Rasgo autosómico dominante. Rasgo autosómico recesivo

El número de diversas enfermedades que pueden limitar significativamente la vida de una persona e incluso conducir a la muerte está creciendo constantemente. Vale la pena comprender un hecho importante: algunas de las patologías que violan las funciones del cuerpo no son adquiridas, sino que, como dicen, están arraigadas en la genética. Se trata de la herencia de rasgos autosómicos transmitidos de generación en generación.

Lo que debe entenderse como una característica autosómica

Profundizando en la esencia de este término, es importante en primer lugar prestar atención a tal propiedad de cualquier ser vivo como la herencia. En la mayoría de los casos, los niños son similares a sus padres, pero de hecho, entre los representantes de la misma familia, de hecho, siempre hay algunas diferencias.

En otras palabras, cada uno tiene sus propias características individuales, pero de hecho son parte del patrimonio genético. Así, el signo autosómico no es más que la herencia de los rasgos genéticos de los padres.

Transmisión de enfermedades

Además de las características individuales específicas, una persona puede heredar ciertas enfermedades de su padre y madre. Este hecho se debe a la influencia de la mutación de los genes que se localizan en los autosomas. En este caso, estos signos se pueden dividir en dos áreas clave: dominante y recesiva. Tanto éstos como otros tienen una influencia significativa en la estructura del patrimonio de una persona en particular.

Rasgo autosómico dominante

Cada tipo de herencia tiene sus propias características. Si consideramos autosómico dominante, debe observarse que en este caso, para obtener la enfermedad por herencia, basta con transferir el alelo mutante de cualquiera de los progenitores. Este signo de la herencia puede ocurrir igualmente en hombres y mujeres. De hecho, la herencia autosómica dominante puede definirse como la transmisión de un rasgo controlado por el alelo dominante del gen autosómico. Con este tipo de herencia, un alelo mutante localizado en el autosoma será suficiente para la manifestación de la enfermedad.

La buena noticia es que la mayoría de las enfermedades que se transmiten de esta manera no causan daño significativo a la salud, ni tienen un efecto deletéreo significativo sobre las funciones reproductivas humanas. Si comparamos el nivel de influencia sobre el porcentaje de enfermedades, entonces los signos dominantes son más propensos a conducir a cualquier desviación que los recesivos. Si existe tal mutación en uno de los cónyuges, con plena salud del segundo, el riesgo de transmisión de la enfermedad es del 50%. Por esta razón, el signo autosómico dominante, manifestado en la forma de cualquier mutación, puede transmitirse de generación en generación y, por lo tanto, tener un carácter familiar. A diferencia de los autosómicos recesivos, estos síntomas se manifiestan en heterocigotos que tienen un mutante y un alelo normal en los cromosomas homólogos.

Enfermedades en herencia autosómica dominante

Con este tipo de transmisión de rasgos hereditarios para la manifestación de la enfermedad en la siguiente generación, un portador de mutación heterocigoto es suficiente. Es interesante que el signo autosómico dominante implique la misma incidencia de enfermedades en niñas y niños.

Si la enfermedad resultante de este tipo de transmisión de herencia está presente en el niño, mientras ambos padres están sanos, este hecho significa una nueva mutación en las células reproductivas de la madre o el padre. Es importante entender que en una familia el impacto del gen dominante en la condición de los niños puede ser diferente. Esto significa que el cuadro clínico y la gravedad de las enfermedades no necesariamente serán las mismas.

Ejemplos de enfermedades

El signo autosómico del tipo dominante se manifiesta claramente a través de una enfermedad como el síndrome de Marfan. Tal diagnóstico significa que el tejido conectivo está afectado en el cuerpo humano. En los pacientes que sufren de síndrome de Marfan, por regla general, los dedos finos y finos, y la longitud de los miembros es desproporcionada. Estas personas suelen desarrollar válvulas aórticas y cardíacas.

Otra enfermedad hereditaria, que se determina por la presencia de signos autosómicos dominantes de herencia, es la braquidactilia, es atajo. Este es un signo bastante raro que ocurre en uno de los padres. La manifestación de esta enfermedad es notable ya en la primera vez después del nacimiento debido a cambios no naturales en las falanges de los dedos de las manos y de los pies.

La sordera hereditaria es un signo autosómico que también puede ser identificado como dominante.

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS, o enfermedad de Charcot) es también una consecuencia de la herencia autosómica dominante y pertenece al grupo de enfermedades neuronales motoras. Esta enfermedad puede definirse como un trastorno neurodegenerativo fatal, progresivo, causado por la degeneración de las células del sistema nervioso central, las neuronas motoras. La función principal de estas células es mantener el tono muscular y proporcionar coordinación motora.

Rasgo autosómico recesivo: características

Este tipo de herencia tiene varias características clave:

• No puede afectar la condición de los niños, aunque haya muchos portadores de enfermedad hereditaria en el pedigrí, ya que los signos recesivos no aparecen en cada generación (herencia horizontal, en contraste con las características dominantes);
• El gen mutante recesivo (a) se manifiesta fenoticamente sólo cuando está en estado homocigótico (aa);
• La enfermedad hereditaria se manifiesta con igual frecuencia en pacientes tanto femeninos como masculinos;
• La probabilidad de que un niño nacido esté enfermo aumenta significativamente en el caso de los matrimonios relacionados;
• Los padres fenoticamente sanos de un niño con una enfermedad manifestada pueden ser portadores heterocigóticos del gen mutante.

Cabe señalar que entre la patología hereditaria entera la herencia autosómica recesiva de los signos es la más común. Las enfermedades que pueden ser identificadas como consecuencia de este rasgo incluyen un gran grupo de fermentopatías que conducen a un trastorno metabólico, enfermedades de la sangre (homeostasis incluyendo), riñones, el sistema inmunológico, etc.

Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas

• Este grupo de síntomas puede atribuirse a la enfermedad de Girke (glicogenosis). La manifestación de este trastorno genético se debe a una deficiencia de la enzima glucosa-6-fotosatasa, lo que conduce a un deterioro significativo en la capacidad del hígado para reproducir la glucosa. La violación de un proceso tan importante conduce inevitablemente a la hipoglucemia.
• La enfermedad del jarabe de arce es también un signo autosómico, que puede definirse como recesivo. Esta enfermedad tiene otro nombre – leucinosis. Tal diagnóstico implica un trastorno metabólico que es el resultado de un metabolismo incorrecto de aminoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad puede atribuirse a acidemias orgánicas.
• Thea-Sachs enfermedad, que también tiene nombres como la idiovía amavrótica de la primera infancia y la deficiencia de hexosaminidasa. Esta enfermedad es una herencia genética autosómica recesiva y conduce al deterioro progresivo de las capacidades físicas y mentales del niño.
• Vale la pena señalar que, a diferencia de una enfermedad como la sordera, el signo autosómico de ceguera es recesivo, pero puede clasificarse como "vinculado al sexo". La violación de la percepción del color puede ser parcial y completa. La más común es una percepción distorsionada del rojo. Vale la pena señalar que en algunos casos, la percepción perturbada de un color específico es compensada por una distinción más cualitativa de las sombras de otros colores.

• La fenilcetonuria es un rasgo autosómico recesivo que implica enfermedad metabólica hereditaria. Tal violación es causada por una deficiencia en la enzima fenilalanina.

¿Qué se entiende por enfermedades vinculadas al sexo

Las enfermedades de este grupo se deben al hecho de que un hombre tiene un cromosoma X, y dos mujeres. En consecuencia, el representante masculino, habiendo heredado el gen patológico, es hemizigótico y la mujer es heterocigótica. Los signos hereditarios, que se transmiten a lo largo del tipo ligado a X, pueden ocurrir con diferentes probabilidades en representantes de ambos sexos.

Si consideramos la herencia dominante ligada a X de la enfermedad, cabe señalar que estos casos son más comunes en las mujeres. Esto se debe a la mayor posibilidad de obtener un alelo patológico de uno de los progenitores. En cuanto a los hombres, son capaces de heredar un gen de este tipo sólo de la madre. Además, en la línea masculina, el rasgo autosómico dominante vinculado al cromosoma X se transmite a todas las hijas, mientras que los hijos no manifiestan la enfermedad, ya que no reciben el cromosoma del padre.

Si presta atención al signo de herencia autosómico recesivo ligado a X, puede observarse que estas enfermedades se desarrollan principalmente en hombres hemizigóticos. A su vez, las mujeres son, de hecho, siempre heterocigotas y, en consecuencia, fenoticamente sanas. Los rasgos hereditarios ligados al cromosoma X incluyen enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne-Becker, la hemofilia, el síndrome de Hunter y otros.

En cuanto a la herencia ligada a Y, estos signos se deben a la presencia del cromosoma Y exclusivamente en los hombres. La acción de tal gen sólo puede transmitirse del padre al hijo durante muchas generaciones.

Características del método mitocondrial de herencia

Este tipo de herencia se distingue entre otros en que la transmisión de características ocurre a través de las mitocondrias en el plasma del óvulo. En este caso, el cromosoma anular se encuentra en cada mitocondria, y hay alrededor de 25.000 en el óvulo.Las mutaciones genéticas en las mitocondrias se manifiestan cuando hay oftalmoplejía progresiva, miopatías mitocondriales y la atrofia del nervio óptico Leberath. Las enfermedades que son una consecuencia de este factor pueden transmitirse de la madre igualmente a menudo a las hijas ya los hijos.

En general, tanto los signos autosómicos desacoplados como otros tipos de mutaciones hereditarias pueden tener un efecto significativo sobre la condición física de varias generaciones y son la causa de muchas enfermedades graves.