Síndrome de Down: los síntomas en los recién nacidos, especialmente el diagnóstico y la patología

Hasta la fecha, el síndrome de Down – este es el trastorno genético más frecuente. El fundamento de esta enfermedad se ha establecido incluso en el momento de la formación del óvulo o el espermatozoide. Un niño que ha descubierto un problema, tiene un conjunto ligeramente diferente de cromosomas. Él anormal. Si un bebé ordinaria tiene 46 cromosomas, los niños-Downs – 47.

factor de riesgo

Las causas de la enfermedad aún no se entienden completamente. Sin embargo, los médicos de todo el mundo han llegado a una decisión unánime. Ellos argumentan que la edad de la mujer que da a luz, mayor es el riesgo de que el nacimiento de un niño con esta enfermedad. En el sexo, la edad de este niño y entorno de vida del padre son irrelevantes.

La edad más peligrosa para las mujeres – después de treinta y cinco años. La probabilidad de nacimiento del bebé con el número incorrecto de cromosomas se incrementa en varias veces. Esto es especialmente cierto para las familias que ya tienen un "bebé soleado." Los síntomas del síndrome de Down en el recién nacido aparecen todavía en el útero. En la duodécima semana de embarazo ultrasonido puede mostrar anomalías. Pero no hay ninguna garantía de que el bebé nazca saludable. resultados precisos sólo pueden ser conocidos después del nacimiento. Pero eso no es suficiente. Para confirmar el diagnóstico o excluirlo, es necesario llevar a cabo inspecciones especiales. Los signos externos de síndrome de Down en el recién nacido no son siempre evidencia de rechazo.

Síndrome de Down: los síntomas en los recién nacidos

El término "síndrome" en la medicina es una combinación de características, que aparecen cuando cierta condición humana. En 1866, el científico y médico Dzhon Daun agrupadas en un conjunto de síntomas en un grupo de personas con la enfermedad. En honor al hombre y se llama el síndrome.

Muy a menudo, los síntomas del síndrome de Down en el visible recién nacido inmediatamente después del nacimiento. Estos niños, por desgracia, nacen muy a menudo. Por cada cien recién nacidos hay un niño con síndrome de Down. En este caso, la mayoría de los niños los mismos signos visibles:

• Un poco la cara plana y aplanado. Tiene la misma forma de la cabeza.
• En la piel del cuello doblar trazas.
• Hay un tono muscular reducida.
• se levantan la voz del niño incisión oblicua, y sus esquinas. Formado "pliegue de Mongolia", o el llamado tercer párpado.
• Extremidades demasiado corto un niño, si una comparación con otros niños.
• Tiene unas articulaciones muy móviles.
• Los dedos tienen la misma longitud, por lo que parece la palma ancha y plana.
• El niño tiene una estatura pequeña. sobrepeso parece más a menudo con la edad.

Se caracteriza por tales características del síndrome de Down. Casi todos los signos asociados con la deformación del cráneo y los rasgos faciales, así como trastornos del hueso y el tejido muscular. Sin embargo, hay otras señales. Se producen con menos frecuencia.

Los síntomas menos comunes

El síndrome de Down (síntomas en los recién nacidos a menudo se manifiestan en la infancia) se puede diagnosticar, centrándose en otros indicadores. Entre ellos:

1. Boca pequeña y una estrecha paladar arqueado.
2. lengua tonal débil: sobresale constantemente de la boca. Con el tiempo, puede formar pliegues.
3. Pequeña barbilla y nariz corta y ancha puente nasal.
4. cuello corto.
5. En las palmas pueden formar un pliegue horizontal.
6. El dedo gordo del pie se encuentra a una gran distancia de la otra. Y al pie debajo del pliegue allí.

Estos signos de síndrome de Down en recién nacidos pueden aparecer inmediatamente, pero a medida que madura. Por cierto, con la edad del niño es a menudo el problema se inicia con el sistema cardiovascular.

Algo que no es perceptible a simple vista

Incluso los síntomas anteriores no siempre pueden garantizar que el bebé tiene síndrome de Down. Los síntomas en los bebés pueden no sólo ser claramente visible. Los médicos diagnostican también diferencias internas que no pueden ser detectados inmediatamente en el nacimiento del bebé. En el futuro, los médicos deben prestar atención a los siguientes factores:

• convulsiones;
• leucemia congénita;
• catarata y manchas de la edad sobre la pupila;
• estructura anormal del pecho;
• enfermedades de los sistemas digestivo y urinario.

Todo lo que pueden hablar acerca de las anormalidades cromosómicas. Tales signos de síndrome de Down en el bebé encuentran sólo en diez casos de cada cien. Además, algunos niños se dieron cuenta de que hay dos fontanelas. Además, no cierran durante mucho tiempo. Se encontró que todos los niños con esta anomalía son muy similares entre sí. Y las características de los padres en su apariencia no es normalmente visible.

diagnósticos

Existen varias técnicas que identifican a esta anomalía:

1. Mediante la ecografía determina el tamaño del feto "cuello". Si, entre el XI y XIII semana de líquidos por vía subcutánea el embarazo aparece en esta zona, por lo que existe el riesgo de anormalidades cromosómicas. Sin embargo, la técnica no siempre muestran los resultados correctos.
2. método combinado. Su esencia radica en el hecho de que un examen de ultrasonido y, al mismo tiempo que se tarda un análisis de sangre.
3. Un estudio del líquido amniótico. Las mujeres que a través de esta manipulación se detectó un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down debe continuar más estudios para determinar el resultado exacto.

tipos de anomalías

Los signos y síntomas del síndrome de Down en el recién nacido puede variar. Se considera que la desviación se caracteriza no por dos, sino tres copias de la vigésimo primera cromosoma. Pero hay otras formas de patología. En ellos también es muy importante saber. En primer lugar, la llamada familia del síndrome de Down. Se caracteriza por la unión de la vigésimo primera cromosoma a cualquier otro. Tal deflexión más bien raro. Se produce en aproximadamente el tres por ciento de los casos.

El síndrome de mosaico se manifiesta en el caso de que un cromosoma extra contiene no todas las células del cuerpo. Esta anomalía se produce en un cinco por ciento de los pacientes. Otro tipo de síndrome – una duplicación del vigésimo primer cromosoma. Patología se produce con poca frecuencia. Esta desviación se caracteriza por dividir algunos cromosomas.

Los síntomas del feto

Muy a menudo hay niños nacidos con síndrome de Down. Los síntomas pueden ser reconocidos no sólo apareció en la luz del bebé, sino también al feto. Esta desviación, como ya se ha mencionado, se puede ver en la ecografía entre las semanas XII y XIV del embarazo. En este caso, no sólo comprobado para el espesor de la banda cuello, sino también el tamaño del hueso nasal. Si es demasiado pequeño o falta por completo, esto indica la presencia del síndrome. Lo mismo puede decirse de para la zona de cuello, si es más ancha que 2,5 mm.

En una fecha posterior se puede ver no sólo la patología, sino también otros. Sin embargo, el paciente debe comprender que es imposible de detectar con precisión la enfermedad en el feto. Se demostró que el 5% de características que se observan en la ecografía, puede ser falsa.

Los bebés recién nacidos con síndrome de Down: los síntomas de un niño

Muchos padres también están desconcertados por la aparición de su bebé. Sin embargo, puede enmascarar una serie de otros problemas graves. Estos niños están expuestos a muchas enfermedades. Ellos pueden sufrir de este tipo de dolencias:

• El retraso en el desarrollo mental y físico.
• discapacidad visual y auditiva que puede ocurrir de forma inesperada.
• Los retrasos en el desarrollo de la motricidad fina.
• la excesiva movilidad de los huesos, articulaciones y músculos.
• Muy baja inmunidad.
• Los problemas con el sistema digestivo pulmones, el hígado y.
• enfermedad cardíaca congénita , y enfermedades de la sangre, incluyendo leucemia.

la decisión correcta

Gracias a la tecnología moderna, se entera de la presencia de anomalías cromosómicas en el feto. Al principio del embarazo la madre puede interrumpir su embarazo, privando así a la vida del feto. síndrome de Down no es una enfermedad mortal. Pero la madre del niño puede predefinir y su destino. Hasta la fecha, esta anormalidad cromosómica – es bastante común. Se puede conocer a alguien y no creería que había encontrado el síndrome de Down. Por supuesto, para traer un niño tan un poco más complicado. Su vida será diferente de la vida de otros niños. Pero nadie dice que es infeliz. Sólo la madre tiene el derecho de decidir su destino.

Consejos para los padres

Padre y madre "sol de bebé" es importante recordar la siguiente verdad:

1. Los niños con síndrome de Down están bien entrenados, aunque hay retrasos en el desarrollo. Para ello, utilice el programa especial.
2. Estos niños desarrollan mucho más rápido si están en un grupo con sus pares convencionales. Es mejor si son criados en familias en lugar de en los internados especializados.
3. Después de la secundaria, los pacientes con una anomalía cromosómica XXI pueden así obtener una educación superior. No vale mucho para pensar en la enfermedad de un niño.
4. "Hijos del Sol" es muy amable y simpático. Son capaces de amar y crear una familia de verdad. Sin embargo, tienen un alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.
5. Gracias a las nuevas invenciones médicas, tales personas pueden extender la vida de hasta cincuenta años.
6. No tome la culpa por el nacimiento del "niño solar". Incluso bastante mujer sana puede dar a luz a este bebé.
7. Si su familia tiene un hijo con esta anomalía, el riesgo de que el mismo bebé es el uno por ciento.

El síndrome de Down (síntomas en los recién nacidos fueron dadas en este artículo) permite que los niños crecen, se desarrollan y disfrutar de la vida. Nuestra tarea – para los soporta, para dar atención y amor.