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Niño en el suelo – ¿qué significa? Los signos y síntomas del síndrome de Down

La palabra "abajo" en la sociedad de hoy en día se utiliza más a menudo como un insulto. En este sentido, muchas madres con gran expectación la espera de los resultados de la ecografía, por temor a síntomas perturbadores. Después de todo, el bebé en la familia – es una prueba que requiere el estrés físico y psicológico. Entonces, ¿qué es el síndrome de Down? ¿Cuáles son los signos y síntomas?

¿Qué es el síndrome de Down?

síndrome de Down – esta anormalidad genética, anomalía cromosómica congénita. Se acompaña de un rechazo de algunos indicadores de salud y la interrupción del desarrollo físico normal. Es importante tener en cuenta que la palabra "enfermedad" no es aplicable, ya que estamos hablando de un conjunto de características y funciones específicas, es decir, del síndrome.

La mención más temprana del síndrome supuestamente ocurrió hace 1500 años. Esta es la era atribuida a los restos de un niño con síntomas del síndrome de Down, que se encuentran en la necrópolis de la ciudad francesa de Chalon-sur-Saône. El entierro no fue diferente a la habitual, a partir del cual se puede concluir que las personas con discapacidades similares no están sometidos a la presión pública.

Por primera vez el síndrome de Down fue descrita en 1866 por el médico británico John Langdon Down. A continuación, el científico llama a este fenómeno "mongolismo". Después de algún tiempo, la patología fue nombrado después del descubridor.

¿Cuáles son las causas?

Acerca de las razones por las que hay niños con síndrome de Down, se dio a conocer en 1959 solamente. A continuación, la condicionalidad genética de esta enfermedad se ha demostrado por el científico francés Gerard Lejeune.

Resultó que la verdadera causa del síndrome de – la aparición de un par extra de cromosomas. Está formado en la etapa de la fertilización. Normalmente, una persona sana en cada celda es de 46 pares de cromosomas en las células germinales (óvulos y espermatozoides y) no son exactamente la mitad – 23. Sin embargo, en el momento de la fecundación del óvulo y el fusible de espermatozoides, su kit de genética se combinan para formar una nueva célula – un cigoto.

Pronto, el cigoto comienza a dividirse. Durante este proceso, llega un momento en que el número de cromosomas en la célula está lista para compartir duplicado. Pero inmediatamente se dispersan a los polos opuestos de la célula, entonces se divide por la mitad. Aquí es donde se produce el error. Cuando las probabilidades par 21 de cromosomas, puede "agarrar" entre sí. Zygote continúa repetidamente acciones constituida embrión. Así que hay niños con síndrome de Down.

formas del síndrome

Hay tres formas de síndrome de Down, en función de las características de los mecanismos genéticos de su ocurrencia:

  • Trisomía. Este es un caso clásico de su ocurrencia – 94%. Se produce cuando hay una perturbación en una divergencia de 21 pares de cromosomas durante la división.
  • Translocación. Este tipo de síndrome de Down es menos común, sólo el 5% de los casos. Así, hay una transferencia de una parte del cromosoma el gen entero o en otra ubicación. El material genético puede "saltar" de un cromosoma a otro o dentro del mismo cromosoma. La aparición de este síndrome juega un material padre genético papel decisivo.
  • Mosaicismo. La forma más rara que ocurre del síndrome, se encuentra sólo en el 1-2% de los casos. Con una violación de la célula del cuerpo tales contiene un conjunto normal de cromosomas – 46, y la otra parte – el aumento, es decir, 47. Los niños con síndrome de Down mosaico pueden ser un poco diferentes de sus compañeros, pero un poco más atrás en el desarrollo mental. Por lo general, este diagnóstico es difícil de confirmar.

La manifestación del síndrome

Que un niño tiene síndrome de Down son fácilmente reconocibles inmediatamente después del nacimiento. Es necesario prestar atención a las siguientes características:

  • cabeza de pequeño tamaño, la parte posterior plana de la cabeza;
  • cara plana, aplanado puente de la nariz;
  • pequeña barbilla, la boca, las orejas;
  • ojo con pliegue característico y una hendidura oblicua;
  • menudo abierto la boca;
  • extremidades cortas, dedos, cuello;
  • tono muscular debilitada;
  • palma amplio con una piel transversal (mono) doblar.

Muy a menudo, los bebés con síndrome de Down son reconocidos por estos signos. Pueden determinar no sólo el especialista, sino también la gente común. A continuación, el diagnóstico se confirma mediante una inspección detallada y una serie de análisis.

síndrome de lo peligroso?

Si la familia nació hacia abajo, es necesario tratarlo con el debido cuidado. Por lo general, estos niños, además de los signos externos, desarrollan una enfermedad grave:

  • alteraciones de la inmunidad;
  • cardiopatía congénita ;
  • desarrollo anormal del pecho.

Por estas razones, niño en el suelo más a menudo expuesto a infecciones de la infancia, que sufren de enfermedades pulmonares. Además, su crecimiento se asocia con el desarrollo mental y físico. formación lenta del sistema digestivo puede implicar una reducción de la actividad de la enzima, y las dificultades en la digestión. A menudo el niño en necesidad de una cirugía de corazón complicado. Además, se puede desarrollar una disfunción de otros órganos.

A veces, para evitar consecuencias desagradables de las acciones tomadas a tiempo para ayudar. Por lo tanto, es crucial para estudiar en la etapa de desarrollo prenatal del niño.

grupos de riesgo

En promedio, la incidencia del síndrome de Down – 1: 600 (1 niño de cada 600). Sin embargo, estas cifras varían dependiendo de muchos factores. bajadas niños nacen con frecuencia a mujeres mayores de 35 años. La edad de la mujer, mayor es el riesgo de tener un hijo con discapacidad. Por lo tanto, las madres de 35 años es muy importante tomar todos los exámenes médicos necesarios en las diferentes etapas del embarazo.

Sin embargo, el nacimiento de niños con síndrome de Down se produce en las madres de hasta 25 años. Se encontró que las razones de esto pueden ser también la edad del padre, la presencia de los matrimonios estrechamente relacionados y, por extraño que parezca, la edad de la abuela.

diagnósticos

Hoy en día el diagnóstico de síndrome de Down puede estar en la etapa del embarazo. La llamada "prueba para el síndrome de Down" incluye toda una serie de estudios. Todos los métodos de diagnóstico antes del nacimiento se llama la atención prenatal y condicionalmente divididos en dos grupos:

  • invasivo – la cirugía que implica la invasión del espacio amniótico;
  • no invasiva – no penetración en el cuerpo.

El primer grupo de métodos incluyen:

  • La amniocentesis. valla especial aguja producir líquido amniótico. Las células contenidas en este líquido se sometió a estudio genético para la presencia de anormalidades cromosómicas. En teoría, el método puede ser peligroso para el futuro del feto, por lo que no puede prescribir todo.
  • Valla pequeña cantidad de tejido (biopsia), el componente de la cubierta fetal (corion). Se cree que el material resultante da un resultado más fiable con los estudios genéticos.

El segundo grupo de métodos incluyen un más seguro, por ejemplo, ultrasonido y estudios bioquímicos. síndrome de Down se detecta por ecografía de la semana 12 de embarazo. Típicamente, un estudio de este tipo se combina con análisis de sangre. Si existe el riesgo de que una mujer tiene un bebé hacia abajo, tiene que pasar por todo un conjunto de encuestas.

Puedo evitarlo?

Prevenir la aparición de un niño con síndrome de Down puede ser sólo hasta el inicio de la concepción de la madre y el padre genético de la encuesta. pruebas especiales mostrarán el grado de riesgo de las enfermedades cromosómicas en el futuro feto. Esto toma en cuenta muchos factores – la edad de la madre, el padre, la abuela, la presencia de parientes sanguíneos matrimonios, nacimientos síndrome de Down en la familia.

Identificar problemas en el embarazo temprano, la mujer es libre de decidir sobre el destino del feto. La crianza de un niño con síndrome de Down – un proceso muy complejo y requiere mucho tiempo. Toda mi vida este niño va a necesitar una atención de alta calidad. Pero no hay que olvidar que incluso los niños con este tipo de discapacidad puedan plenamente en la escuela y tener éxito en la vida.

¿Hay un tratamiento?

Se cree que el síndrome de Down no se puede curar, ya que es una enfermedad genética. Sin embargo, hay maneras de aliviar sus síntomas.

Los niños con síndrome de Down tienen que estar atento. Junto con la atención médica de alta calidad, que necesitan una formación adecuada. Son mucho tiempo no se puede aprender a cuidar de sí mismos, por lo que necesita para inculcar estas habilidades. Además, necesitan sesiones constantes con un terapeuta del habla y el fisioterapeuta. Hay programa de rehabilitación especialmente diseñados para estos niños, ayudándoles a desarrollarse y adaptarse a la sociedad.

Este desarrollo científico moderno como el tratamiento con células madre puede compensar el retraso en el desarrollo físico del niño. La terapia puede normalizar el crecimiento de los huesos, el desarrollo del cerebro, establecer órganos internos de nutrición, mejorar la inmunidad. La introducción de células madre en el cuerpo del niño comienza inmediatamente después del nacimiento.

Hay información sobre la efectividad del tratamiento a largo plazo de ciertos medicamentos. Se mejora el metabolismo y tienen un efecto positivo en el desarrollo de un niño con síndrome de Down.

Abajo y Sociedad

Los niños con síndrome de Down es muy difícil adaptarse a la sociedad. Pero, al mismo tiempo, es imprescindible la comunicación. bajadas niños son muy amigable, fácil de ir en contacto, positivo, a pesar de los cambios de humor. Por estas cualidades a menudo se llaman "niño solar".

En Rusia, la actitud hacia los niños con anomalía cromosómica, sin la buena voluntad diferente. El niño va a la zaga en el desarrollo, puede llegar a ser objeto de burlas entre sus compañeros, lo cual tiene un efecto negativo en su desarrollo psicológico.

Las personas con síndrome de Down tienen dificultades a lo largo de sus vidas. Ellos no sólo llegan a la guardería, a la escuela. Tienen dificultades para encontrar empleo. No es fácil formar una familia, pero incluso si no funciona, hay problemas con la capacidad de tener hijos. bajadas hombres infructuosa, y en las mujeres con mayor riesgo de nacimiento de los hijos enfermos.

Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida plena. Ellos son capaces de aprender, a pesar del hecho de que este proceso es que son mucho más lento. Entre estas personas hay muchos actores con talento, para lo cual se estableció Teatro de simple en 1999 en Moscú.