Síndrome de Laron: causas, diagnóstico, tratamiento, pronóstico

El síndrome de Laron es una patología en la que el cuerpo es incapaz de percibir y usar la hormona del crecimiento. El signo más común de esta violación es el enanismo. Otros síntomas incluyen debilidad muscular y disminución de la resistencia, hipoglucemia infantil, retraso en el desarrollo sexual, acortamiento de extremidades y obesidad. La mayoría de las veces la patología causa cambios (mutaciones) del gen responsable del crecimiento. Se hereda por un rasgo autosómico recesivo.

Síntomas

El síndrome de Laron es un trastorno bastante raro. Con este diagnóstico, los recién nacidos tienden a tener indicadores estadísticos promedio de altura y peso, pero más tarde su desarrollo físico se desacelera drásticamente. En ausencia de tratamiento, los hombres adultos alcanzan una altura máxima de 130 cm La altura de las mujeres no supera los 120 cm.

Además del bajo crecimiento, la patología está indicada por los siguientes síntomas:

• Debilidad en los músculos, resistencia insuficiente;
• Hipoglucemia en la infancia;
• Retraso en la pubertad;
• Los genitales desproporcionadamente pequeños;
• Cabello fino y débil;
• Trastornos de la estructura de los dientes;
• Miembros acortados;
• Obesidad;
• Características distintivas de la cara (frente sobresaliente, nariz caida, síndrome escleral azul).

Causas

El síndrome de Laron causa las mutaciones de un gen que contiene un receptor de la hormona del crecimiento – una proteína situada en las cáscaras externas de células a través del cuerpo. El receptor de la hormona del crecimiento está diseñado para reconocer y activar la somatotropina, iniciando así el crecimiento y la división celular. Las mutaciones del gen interfieren con el funcionamiento normal de este mecanismo biológico y conducen a violaciones del desarrollo celular. Muchos de los síntomas de la patología son causados por la incapacidad de producir una hormona secundaria, un factor de crecimiento similar a la insulina.

Herencia

En la mayoría de los casos, el síndrome de Laron en los niños es heredado por un tipo autosómico recesivo. Esto significa que el trastorno es causado por mutaciones en ambas copias del gen afectado en cada célula. Los padres de un paciente con una patología son generalmente portadores de una copia mutada del gen y muy pocas veces sufren de manifestaciones típicas del trastorno. Cuando un niño nace de dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva, el riesgo de patología hereditaria es del 25%; La probabilidad de convertirse en un portador pasivo, como cada uno de los padres, es del 50%; Una posibilidad de no heredar patología o un gen mutado – 25%.

Según algunos informes, hay familias en las que el síndrome de Laron es heredado por un tipo autosómico dominante. En tales casos, una mutación en una copia del gen afectado en cada célula es suficiente para transmitir la enfermedad. A veces, sobre esta base, el niño adopta una patología de un padre enfermo. También hay casos de nuevas mutaciones genéticas no hereditarias, cuando el trastorno se diagnostica en niños cuyas familias no tienen un solo caso de la enfermedad. Una persona con patología confirmada transmite un gen mutado a sus hijos en el 50% de los casos.

Diagnóstico

Ya después de la evaluación inicial de signos y síntomas evidentes, un especialista puede diagnosticar el síndrome de Laron (fotos de personas con patología, ver en el artículo). Para confirmar este diagnóstico y diferenciación efectiva, se realizan exámenes adicionales, incluyendo un análisis de sangre para hormonas específicas. Más a menudo en las personas con este trastorno, hay un aumento en el nivel de somatotropina simultáneamente con una disminución en el factor de crecimiento similar a la insulina. En algunos casos, los médicos recetan estudios genéticos para confirmar el hecho de la mutación genética. Los resultados de las medidas de diagnóstico le permiten determinar con precisión el síndrome de Laron.

Tratamiento

Para curar completamente esta condición patológica, la medicina moderna todavía no es capaz. La terapia innovadora se centra principalmente en acelerar el crecimiento, que se proporciona por el método de las inyecciones hipodérmicas de la falta de hormona similar a la insulina. La sustancia estimula el crecimiento lineal (en altura), acelera el desarrollo del cerebro y evita la aparición de trastornos metabólicos causados por una deficiencia prolongada de las proteínas necesarias. Además, tales inyecciones elevan el nivel de azúcar en la sangre, previenen la acumulación de colesterol y tonifican significativamente el tejido muscular. El tratamiento con factor de crecimiento similar a la insulina debe realizarse bajo la supervisión vigilante de los especialistas, ya que superar la dosis requerida puede provocar graves problemas de salud.

Pronóstico

A largo plazo, las perspectivas a menudo son lo suficientemente optimistas. El síndrome de Laron no afecta en modo alguno la esperanza de vida. Además, los portadores de esta patología hereditaria tienen mucho menos riesgo de padecer enfermedades oncológicas y diabetes mellitus independiente de la insulina. En la actualidad, se están realizando extensos estudios para identificar los vínculos entre el síndrome de Laron, las mutaciones genéticas, la hormona del crecimiento y el desarrollo de tumores malignos. Es posible que sea en tales alteraciones genéticas que reside la clave de la victoria sobre el cáncer.