enfermedad de von Willebrand

Angiohemophilia, o, en otras palabras, la enfermedad de von Willebrand (también escrito sobre ella "púrpura atrombotsitopenicheskaya") – un trastorno de la sangre caracterizado por una disminución en la coagulación de la sangre y se hereda en un autosómica dominante o recesivo automno manera. Esta patología se produce con una frecuencia de 1: 1000. La esperanza de vida de las personas enfermas no se reduce, pero siempre hay una alta probabilidad de desarrollar una hemorragia potencialmente mortal.

La causa de esta enfermedad es la falta de una sustancia particular (factor de von Willebrand) contenido en la pared del vaso y para servir como un estabilizador y transportador de factor VIII (globulina antihemofílica o A) del sistema de coagulación de la sangre. Como resultado de la adhesión de plaquetas perturbado a la pared de los vasos sanguíneos, su aglutinación uno con el otro, la reducción de los recuentos de células de sangre y la coagulación aumentaron el tiempo de sangrado.

La enfermedad de von Willebrand tiene varios tipos.

Tipo 1 se caracteriza por un número insuficiente de factor de von Willebrand con estructura química sin cambios. Se produce en aproximadamente el 75% de los pacientes con el diagnóstico. patrón de herencia autosómico dominante.

Tipo 2. Los cambios afectan a la estructura espacial del factor de von Willebrand en las concentraciones sanguíneas normales. Clínicamente se observa en el 5-15% de los pacientes. Proporcionados varios subtipos (A, B, M, N). La herencia puede fluir tanto autosómica recesiva autosómica dominante y.

Tipo 3. La forma fluida más difícil. Se caracteriza por un nivel muy bajo de factor en vWF de plasma (menos de 10% de lo normal). Diagnosticado menos de 5% de los pacientes. Inheritance se produce de manera autosómica recesiva.

tipo de plaquetas. Debido a las mutaciones que se heredan en un tipo autosómica dominante, hay una estructura de complejo de receptor de violación de plaquetas, la unión a factor de von Willebrand.

El tipo adquirido. Surge en el curso de la vida como resultado de procesos autoinmunes, caracterizadas por la aparición de autoanticuerpos en el plasma sanguíneo von Willebrand Factor.

Debido al hecho de que hay un tipo multiformes de la enfermedad de von Willebrand, el cuadro clínico puede ser muy diversa. síndrome hemorrágico puede variar de formas suaves, con un predominio de la nasal y sangrado gingival a formas graves que se producen con uterina pesada y hemorragia gastro-intestinal. En los niños, la enfermedad puede ser sospechoso de sangrado espontáneo de la nariz y hematomas frecuentes en la piel. Desde heredar la enfermedad no se adhiere a los cromosomas sexuales, la probabilidad de golpear el mismo para ambos sexos. Mujeres, sin embargo, debido a las características constitucionales y fisiológicas del organismo, la enfermedad es más difícil de tolerar. A menudo, el desarrollo de la menorragia debilitante, una alta probabilidad de hemorragia postparto. Esto puede conducir a la aparición de la anemia post-hemorrágica. También hay una pequeña gemoartrozov oportunidad, no conducir a graves violaciónes de la función motora.

Para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand?

Este es un proceso bastante fácil. El diagnóstico de la enfermedad se produce sobre la base de numerosas muestras instrumentales, determinar el estado de los vasos sanguíneos; Análisis de la sangre, que identifica el nivel de actividad del factor de von Willebrand, la velocidad de coagulación de la sangre, la posible presencia de autoanticuerpos en el plasma sanguíneo. Es necesario recurrir a la asesoría genética para determinar la naturaleza de la herencia y el riesgo de desarrollar la enfermedad en las generaciones posteriores.

la enfermedad de Willebrand puede ser tratado sobre la base de métodos específicos y no específicos. Cuando enfoque no específica utiliza mecánica a detener el sangrado, hemostáticos locales, ácido aminocaproico (inhibe la actividad del sistema fibrinolítico de la sangre) Dicynonum (aumenta la trombogénesis). Cuando la terapia específica se puede utilizar kripretsipitatov que contienen agente coagulante y ciertos factores de coagulación.

¿Es posible prevenir la enfermedad de von Willebrand?

Como se recomiendan medidas preventivas ejercicio suave, no conllevan el riesgo de lesiones, así como la investigación antes de concebir un niño del árbol genealógico de la familia, miembros de los cuales son portadores de la enfermedad.