síndrome de Pearson: síntomas y tratamiento

El síndrome de Pearson – se trata de una enfermedad genética muy rara que se manifiesta en la infancia y en la mayoría de los casos conduce a una muerte temprana.

Historia del descubrimiento

Otro nombre para el síndrome de Pearson – una congénita anemia sideroblástica con insuficiencia pancreática exocrina. La enfermedad lleva el nombre del científico que describió por primera vez en 1979 – N. A. Pirsona. El síndrome se ha reconocido a través de una larga observación de cuatro niños con síntomas similares: observaron anemia sideroblástica, que no es sensible al tratamiento estándar, la falta de la función pancreática exocrina y patología de las células de médula ósea.

Al principio, los niños ponen un diagnóstico diferente – el síndrome Shvahmana (hipoplasia congénita del páncreas). Sin embargo, después de examinar la sangre y la médula ósea se han encontrado diferencias obvias, lo que dio ocasión para destacar el síndrome de Pearson como una categoría separada.

Las causas de la enfermedad

La investigación de las causas de la enfermedad tomó unos diez años. Médicos genetistas fueron capaces de encontrar un defecto genético que conduce a la división y la duplicación del ADN mitocondrial.

Aunque la enfermedad es genética, por lo general mutación aparece de forma espontánea, y el bebé nace paciente a un padres perfecto estado de salud. A veces existe una relación entre la presencia de enfermedades de los ojos en la madre y el desarrollo del síndrome de Pearson en su hijo.

defectos de ADN pueden ser reveladas en la médula ósea, atsinotsitah páncreas, así como los órganos que no son el objetivo principal de la enfermedad – riñón, músculo del corazón, los hepatocitos. Por otra parte, algunos pacientes en la presencia del cuadro clínico y de laboratorio típica y no puede registrar cambios en el ADN mitocondrial.

Los niños enfermos que van acumulación de hierro en el hígado, esclerosis glomerular, formación de quistes renales. En algunos casos, se está desarrollando la fibrosis miocárdica, lo que conduce a la insuficiencia cardíaca.

El páncreas secreta cantidad insuficiente de lipasa, amilasa y bicarbonato en todos los pacientes con la enfermedad Pearson. síndrome de atrofia manifiesta tejido de la glándula y su posterior fibrosis.

métodos de diagnóstico

Con un diagnóstico de confianza sólo puede genética médicos después de examinar el ADN mitocondrial. El importante papel desempeñado por el análisis habitual de sangre periférica: identificar macrocítica anemia grave, neutropenia y trombocitopenia. Es notable la ausencia del efecto de tratamiento de la anemia "cianocobalamina" y preparaciones de hierro.

Debido a la punción de la médula ósea se puede ver la disminución en el número total de células, la presencia de vacuolas en la aparición de eritroblastos y sideroblastos en anillo.

síntomas de la enfermedad

Desde los primeros días de la vida del niño se sospecha síndrome de Pearson. Los síntomas de la enfermedad en el debut bebés en forma de anemia perniciosa y diabetes insulino-dependiente. Observado piel pálida, somnolencia, letargo, diarrea, vómitos recurrentes, el niño no aumenta de peso. La comida casi no se absorbe, caracterizado por esteatorrea. Hay síntomas de la diabetes, aumento de los niveles de glucosa en la sangre, y hay una tendencia a la acidosis. Tal vez el desarrollo de las funciones hepática, renal y la insuficiencia cardíaca.

A veces, además de anemia, pancitopenia se produce (déficit no sólo los eritrocitos, sino también a los leucocitos y las plaquetas), que tienen una tendencia a la hemorragia e infecciones de la porción de fijación.

El tratamiento y el pronóstico

Desafortunadamente, los médicos todavía no saben lo que es ganar el síndrome de Pearson. El tratamiento de la no específica y proporciona sólo resultados a corto plazo.

La anemia no es susceptible a la terapia estándar, y requieren transfusiones de sangre frecuentes. Para mejorar el funcionamiento del páncreas prescritos enzimas de recepción, y para la corrección de anormalidades metabólicas – terapia de infusión. En casos raros un trasplante de médula ósea.

El síndrome de Pearson tiene un mal pronóstico: los niños van a la zaga en el desarrollo físico, la mayoría muere antes de los dos años. En casos raros, los pacientes viven más tiempo gracias a la terapia de mantenimiento eficaz, pero más tarde en la vida la enfermedad conduce a la atrofia muscular característica del síndrome de Kearns-Sayre.

La gravedad de la enfermedad depende en gran medida del grado de las lesiones del ADN.