Las enfermedades hereditarias – mutaciones de genes humanos

Las enfermedades hereditarias tienen un factor etiológico en forma de mutaciones, que no sólo son una de las causas de las desviaciones, sino que también afectan a su patogénesis. En estos casos existe una predisposición genética.

Las mutaciones hereditarias se dividen en genética y enfermedades cromosómicas. La primera pasa sin ningún cambio más de las generaciones, que es causada por la acción del gen mutado, pero su patogénesis está conectado con los productos primarios de los genes (estructura anormal, la falta de enzimas o proteínas).

enfermedad hereditaria cromosómico clasifican por el tipo de los síndromes de mutación que son causadas numérico (aneuploidía, poliploidía) y (duplicaciones, translocaciones, inversiones, deleciones) reordenamientos estructurales. También hay una división de enfermedades mono- y poligénicas. Este último es a menudo debido a la predisposición hereditaria.

Otro grupo son las desviaciones que surgen durante fetal y la incompatibilidad de los anticuerpos maternos. Un ejemplo es la enfermedad hemolítica del recién nacido.

Las enfermedades hereditarias de cada hombre están en gran medida relacionados con el estado de los padres por el lado materno. Por ejemplo, si la madre ha sufrido cáncer de mama, hay una alta probabilidad de una colisión con un problema similar. Y si hay se duplica un pariente cercano con la probabilidad de diagnóstico de la enfermedad. Si una persona está en riesgo, se recomienda hacer una mamografía cada año. Se cree que el cáncer de mama es causado por genes mutados se transmiten de la madre o el padre. Si los genes están funcionando normalmente, las células de las glándulas mamarias se desarrollan favorablemente, en el caso de violaciónes puede comenzar el cáncer de mama.

Si una madre en la vejez se rompió un hueso con una pequeña caída o acortado, entonces la osteoporosis. Sus hijos se prevé un mayor riesgo de la misma enfermedad. Tales enfermedades hereditarias son muy comunes en las familias. El hombre no puede influir en sus genes y eliminar varios factores de riesgo (edad, sexo). Sin embargo, la forma de mantener la salud ósea y reducir los riesgos existen. Para ello, es necesario seguir una dieta rica en vitamina D y calcio, realizar ejercicio físico, eliminar el tabaquismo y el alcohol.

La enfermedad cardíaca es considerado como predominantemente masculino. Sin embargo, son una causa importante de mortalidad materna y son hereditarios. La presión arterial alta (hipertensión), el colesterol y la diabetes son los principales factores de riesgo que dan lugar a desarrollar enfermedades del corazón y que tienen una predisposición genética. Reducir la probabilidad de enfermedad puede ser adherido a un estilo de vida saludable y controlar los efectos del estrés. Para obtener la enfermedad bajo control, necesita ir para chequeos regulares.

La depresión también cae en la categoría de los trastornos hereditarios humanos. Su desarrollo afecta genes, la composición hormonal, un desequilibrio cerebral químico, la presencia de acontecimientos estresantes. Si los padres sufren de esta enfermedad, los niños también existe la misma tendencia. Si hay antecedentes familiares de la enfermedad tiene que seguir los cambios en el estado de ánimo, para abordar el problema a tiempo y tomar posesión de su tratamiento.

enfermedades hereditarias autoinmunes afectan principalmente a las mujeres y sólo transmite de madre a hija. Si un padre sufría de artritis reumatoide, diabetes dependiente de la insulina u otra enfermedad autoinmune, hay una alta probabilidad de su transmisión a la siguiente generación. Estos trastornos no están necesariamente asociados con la misma enfermedad. Por ejemplo, un miembro de la familia se desarrolla la enfermedad celíaca, y el otro – la esclerosis múltiple.