales del paciente, es sobre sus hombros, y es responsable de asegurar que se sospechaba oportuna y diagnosticado con macroglobulinemia de Waldenstrom. ¿Qué es esta enfermedad, será recordado, no todos los médicos, sin embargo, pensar que el paciente acaba de dar la patología, teniendo en cuenta todas sus manifestaciones clínicas, en caso de cualquier terapeuta.

En el futuro, este paciente conducirá hematólogos, pero el diagnóstico primario descansa exclusivamente sobre los hombros de las clínicas médicas.

Identificación tardía de la enfermedad conduce a consecuencias graves cuando la quimioterapia ya no es eficaz. Es por eso que usted debe saber acerca de esta enfermedad no todo a perder y no trae a un estado de abandono.