Los análisis genéticos en el embarazo: la planificación de la descripción, características y recomendaciones

La planificación de la procreación familia moderna encaja perfectamente en serio. Preparación para la adquisición de la condición más importante y responsable en la vida – un padre – requerir el enfoque más escrupulosa. Por supuesto, estamos hablando de la salud de las madres y los padres futuros. Entender esta pregunta ayudará a un examen médico completo, que incluye necesariamente los análisis genéticos.

Cuando planea un embarazo durante su rendición enviado no sólo a las mujeres, que en el pasado reciente, los médicos, susurrando, llamado "starorodyaschimi". Hoy en día, los científicos en el campo de la ingeniería genética llegaron a la conclusión de que tal diagnóstico también debe tener las mujeres mayores de 25 años de edad.

exámenes genéticos básicos para las mujeres embarazadas

Durante la gestación es extremadamente importante controlar el lactógeno placentario. El análisis genético cuando el embarazo planificación puede determinar su nivel – que determina la probabilidad de aborto espontáneo, un mayor desarrollo del embarazo, así como su negativa para una desnutrición del feto o la decoloración completa.

También es importante la definición de la gonadotropina coriónica humana. El nivel de esta hormona para determinar el embarazo en las primeras fechas posibles. Tal análisis genético en la planificación de un embarazo (el precio no era tan grande como para arriesgar su propia salud y la vida de las migas) se realiza en el suero sanguíneo.

Los resultados del estudio ayudarán a un ginecólogo obstetra para averiguar el grado de amenaza de interrupción del embarazo, y la probabilidad esperada de complicaciones en el útero.

El papel de la genética en el embarazo planificación del trabajo

Los análisis genéticos en la planificación de embarazo incluyen otros estudios para evaluar adecuadamente los riesgos de las diferentes patologías que pueden surgir a partir del momento de la concepción y de la formación del embrión. El costo de este tipo de investigación es a menudo el único obstáculo a su paso, pero los beneficios, que llevan con ellos, sobrestimado casi imposible.

La cuestión de la utilidad de futuro cuidado de niños no es sólo la madre lo llevó nueve meses bajo su corazón. Con enfermedades hereditarias y anomalías prenatales, aparece la luz, en promedio, cada niño 20. Trágicamente, para asegurar su descendencia futura de la adquisición de cualquier defecto puede ni un solo par. Notificar a una desviación en particular en el ADN de células priori nivel imposible. Además, el problema es el hecho de que lleva a cabo el análisis genético de la sangre durante la planificación del embarazo, que muestra resultados aceptables, a veces no garantiza una evolución positiva: la probabilidad de ocurrencia de nuevas mutaciones en el germen de las células parentales, incluyendo el riesgo de progresión de genes normales en patológico , siempre permanece.

¿Quién debe entregar el análisis genético en el primer lugar?

Las ventajas del asesoramiento genético médica oportuna y técnicas de diagnóstico prenatal está ayudando a planear el embarazo y la prevención del parto de un bebé con patologías incurables.

No muchas familias jóvenes que sueñan con convertirse en los futuros padres cerca de saber lo que los análisis genéticos hora de planificar el embarazo tienen que ir. Además, ciertos grupos de personas necesitan ser examinados bien antes del embarazo es obligatorio. Estas categorías incluyen a hombres y mujeres con riesgo genético, a saber:

• parejas, donde una historia de al menos uno de los cónyuges presente una enfermedad grave en la familia;
• uno de los cónyuges, en la historia del árbol genealógico que se habían dado casos de incesto lugar;
• las mujeres que tienen abortos, dio a luz a bebés muertos o tener un diagnóstico de "infertilidad" sin diagnóstico médico establecido específicamente;
• los padres están contaminados con radiación, productos químicos nocivos;
• Las mujeres y los hombres que consumieron alcohol en el momento de la concepción o de dosis teratogénico medios que potencialmente pueden causar malformaciones fetales.

¿A qué edad debe hacerse la prueba de anomalías cromosómicas?

¿Cuánto cuesta el análisis genético hora de planificar el embarazo, y las mujeres saben menos de 18 años, y son mayores de 35 años, y los hombres, después de haber cruzado el umbral de 40 años de edad. Como ya se ha mencionado, el riesgo de mutaciones en genes individuales y células de ADN aumenta en una progresión aritmética con cada año que pasa.

Pasar los análisis genéticos cuando se planifica un embarazo debe ser, idealmente, todas las parejas, sin excepción.

Hasta la fecha, el gran número de enfermedades hereditarias, transmitida de generación en generación – la principal razón para tener que pasar por el estudio a todas las parejas jóvenes, sin excepción. Además, la genética moderna sin parar anualmente seguir abriendo más y más enfermedades nuevas.

Las pruebas genéticas – un paso importante en la planificación para el embarazo

Naturalmente, previsto en el cuerpo de los padres todos los genes que tienen el potencial de mutación, es imposible. Ni el análisis genético en la planificación de un embarazo no puede dar una garantía absoluta de que un bebé nace parejas particulares absolutamente sano sin anomalías hereditarias. Mientras tanto, para aclarar el grado de riesgo es vital para la parte teórica y la preparación efectiva para el embarazo.

Por lo tanto, los potenciales padres pidieron ayuda en el Centro de Genética Médica. Como expertos llevará a cabo una encuesta, y los análisis genéticos hora de planificar el embarazo que necesitan para pasar obligatoria? La curiosidad le ayudará a cumplir muchos de los suscritos.

Puntos importantes para los genetistas médicos

La primera fase de la encuesta – especialista en asesoramiento genético, durante el cual el médico examina cuidadosamente y en detalle sobre todo en el pedigrí de cada padre de familia potencial. Especial atención merecen los médicos genetistas factores de alto riesgo para el feto. Ellos son:

• enfermedades genéticas y mamá y papá crónica;
• fármacos utilizados futuros padres;
• condiciones y calidad de vida, condiciones de vida;
• en particular la actividad profesional;
• climática y aspectos ambientales y t. d.

Por extraño que parezca, sino un papel importante para la genética son respuestas a común, todas las pruebas de sangre y orina habituales, la conclusión de algunos especialistas estrechos (endocrinólogo, neurólogo, y así sucesivamente. D.). A menudo, los especialistas prescriben cariotipo parejas diagnóstico. Determinar el número y la calidad de los cromosomas en las nuevas madres y los padres son muy importantes en el caso de matrimonios incestuosos, embarazos múltiples, aborto involuntario, para diagnosticar, pero la infertilidad inexplicada.

¿Cuánto es la prueba genética?

El costo de los análisis genéticos, la planificación de un embarazo, llamada "HLA" en varios Moscú Centro de Genética Médica se extiende de 5000 a 9000 rublos, dependiendo de la amplitud de la predisposición al estudio de patologías.

estudio viajado ayudará al médico-genética para sacar conclusiones objetivas sobre la probabilidad de exposición a los factores adversos. Los análisis genéticos en la planificación del embarazo permitirán a hacer que el individuo, la predicción relativamente precisa del futuro estado de salud sigue siendo. Se trata de un estudio de este tipo ayudará a decirle al supuesto riesgo de que las enfermedades hereditarias específicas del niño. El médico puede dar consejos útiles, que debe ser la base para parejas, sueños de convertirse en un padre lleno de niño sano.

Los riesgos de nacimiento de los hijos genéticamente enfermos

Además, el valor de los cuales determina el riesgo de la presencia de una predisposición especial, dotado de todos los análisis. Las enfermedades genéticas están planeando un embarazo, o más bien la probabilidad de su aparición en el futuro migas, medida como un porcentaje:

1. De bajo riesgo (10%) los padres se preocupan. Todos los análisis indican que este parejas nacidos sanos en todos los aspectos a un niño.
2. Con una media de (10 a 20%) el riesgo aumenta, y la posibilidad de nacimiento de un bebé del paciente es prácticamente igual a la probabilidad de que el nacimiento del bebé completo. Este embarazo se acompaña de un control cuidadoso de la mujer rodamiento prenatal: ecografía normal, muestreo de vellosidades coriónicas.
3. En alto riesgo (20%) los médicos recomendarán las parejas que se abstengan de la concepción para prevenir el embarazo. La probabilidad de que el bebé nazca con una enfermedad genética, una probabilidad mucho mayor de la que aparece en un bebé sano nacido. Como alternativa a esta situación los expertos pueden ofrecer un par de usar huevos o esperma de donantes, de acuerdo con el programa de FIV.

La investigación en el embarazo temprano

La desesperación de los padres en todo caso, no vale la pena. Las probabilidades de tener un bebé sano son completamente incluso en alto riesgo. Para entender lo que proporciona un análisis genético al planificar el embarazo, debe prestar atención a medidas de diagnóstico de laboratorio malformaciones en los términos iniciales.

Casi desde el comienzo de la tan esperada para muchos padres el embarazo se puede encontrar, y si todo está bien con la fruta? Averiguar si hay alguna enfermedad genética hereditaria en un bebé puede estar en el útero.

Los métodos para el diagnóstico genético de embarazo

Los médicos son capaces de utilizar una gran cantidad de técnicas y métodos para el diagnóstico objetivo de la mujer embarazada y el feto. De hecho, la presencia de defectos y anomalías del desarrollo se puede ver mucho antes de que nazca el bebé. Cada año la progresión del equipo de ultrasonido y la investigación de laboratorio sobre la exactitud de las posibilidades aumentan. Además, los médicos dan prioridad a los métodos de diagnóstico tales como la detección en los últimos años. Se trata de una encuesta electoral "masiva". La revisión es obligatoria para todas las mujeres embarazadas.

La donación genética análisis necesarios para todos!

¿Por qué es necesario tomar las pruebas genéticas, incluso aquellos que no están en riesgo? La respuesta a esta pregunta se debe a las estadísticas decepcionantes. Por ejemplo, los niños nacen con síndrome de Down en madres mayores de 35 años, sólo la mitad. Entre la otra mitad de las mujeres en el parto muchas mujeres jóvenes que no han alcanzado aún los 25 años de edad. En las mujeres que se han convertido en madres de niños con una anomalía cromosómica, sólo el 3% tenía un puesto en el ANC tarjeta de nacimiento bebés anteriores con la misma enfermedad. Es decir, no hay duda de que la enfermedad genética – no es una consecuencia de la edad de los padres.

Evitar pasar las pruebas para la detección de anomalías cromosómicas en el feto o una predisposición a trastornos genéticos en el futuro, aún no concebido el bebé no debe ser. Determinar la presencia de cualquier enfermedad en una etapa temprana de su desarrollo – así que delante de la patología. Dadas las posibilidades de la medicina moderna, no para hacer un paso hacia las migas tan esperado sería injusto e irresponsable hacia él.