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enfermedades humanas hereditarias. Lista. Las enfermedades más comunes y peligrosos

A principios del siglo 21, hay más de 6 mil. Los tipos de enfermedades hereditarias. Ahora, en muchas instituciones de todo el mundo se estudian las enfermedades hereditarias del hombre, que la lista es enorme.

La población masculina tiene más defectos genéticos y son menos propensas a concebir un niño sano. Aunque las razones no están claras todos los patrones de malformaciones, pero podemos suponer que en los próximos 100-200 años, la ciencia tiene que hacer frente a estos problemas.

¿Qué es una enfermedad genética? clasificación

La genética como ciencia comenzaron su andadura en 1900 con el estudio. Las enfermedades genéticas son aquellos que están asociados con anormalidades en la estructura genética del hombre. Las desviaciones se pueden producir en un gen o unos pocos.

Las enfermedades hereditarias:

  1. Autosómica dominante.
  2. Autosómica recesiva.
  3. Ligada al sexo.
  4. enfermedades cromosómicas.

La probabilidad de la enfermedad de un niño con una desviación autosómica dominante – 50%. Cuando un autosómica recesiva – 25%. La enfermedad, ligada al sexo, son los que lleva un cromosoma X dañado.

enfermedad Nasledstvennnye

Éstos son algunos ejemplos de las enfermedades, según la clasificación vysheozvuchennoy. Así, a las enfermedades dominantes recesiva incluir:

  • el síndrome de Marfan.
  • parálisis periódica.
  • Talasemia.
  • enfermedad de Albright.
  • . La otosclerosis.

recesiva:

  • Fenilcetonuria.
  • Ictiosis.
  • Otro.

enfermedades ligadas al sexo:

  • La hemofilia.
  • Distrofia Muscular.
  • enfermedad Farben.

También en las enfermedades humanas hereditarias cromosómicas audiencia. Lista de anomalías cromosómicas siguientes:

  • síndrome de Turner-Shereshevskogo.
  • El síndrome de Klinefelter.
  • síndrome de llanto de gato.
  • el síndrome de Down.

Por enfermedades poligénicas incluir:

  • La dislocación de la cadera (congénita).
  • Los defectos cardíacos.
  • La esquizofrenia.
  • El labio leporino y el paladar.

La anomalía genética más común – sindactilia. es decir, la fusión de los dedos. Sindactilia – una violación de los más inofensivos y tratada con cirugía. Sin embargo, esta desviación se acompaña de otros síndromes más graves.

¿Qué enfermedades son más peligrosos

Entre esas enfermedades enumeradas pueden distinguir las enfermedades hereditarias humanas más peligrosas. Lista de ellos se compone de los tipos de anomalías, donde ocurre o polisomas trisomía cromosómica, es decir, cuando en lugar de un par de cromosomas se observa la presencia de 3, 4, 5 o más. El cromosoma 1 se encuentra y en su lugar 2. Todas estas desviaciones se deben a la violación de la división celular.

El más peligroso de los trastornos hereditarios humanos:

  • Síndrome de Edwards.
  • amiotrofia muscular espinal.
  • síndrome de Patau.
  • La enfermedad de Canavan.
  • La hemofilia.
  • Otras enfermedades.

Debido a estas violaciónes, el niño vive un año o dos. En algunos casos, las desviaciones no son tan graves y el niño puede vivir hasta 7, 8 o incluso 14 años.

el síndrome de Down

síndrome de Down se hereda, si uno o ambos padres son portadores del cromosoma defectuoso. Más específicamente, el síndrome está asociado con la trisomía 21 cromosomas (m. E. 21 cromosoma 3 en lugar de 2). Los niños con síndrome de Down tienen un estrabismo, el pliegue en el cuello, la forma anormal de los oídos, problemas del corazón y retraso mental. Pero para la vida de la anormalidad cromosómica peligro recién nacido no puede ser considerado.

Ahora las estadísticas muestran que a partir de 1 700-800 niños que nacen con este síndrome. Las mujeres que desean tener un bebé después de los 35 más probabilidades de dar a luz a este bebé. Probabilidad algún lugar del 1 al 375. Pero la mujer, en el nacimiento del bebé reshivshayasya 45 tiene una probabilidad de 1 a 30.

Akrokraniodisfalangiya

Tipo de herencia anomalía – autosómica dominante. síndrome de razón – una violación del cromosoma 10. En la ciencia, esta enfermedad se llama akrokraniodisfalangiya si más simple, el síndrome de Apert. Caracterizado por las características de la estructura del cuerpo, tales como:

  • brahikefaliya (violaciónes de la anchura y la longitud del cráneo);
  • fusión coronaria de las suturas del cráneo, la hipertensión de ese modo observado (presión arterial alta dentro del cráneo);
  • sindactilia;
  • frente prominente;
  • retraso mental a menudo en el contexto de un cráneo que comprime el cerebro y no da lugar a las células nerviosas.

Hoy en día, los niños con síndrome de Apert, la cirugía se prescribe para aumentar el cráneo para restaurar la presión arterial. Un subdesarrollo mental de tratar a los estimulantes.

Si una familia tiene un niño con un diagnóstico del síndrome, la probabilidad de que los dos niño nazca con la misma desviación, muy alto.

Síndrome de muñecos felices y enfermedad de Canavan – Van Bogart – Bertrand

Tenga en cuenta los detalles y estas enfermedades. Identificar el síndrome de Angelman puede ser en algún lugar de los 3-7 años. Los niños son los calambres, mala digestión, problemas con la coordinación de los movimientos. La mayoría de ellos estrabismo y problemas con los músculos de la cara, por lo que en la cara a menudo sonreír. El movimiento del niño es muy limitada. Para los médicos es claro para ir cuando el niño intenta. Los padres en la mayoría de los casos no saben lo que está pasando, y más aún con lo que está conectado. Un poco más tarde, sobre todo el hecho de que no pueden hablar, simplemente probar algo murmullo ininteligible.

La razón de que el niño se manifiesta el síndrome – este es un problema en el cromosoma 15. Se reúne la enfermedad es extremadamente raro – 1 caso por cada 15 mil nacimientos ..

Otras enfermedades – enfermedad de Canavan – caracterizadas por el hecho de que el niño tiene un tono muscular débil, que tenían problemas para tragar los alimentos. La enfermedad es causada por lesiones del sistema nervioso central. La razón – la pérdida de un solo gen en el cromosoma 17. En consecuencia, las células nerviosas del cerebro se destruyen con velocidad progresiva.

Los síntomas de la enfermedad se pueden ver en una edad de 3 meses. enfermedad de Canavan se manifiesta como sigue:

  1. hipotonía muscular.
  2. Macrocefalia.
  3. Las convulsiones se producen en los meses de edad.
  4. El niño no es capaz de mantener la cabeza erguida.
  5. Después de 3 meses, el aumento de los reflejos tendinosos.
  6. Muchos niños se vuelven ciegos a 2 años.

Como se puede ver, muy diversos trastornos hereditarios humanos. Lista que se presenta sólo como un ejemplo, está lejos de ser completa.

Cabe señalar que si ambos padres tienen una violación en uno y el mismo gen, las posibilidades de tener un hijo enfermo son grandes, pero si las anomalías en genes diferentes, que no puede tener miedo. Se sabe que en el 60% de los casos, las anomalías cromosómicas en el feto que lleva al aborto involuntario. Sin embargo, el 40% de estos niños nacen y luchar por sus vidas.