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síndrome de Holt Oram. El síndrome de "mano-a-corazón"

síndrome de Holt – Oram – es una enfermedad grave con el tipo de herencia autosómica, que se caracteriza por lesiones de múltiples genes. Ellos son responsables de la estructura anatómica del corazón y del esqueleto. Esta enfermedad se llama un síndrome de "cuerpo a corazón."

¿Qué es?

Esta enfermedad se transmite por herencia, que combina variables malformaciones de las extremidades superiores y la enfermedad cardíaca congénita. Es importante reconocer la enfermedad temprana de su desarrollo. Para ello, llevar a cabo la investigación genética. Ellos no sólo confirman el diagnóstico, sino también para predecir la probabilidad de enfermedad en las generaciones futuras.

La ecografía en el embarazo permite la detección temprana de alteraciones en el desarrollo del esqueleto. Cuando los signos de la enfermedad que se indican a cabo vnutriplodnoe escanear corazón del bebé nonato. Por lo general, el síndrome de Holt – Oram se determina después del nacimiento del bebé. defectos sospechosa en la estructura esquelética examinados cuidadosamente por el cardiólogo como la gravedad de la enfermedad depende de las manifestaciones cardíacas del síndrome.

Los defectos congénitos de la enfermedad

Caracterizado por anormalidades en la estructura del antebrazo y de la mano, que aparecen en un lado o en ambos a la vez. El grado de subdesarrollo y la integridad física deformación es diferente: es la presencia de tres falanges en un único dedo o cuando grandes dedos completamente ausentes. Muy a menudo, esto sucede con los dedos de la mano izquierda. Hay casos graves, cuando hay hipoplasia del radio, o completa falta de ella. Mucho menos propensos a decir: fusionados entre sí los dedos, la deformación esternón, hipoplasia de las clavículas y omóplatos, la curvatura de la columna vertebral. Los cambios esqueléticos no suponen una amenaza para la vida humana. Pero violación de la capacidad funcional de la enfermedad órgano afectado hace la vida más difícil.

Alrededor del 85% de los pacientes sufren de la enfermedad cardíaca congénita: estrechamiento del conducto y una estenosis aórtica abierta de la arteria pulmonar, una violación de la estructura de válvula. Se encuentra a menudo la comunicación interauricular congénita. Él es diferente en severidad desde apenas perceptible a la extensa defecto secundario, que es una consecuencia de la insuficiencia cardíaca.

La herencia autosómica dominante

Esta enfermedad se caracteriza por:

  • transmisión regular de la enfermedad de una generación a otra.
  • Si el gen es altamente proyavlyaemostyu, la enfermedad no se salta una generación, y trazó los miembros de la familia en cada familia.
  • El gen se transmite de padres a hijos. La excepción es la primera vez que ha habido casos de la enfermedad en la familia debido a mutaciones espontáneas, que más tarde han sido transferidos de un padre enfermo a una descendencia sana.
  • En la mayoría de los casos la enfermedad es transmitida por una línea parental.
  • No todos en la familia heredará el gen de la enfermedad: en miembros sanos de la familia nacen los descendientes sin signos de la enfermedad.

  • Si la madre y el padre de un niño son diferentes, o viceversa, un padre y la madre son diferentes, el padre común de los niños pueden heredar la enfermedad.
  • Un modo de herencia autosómica dominante no depende de una persona que pertenece a un género en particular. Los hombres y las mujeres se ven afectadas por igual la enfermedad.

tabique auricular

Si hay un defecto en el mismo, el desarrollo de enfermedad cardíaca congénita, que puede ser aislado o combinado con otras condiciones dentro del corazón. La comunicación interauricular se desarrolla cuando se forma una comunicación abierta entre las dos aurículas: izquierda y derecha. Si un paciente tiene un síndrome de enfermedad Holt – Oram, que tiene una falta de aliento, soplo cardíaco, aumento de la fatiga y atrofiado el desarrollo físico, hay palidez de la piel y las infecciones respiratorias frecuentes. La cardiopatía congénita causada por esta patología se produce en aproximadamente el 5-15% de los pacientes, y en las mujeres se produce el doble de frecuencia que los hombres.

El hecho de que el feto en el útero, es en el tabique auricular agujero abierto ovalada. Proporciona la circulación sanguínea normal. Una vez que el bebé nace, el agujero en la mayoría de los recién nacidos se cierra. Aunque hay veces en que esto no suceda. Sin embargo, el flujo de sangre a través de la abertura tan pequeña que una persona no se siente la anomalía y ni siquiera sospechan que tiene uno. Vive en silencio hasta la vejez. Tales anomalías hereditarias como defecto septal auricular, pueden ser de diversos tamaños, formas y se encuentran en diferentes partes del mismo.

defectos auricular. tipos

  • La anomalía de la partición primaria es una especie de cojines de desarrollo anormales y localizada en la parte inferior de sus terceras válvulas trikulyarnymi cerca. Ellos, a su vez, puede ser deformada y es incapaz de realizar su función prevista. Hay casos en que el uso de ellos se ha formado con una válvula de septo atrioventricular común.
  • En defecto septal auricular es su lado secundario, que se observa en la parte superior o en la zona de la fosa oval. En este caso, la sangre entra en la aurícula derecha desde la izquierda. A menudo, estos defectos se llaman secundaria y que se derivan de la falta de disponibilidad de los tabiques de tejido. Pero conserva la permeabilidad funcional y anatómica del defecto.

Los síntomas de defectos del septo

  • síndrome de Holt – Oram directamente relacionada con la edad del paciente, el tamaño del defecto septal, el tamaño de la resistencia vascular pulmonar. Muchos pacientes con este defecto se ven perfectamente sano y no se quejan. El hecho de que la sangre puede ser dado de alta de izquierda a derecha debido al esfuerzo físico excesivo o fatiga, no debido a un defecto. En la mayoría de los casos, un soplo en el corazón no se escucha. Esto ocurre a veces con considerable defecto del tabique auricular.

  • Esta anomalía es a menudo la causa del prolapso de la válvula mitral. Los pacientes con esta enfermedad son el ruido es así o clics.
  • Si el tamaño del defecto es muy grande, una persona tiene una taquicardia, dificultad para respirar, joroba de corazón, cuando el cuerpo de la frontera se extendía hacia el lado derecho. Es fácil, utilizando los dedos, determinar la pulsación de la arteria pulmonar.
  • defecto septal secundaria en casos raros, puede ser una causa de la insuficiencia cardíaca. Se produce en el 3-5% de los pacientes, sobre todo en niños menores de un año. Si usted no tiene cirugía, el riesgo de muerte es grande.

defectos auricular. razones

Las anomalías se producen cuando particiones primarias o secundarias subdesarrollados zndokardialnye rodillos en el período de embrionario desarrollo.

  • La aparición del defecto se debe a factores genéticos, físicos, ambientales e infecciosas.
  • El desarrollo anormal de la partición niño en el vientre tiene un mayor grado de riesgo en las familias cuyos parientes son la cardiopatía congénita enfermo.
  • virus de la enfermedad, caracterizada por una mujer embarazada puede causar defecto septal auricular. Es la rubéola, herpes, varicela, la sífilis.
  • Drogas y alcohol durante el embarazo.
  • Las sustancias perjudiciales en la producción, la irradiación.
  • Las complicaciones debidas a la toxicidad, lo que resultó en la gestación del niño en peligro.

defectos del tabique auricular. clasificación

En el período de la tercera a la octava semana de gestación en el útero establece el corazón del feto. Si una partición incompleta entre las mitades derecha e izquierda del corazón, esto conduce al hecho de que hay defectos en el tabique auricular, que varían en tamaño, número y posición de los agujeros. Clasificación de la enfermedad cardíaca congénita es la siguiente:

  • defectos primarios se caracterizan por dimensiones considerables: de tres a cinco centímetros. El lugar de su localización es la parte inferior del tabique, que se encuentra por encima de las válvulas auriculoventriculares, justo por encima de ellos. Ellos no tienen el borde inferior.
  • defectos secundarios se forman debido a la falta de desarrollo de las particiones secundarias. Ellos son de tamaño pequeño y en su parte central o en las bocas de las venas huecas de la zona. Sucede que los defectos del tabique y anormal caer en la aurícula derecha venas pulmonares se combinan. En este caso, el tabique interauricular se retiene en la parte inferior.
  • Hay casos en que los defectos primarios y secundarios están presentes simultáneamente.
  • tabique interauricular puede estar ausente. Esto resulta en una, suela aurícula común, que se llama corazón de tres cámaras.

La enfermedad cardíaca congénita. diagnósticos

Si el recién nacido se sospecha de una enfermedad requiere cardiólogo llamada urgente. Especialista examina los síntomas, evalúa la naturaleza y la presión del pulso, el estado de todos los órganos y sistemas. Después de inspeccionar el bebé se lleva a cabo el electrocardiograma, ecografía, fonocardiograma, rayos X del corazón. En el caso de una forma grave de la diagnosis de la enfermedad de malformaciones congénitas se complementa con otra encuesta – cateterismo cardíaco cuando se inyecta en su sonda cavidad.

Muy a menudo, los padres del bebé indignado de que el médico no reveló esta peligrosa enfermedad cuando se observó la futura madre durante el embarazo en él. La causa de la enfermedad cardíaca congénita puede ser una:

  • Bajo nivel de profesionalismo médico.
  • enfermedades congénitas no siempre son capaces de diagnosticar en el tiempo debido a las peculiaridades de la estructura de los vasos sanguíneos y del corazón del feto.
  • La imperfección de los equipos médicos.

Las causas de los defectos congénitos del corazón

Los defectos cardíacos congénitos en los recién nacidos se deben a defectos anatómicos del corazón y sus válvulas y vasos sanguíneos, que pueden ocurrir en el útero. Al principio, pueden ser invisibles, y puede ser confuso para el niño inmediatamente después del nacimiento. Las enfermedades del corazón – es los defectos de nacimiento más comunes en los recién nacidos, y son responsables de alrededor del 30%. Ellos son la causa más frecuente de muerte. Las causas de la comunicación interauricular:

  • Transferidos durante el embarazo, enfermedades virales como la rubéola, el sarampión y otros.
  • La mutación genética causada por el uso de la futura madre de drogas, alcohol, nicotina.
  • Diversas anomalías de juegos de cromosomas de los padres.
  • La exposición a la radiación ionizante.
  • La deficiencia de oligoelementos y vitaminas en la dieta de una mujer embarazada.
  • Efectos de los medicamentos sobre el feto.

Los síntomas de la enfermedad cardíaca congénita

Los bebés que nacen con este trastorno son diferentes. Ellos son la piel, los labios, las orejas tienen un color azulado o azul. A veces, por el contrario, la piel del bebé pálido y piernas están frías. Esto se conoce como los recién nacidos de defectos blancos. Hay casos cuando se escucha a un experto claramente oye un soplo en el corazón.

Muy a menudo la enfermedad congénita de órganos imperceptiblemente inmediatamente después de que el bebé nazca. Durante 10 años, el niño se verá perfectamente sano. Pero entonces la enfermedad comienza a manifestarse en forma de azul en la cara o el blanqueo de la piel. desviaciones notables convertirse en el desarrollo físico, habrá falta de aliento.