Neurofibromatosis en niños: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por la aparición de tumores. Por regla general, la mayoría de ellos se caracteriza por un carácter benigno. Los tumores pueden ser localizados en la piel, en el cerebro o la médula espinal, los nervios y otros órganos. Tratamiento significa por una extirpación quirúrgica del neoplasma y las complicaciones de supervisión posteriores. Muy a menudo se diagnostica en niños neurofibromatosis. Los síntomas en cada caso pueden variar algo. Sin embargo, los médicos a distinguir todo un grupo de signos clínicos característicos de la enfermedad. Sobre ellos y los principales métodos de tratamiento de esta enfermedad en pacientes jóvenes que describimos en este artículo.

Descripción de la enfermedad

La neurofibromatosis es considerada una enfermedad genética que se hereda. Se caracteriza por el desarrollo del cerebro / defectos de la médula espinal, piel, algunos de los órganos internos y el sistema nervioso.

enfermedad neurofibromatosis manifiesta la formación de tumores. Cuando los tumores aumentan de tamaño, pueden infringir los órganos vitales, provocando así el desarrollo de problemas de salud relacionados.

Neurofibromas (tumores) suele aparecer en la infancia, sino más bien durante la pubertad. Los primeros signos clínicos son manchas oscuras. Ellos no van acompañadas de dolor o picazón. Las manchas marrones pueden localizarse en cualquier sitio en el cuerpo, incluyendo las axilas y la ingle.

Según los expertos, más a menudo neurofibromas benignos naturaleza diferente, sólo el 5% de ellos están expuestos al proceso de transformación neoplásica, es decir, la degeneración maligna. Sin embargo, los crecimientos benignos incluso llevan a menudo una amenaza para el cuerpo. Lo que pasa es que con el tiempo que aumentan de tamaño, perturbar el funcionamiento normal de ciertos órganos internos.

Neurofibromatosis en niños puede estar asociada con anormalidades de tejido óseo. La gravedad de la enfermedad varía de leve a muy grave, con este último conlleva la discapacidad.

razones

¿Qué causa la neurofibromatosis? Las causas de esta enfermedad, según los expertos, están cubiertos en el 50% de los casos de predisposición hereditaria. Para ser precisos, es el factor genético afecta a ciertas células del sistema nervioso (lemmotsity, melanocitos, fibroblastos endoneurales). La enfermedad se manifiesta en forma de numerosos tumores que adquieren formas manchas de la edad, conos subcutáneos. En algunos casos, puede haber problemas con el esqueleto. Este tipo de trastornos en el cuerpo y afecta a los nervios espinales.

En el caso de enfermedad genética desarrolla factor está en función del tipo de gen defectuoso heredado. Por ejemplo, si uno de los padres tiene un gen dañado, la mitad de los hijos pueden heredar esta enfermedad. Es importante tener en cuenta que el grado de manifestación de la enfermedad está directamente relacionado con el nivel de expresión de los genes mismos.

Por otra parte, la causa de la enfermedad y con frecuencia lleva a cabo un factor aleatorio, que es una mutación espontánea. Los científicos continúan estudiando ahora activamente los mecanismos de las enfermedades tales como la neurofibromatosis. Las causas de la enfermedad en términos de mutación espontánea es ahora casi imposible de explicar.

Es importante tener en cuenta que la enfermedad se diagnostica en partes iguales entre los hombres y entre el bello sexo. Es por eso que es difícil atribuir al sexo.

Neurofibromatosis en los niños se produce únicamente debido a la naturaleza genética, como una mutación espontánea – que sólo se adquiere patología en pacientes de mayor edad.

clasificación

Actualmente, la enfermedad es generalmente convencionalmente dividida en seis formas:

• enfermedad Recklinghausen (neurofibromatosis tipo 1) se diagnostica en el 90% de los casos. Para esta forma se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos, manchas pigmentadas en la piel, anomalías óseas y los cambios en el iris.
• Neurofibromatosis de tipo 2 es muy similar a manifestaciones clínicas en el primer tipo, pero los defectos de la piel no son tan visible. En este caso, la enfermedad se manifiesta en forma de múltiples cerebro neuromas y la médula espinal, así como el nervio auditivo. Tumores del sistema nervioso central, por regla general, formada entre los 20 y los 30 años de vida.
• El tercer tipo se caracteriza por un gran número de neurofibromas, que en algunos casos causar un glioma del nervio óptico y la meningitis.
• El cuarto tipo se hace referencia de otro modo como un segmento, como en este caso, la patología afecta a la piel a nivel local.
• El quinto tipo por la ausencia de lesiones nodulares, pero la presencia de manchas pigmentadas de color café.
• sexto tipo de la enfermedad se diagnostica en pacientes mayores de 20 años, pero en este caso, el factor genético no juega un papel especial.

Es importante señalar que en pacientes jóvenes, sólo dos formas de la enfermedad: la neurofibromatosis tipo 1 neurofibromatosis tipo 2.

síntomas

Según los expertos, aproximadamente un tercio de los pacientes durante mucho tiempo y no se puede sospechar la presencia de enfermedades. Muy a menudo, la enfermedad se diagnostica en la próxima inspección de rutina. Los médicos dicen que la presencia de pequeños nódulos debajo de la piel.

El segundo tercio de la enfermedad neurofibromatosis pacientes detectar la aparición de cualquier naturaleza trastornos neurológicos.

Muchas personas aprenden acerca de su diagnóstico sólo después de una visita a una esteticista. Las manchas marrones aparecen en la cara, la espalda y las extremidades. Este es el signo clínico, por regla general, y un motivo de derivación a un especialista.

Es importante tener en cuenta que un poco diferente manifiesta neurofibromatosis en los niños. Los síntomas más frecuentemente son de los primeros días de vida. Aquí estamos hablando principalmente sobre múltiples manchas pigmentadas en la piel. Como adolescente, encontrado pequeños tumores de diferentes tamaños y formas. Este tipo de neurofibromas puede ser sólo unos pocos cientos o más. En algunos pacientes, hay cambios en el esqueleto (escoliosis, deformidad de la cadera de los defectos óseos cráneo en el ojo).

Es importante tener en cuenta que el tumor puede extenderse a cualquier nervio en el cuerpo, pero principalmente surgen de las células de las raíces nerviosas. En este caso, no causan ningún violaciónes graves. Si el tumor afecta directamente a la médula espinal, existe un grave peligro para la salud del paciente.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tipo 1) por lo general se manifiesta a una edad temprana. Por esta enfermedad caracterizada por la formación de manchas de la edad luz tonalidad marrón. Curiosamente, también se pueden encontrar en los niños perfectamente sanos. Si hay más de cinco de tales manchas en el diámetro del cuerpo de 5 mm o más es necesario para llevar a cabo las pruebas de diagnóstico con el fin de excluir enfermedades tales como Recklinghausen neurofibromatosis.

El segundo tipo de la enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en la adolescencia. Se caracteriza por la formación de tumores que afectan el nervio auditivo. Además, los pacientes tienen convulsiones, zumbido en los oídos, dolores de cabeza y trastornos vestibulares.

diagnósticos

En primer lugar para confirmar esta enfermedad requiere un examen médico, los signos clínicos evidentes como permiten un diagnóstico preciso. Sin embargo, en algunos casos, se requiere un examen adicional. El médico debe tener en cuenta los tipos de neurofibromatosis mencionados anteriormente para el diagnóstico final.

La enfermedad de Recklinghausen se confirma por la presencia en el paciente de al menos dos de las siguientes características:

• nódulos de Lisch.
• Las manchas marrones de color café y una cierta cantidad de tamaño.
• Las anomalías específicas del hueso.
• Dos o más neurofibromas.
• Hiperpigmentación en la zona / ingle axila.
• La presencia de la enfermedad en los familiares cercanos.

Para un estudio más detallado de los tumores existentes médico suele designar una resonancia magnética, rayos X y tomografías computarizadas. La radiografía es necesario detectar posibles violaciónes de la máquina de hueso humano.

Encontrar un segundo tipo de enfermedad implica un audiograma. Este estudio especial por el cual estima la gravedad de la audición del paciente.

Independientemente del tipo de la enfermedad se recomienda a todos, sin excepción, el llamado análisis de la neurofibromatosis. Lo que quiere decir por sí mismo la prueba genética más común, incluso atención prenatal. La última opción – es el análisis del líquido amniótico o vellosidades coriónicas.

¿Cuándo y lo que debería llamarse a un médico

En primer lugar hay que señalar que el tratamiento de esta enfermedad más a menudo implicaba varios especialistas. El neurólogo viendo paciente joven con la infancia, y más tarde se unió por otros médicos. Como ya se ha mencionado anteriormente, la neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria que se asocia con una mutación de ciertos cromosomas. Por lo tanto, el tratamiento radical ofrecen actualmente los médicos no pueden. En el caso de flujo rápido de la enfermedad hay una necesidad en el tratamiento quirúrgico si neurofibromas se localizan en los órganos internos. Los neurocirujanos en los hombros, por regla general, han sido responsables de nódulos tumorales, que también se eliminan.

Lo que debería ser tratado

La medicina moderna no puede ofrecer métodos radicales de tratamiento de esta enfermedad. Es por eso que los médicos tienden a prescribir la terapia sintomática. Implica una recepción de algunos grupos de fármacos ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") para restaurar los procesos metabólicos en el cuerpo y reducción de los signos clínicos de la enfermedad tales como neurofibromatosis.

El tratamiento se prescribe un médico y sólo de forma individual, teniendo en cuenta las manifestaciones específicas de la enfermedad. En la designación de terapia también se tiene en cuenta los resultados de los análisis genéticos, la conclusión de ortopedia, oftalmología y oncología.

Y con frecuencia requieren una rápida intervención quirúrgica. Es importante señalar que para eliminar todos los sitios tumorales pueden ser extremadamente raro debido a la alta prevalencia de proceso. En algunos casos, además, se requiere injertos de piel. Las principales indicaciones para la cirugía son los siguientes: dolor intenso en la zona afectada, enfrentando linfáticos, tumores malignos, trastornos de los órganos vitales. En la cirugía estética para ser nombrado es extremadamente raro, como es más probable que agrave la neurofibromatosis. popular remedios Tratamiento inaceptable.

Hoy en día sabemos un gran número de casos de esta enfermedad, que se produce como consecuencia de otras enfermedades. Por eso es tan importante no dejar desatendido un problema.

posibles complicaciones

Como ya se ha señalado anteriormente, no se debe dejar a los niños solos neurofibromatosis. El tratamiento debe ser oportuna y calificada. De lo contrario, una muy alta probabilidad de problemas graves que afectan a la salud intelectual y física del paciente joven, su calidad de vida. Los expertos identifican las siguientes complicaciones posibles:

• Hipertensión.
• Convulsiones (observados en el 40% de los casos en niños con un primer tipo de enfermedad).
• La sordera.
• Los trastornos del habla.
• La escoliosis.
• problemas de visión.
• Retraso en el desarrollo sexual.

Neurofibromatosis en los niños, los síntomas de los cuales se han descrito anteriormente, requiere una supervisión médica permanente obligatoria, la prevención de complicaciones. el médico puede recomendar medidas de rehabilitación si es necesario.

La pérdida de la audición en la neurofibromatosis segundo tipo es considerado como una indicación para el establecimiento de un implante auditivo especial. El dispositivo transmite continuamente señales de audio al cerebro permite al niño para percibir sonidos y reconocer el habla.

prevención

Por desgracia, los médicos no pueden proporcionar actualmente una prevención eficaz de la enfermedad. El caso es que, finalmente, no se han estudiado sus causas. Los expertos sólo recomiendan que vigilar constantemente la salud del niño, lo llevó regularmente a exámenes médicos.

¿Cuándo se debe alertar a la neurofibromatosis

En niños, los síntomas aparecen por primera vez en forma de manchas de color marrón claro en la piel. Si su hijo tiene estos síntomas, es importante consultar con un especialista para descartar este diagnóstico si.

Si la neurofibromatosis ya ha sido confirmada, se debe vigilar constantemente el estado del pequeño paciente, la formación de tumores. Cuando se recomienda también el último aumento de pedir ayuda calificada.

Lo más importante en este caso – para detectar la enfermedad lo antes posible. Según las estadísticas, aproximadamente el 60% de los niños con este diagnóstico tiene signos leves de la enfermedad. Por otra parte, muchos de ellos no necesitan un tratamiento especial.

Por lo tanto, queda claro que de antemano no tenga miedo de tales enfermedades como la neurofibromatosis en los niños. Fotos de pacientes jóvenes han demostrado claramente que esta patología puede vivir. Por supuesto, los niños con formas más graves de la enfermedad son a menudo surgen complicaciones. Sin embargo, con la ayuda y el apoyo constante que puede conducir muy productivo, y lo más importante, una vida feliz.