enfermedad de Stargardt: Descripción, causas, síntomas y características de tratamiento

La enfermedad de Stargardt es un proceso degenerativo provoca en la mácula. Hay muchas enfermedades clínica que es similar a esta patología. Ellos son causados por una mutación de genes diferentes. Por lo tanto, la enfermedad pertenece a la categoría de patologías hereditarias.

La principal manifestación clínica de la enfermedad es un proceso degenerativo en la gota mácula y pigmento retinitis central que causa del desarrollo de un escotoma central.

Características de la enfermedad

La enfermedad de Stargardt es una rara pero muy graves patologías. Se manifiesta a una edad joven – de 6 a 20 años, con una frecuencia de 1: 20.000. En otra patología categorías de edad, por regla general, no vstrechvaetsya. Las consecuencias de las enfermedades catastróficas. No descartó una pérdida completa de la visión.

La enfermedad tiene una base genética. distrófica proceso afecta región macular de la retina y se origina en el epitelio pigmentario, que conduce a la pérdida de la vista. El proceso es bilateral.

forma patológica

Hay una clara división de patología en cuatro tipos dependiendo de la zona de localización inflamatoria:

proceso degenerativo puede ser observado:

• en el medio de la zona periférica;
• en la región macular;
• en la zona paracentral.

Además, hay una forma mixta de la enfermedad que implica la inflamación localizada en la parte central del ojo y en la periferia.

Mecanismos de desarrollo de la enfermedad

Las causas de la enfermedad se describen médico Karl Stargardt en la primera mitad del siglo XX. En su honor y el nombre de la enfermedad. La patología se relaciona con la región macular y, de acuerdo con el científico, se transfiere dentro de una herencia familiar. Por lo general designado foto oftalmoscópico polimórfica, que lleva el nombre de "atrofia de la coroides," "ojo de buey", "bronce roto", y otros.

A través se identificó posicional locus gen maestro de clonación que causa retinitis pigmentosa, es más evidente en los fotorreceptores. En la ciencia se le llama ABCR.

enfermedad de los ojos se hereda de una manera autosómica dominante. Para patologías caracterizadas por la localización de los genes mutados en los cromosomas 13q y 6ql4.

La base genética no está basada en el género. De acuerdo con estudios recientes de médico genetista, con el tipo dominante de transmisión de la enfermedad, se tarda un poco más fácil, y no siempre conduce a la ceguera. La mayoría de los receptores de las células siguen funcionando. En estos pacientes, la patología se presenta con síntomas mínimos. Afectada sigue funcionando y la posibilidad de la conducción de vehículos.

¿Cómo es la enfermedad de Stargardt? Las causas de la degeneración macular las células se encuentran en una falta de energía. defecto del gen provoca la producción de una proteína defectuosa que transfiere moléculas de ATP a través de la parte central macular membrana celular de la retina. Se centró gráficos de imagen y color.

patología sintomatología

¿Cuáles son las características de las personas con enfermedad de Stargardt? Con el desarrollo de la patología de la enfermedad no se observa en otros órganos internos. El proceso sólo afecta a los ojos. La enfermedad comienza con una pérdida de la agudeza visual. Los síntomas posteriores van en aumento, y hay violaciónes brutos de la percepción del color por toda la vista de la percepción de la gama espectral.

Los cambios degenerativos del fondo de ojo se muestran en las siguientes figuras:

• en ambos ojos marcados pigmentada forma de punto circular;
• hay áreas locales desprovistos de pigmento;
• proceso atrófica observada en el epitelio pigmentario de la retina.

Tales procesos pueden ocurrir en conjunción con la aparición de manchas de color blanco-amarillo. A medida que la enfermedad progresa en el epitelio pigmentario de la retina revelado aumento de la acumulación de la sustancia lipofuscina-similares.

Todos los pacientes afectados por esta patología, detectan escotoma central absoluta o parcial, que tienen valores diferentes, debido a la prevalencia del proceso.

Cuando zheltopyatnistoy caja en forma de un paciente humano puede permanecer en el rango normal, pero la visión central se reduce notablemente.

La mayoría de los casos de personas que se han sometido a la encuesta, se observa una violación de la percepción de los colores deuteranopía tipo, diskhromazii rojo-verde. Cuando el proceso distrófico zheltopyatnistom de la visión del color puede ser afectado en absoluto.

Distrofia Stargardt sufre un cambio en la sensibilidad al contraste frecuencia espacial (en proceso las etapas 6 – 10 º con una reducción significativa en el área de frecuencias espaciales medias y en la ausencia completa de la región de alta frecuencia). El síndrome se denomina "patrón de distrofia de conos."

Los síntomas incluyen visión ondulada de las cosas, los puntos ciegos, visión borrosa, el color y la violación de dificultad de adaptación en presencia de la luz tenue.

el diagnóstico de enfermedades

Como resultado de la investigación a nivel genético se revelan evidencia de que la enfermedad de Stargardt ojo determina trastornos alélicos locus ABCR.

El diagnóstico de la enfermedad comienza con un estudio del estado del fondo de ojo. Realizado angiografía con fluoresceína de vascular de la retina y el examen electrofisiológico. En este caso, se requiere la determinación del grado de daño. Esto hace que sea posible identificar un número de indicadores de enfermedades, incluyendo bolsillos giperflyuorestsiruyuschie y fluorescencia del nervio óptico.

Dado que la enfermedad es la naturaleza hereditaria, la forma más exacta de determinar este diagnóstico sería en el ADN, que es capaz de identificar enfermedades hereditarias monomonogennye.

diagnóstico diferencial

enfermedad de Stargardt debe ser una separación de cono-barra con, de cono, y la varita de la distrofia de conos, distrofia foveal progresiva, dominante, juvenil Retinoschisis, vitelliformnoy distrofia macular.

Además, el diagnóstico diferencial se muestra en caso de embarazo toxemia adquirido degeneración dosificación debido (en particular, cuando la retinopatía hlorokvinovoy).

¿Se puede curar la enfermedad de Stargardt?

La terapia etiológica no existe. Elimina la enfermedad de Stargardt el? Tratamiento carácter auxiliar consiste en la inyección uso parabulbar de taurina y antioxidantes introducción significa receptáculos se extienden (pentoxifilina, ácido nicotínico), y los esteroides.

vitaminas no tratados que promueven la pared del vaso y mejorar la circulación sanguínea. vitaminas utilizan comúnmente B, A, C, E.

Se muestra la celebración de la fisioterapia. Entre ellos cabe destacar la electroforesis de consumir drogas, y la estimulación de la retina por láser.

Applied revasulyarizatsiya retina por trasplante con área macular de las fibras musculares.

Anteriormente oftalmólogos de todo el mundo cree que la enfermedad no es tratable. Los tratamientos anteriores ayudan sólo ligeramente retrasar la progresión de la enfermedad, pero en ningún caso no lo impiden.

Como regla general, el tratamiento no salvó a la gente de la pérdida total de la visión. Necesario para desarrollar una metodología que facilite la restauración de las estructuras oculares dañados.

La técnica innovadora de la terapia

¿Existe actualmente un método eficaz para la eliminación de dicha patología como enfermedad de Stargardt? Cómo tratar una enfermedad grave? El método ha sido propuesto en 2009 por el Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, que es el jefe del Centro de Oftalmología "ON Clinic" (San Petersburgo, ul. Marata, casa 69, edificio B). Ellos opción de tratamiento de la enfermedad basado en el tratamiento del tejido celular habían mejorado.

La base del tratamiento es la aplicación de células madre de la persona enferma tejido adiposo. El método terapéutico fue desarrollado por científicos previamente VP Filatov. Gracias a la innovadora tecnología de los pacientes se les da la oportunidad de restaurar la visión perdida y proporciona una vida plena.

Dr. AD se registró Romashchenko tecnología biomédica complejo y patentó los siguientes métodos de tratamiento de células madre :

• método combinado de la eliminación de la forma húmeda de la enfermedad;
• método complejo paitogeneticheskogo centro de terapia y la distrofia tapetoretinalnoy.

En una clínica es el tratamiento?

El tratamiento de enfermedades complejas ha sido centro oftalmológico "En la clínica". El centro está situado en una ciudad como San Petersburgo. Tratar la enfermedad de Stargardt sólo puede estar en el centro, ya que es el único en Rusia, donde se aplica esta tecnología.

Es la terapia de células madre es seguro?

Los profesionales pueden confirmar con seguridad que la terapia de tecnología desarrollada AD Romashchenko, es absolutamente seguro. Para el tratamiento de las células del paciente se utilizan, lo que elimina la posibilidad de rechazo o de otras consecuencias negativas.

conclusión

Shtargradta debut de la enfermedad a una edad temprana y rápidamente conducen a una pérdida absoluta de la visión. En casos muy raros, la herencia de tipo dominante, gotas para los ojos lentamente. Se aconseja a los pacientes a visitar a un oftalmólogo, vitaminas y gafas de sol. La forma más eficaz para eliminar la terapia considerado patología por las células madre.