Enfermedad de Pompe: síntomas y tratamiento

Hoy en día hay muchas enfermedades diferentes que se enfrentan los profesionales extremadamente raro. Uno de estos problemas – la enfermedad de Pompe. ¿Qué es? En esto y quiero hablar ahora.

terminología

Inicialmente, es necesario entender los términos básicos. Por lo tanto, la enfermedad de Pompe – un raro trastorno metabólico que tiene un origen genético. Esta ausencia congénita de enzima especial, que se requiere cada persona como promueve la degradación del glucógeno (la fuente de energía y de energía). En ausencia de este elemento en una acumulación de demasiados de la glucógeno antes mencionado, causando diversos problemas. También es importante señalar que en esta enfermedad en un paciente afectado fibras musculares.

Principal sobre la enfermedad

Inicialmente, cabe señalar que los síntomas de la enfermedad pueden ocurrir en cualquier momento y en cualquier edad, desde la infancia y que termina con la madurez. Sin embargo, todos los pacientes se someten a un camino: una acumulación gradual de glucógeno en el cuerpo, lo que invariablemente conduce a la distrofia muscular. La gravedad de la enfermedad puede ser diferente. Todo depende de la edad de sus manifestaciones, así como la participación en el proceso causal de diversos órganos y sistemas (con mayor frecuencia respiratorias, cardíacas y lesiones esqueléticas).

Aquí también es importante tener en cuenta que la enfermedad de Pompe es de varias clases. Por lo tanto, los médicos dicen de forma clásica y no clásica de su ocurrencia.

Sintomatología de la forma clásica de la enfermedad de Pompe

Inicialmente, hay que decir aquí que este es el más duro y la forma más mortal de la enfermedad. Con mayor frecuencia se produce al comienzo de la vida humana, especialmente en los primeros seis meses. En este caso se acostumbra a hablar de estos síntomas:

• Miopatía – debilidad muscular pronunciada.
• La hipotonía – disminuyó el tono muscular. Estos niños a menudo no pueden ni siquiera levantar la cabeza.
• Cardiomegalia – un incremento del corazón.
• Hepatomegalia – hígado aumentó de tamaño.
• Macroglosia – un aumento de la lengua.
• Los niños con este problema poco aumento de peso, tienen problemas con el desarrollo físico.
• Los problemas respiratorios.

Vale la pena señalar que en ese caso las carreras más difíciles de Pompe la enfermedad en los niños. Y, a menudo, incluso en el primer año de vida, estos niños están muriendo. En primer lugar, no pueden levantar la cabeza y mirar a manera de ranas. Todas las habilidades motoras que adquieren muy lentamente, ya que son capaces de perder el tiempo. A menudo, estos chips no pueden aprender a sentarse, gatear y caminar. Debido a la debilidad de los músculos que han desarrollado gradualmente la insuficiencia cardiopulmonar. Si usted no proporciona asistencia oportuna a un bebé y no se inició el tratamiento correcto, el bebé muere a menudo incluso antes de su primer cumpleaños.

La forma no clásica de la enfermedad

¿Cómo puede la enfermedad de Pompe se produce en no clásica en forma? Así, en un principio hay que señalar que es evidente incluso antes de la edad de un año. Estos niños observan a menudo:

• habilidades motoras subdesarrollo y la adquisición.
• La debilidad muscular, que sólo progresa.
• Cardiomegalia, también se puede producir insuficiencia cardíaca.

Esta forma de la enfermedad es diferente en que tiene lugar no tan rápido. Los primeros síntomas también pueden ser vistos y no, como se manifiesta solamente en la debilidad muscular. Es importante tener en cuenta que en este caso también es necesario para comenzar el tratamiento tan pronto como sea posible. Después de todo, cuando un niño corre el riesgo de morir a una edad temprana una versión diferente de los hechos.

El curso de la enfermedad en los adultos

Tenga en cuenta cómo las ganancias de las enfermedades de los niños (se presentan los niños de fotos con esta enfermedad en el artículo) Pompe, también debe informarle sobre los síntomas de este problema en los adultos. Así, en un principio debe tenerse en cuenta que los primeros síntomas de la enfermedad aparecen hacia el final de la adolescencia, ya veces más tarde. Enfermedad de Pompe se presenta en adultos es mucho más suave que en los bebés, sin embargo, es necesario comenzar el tratamiento tan pronto como sea posible. Los principales síntomas en este caso:

• La debilidad muscular, sobre todo el torso y las piernas.
• fallas respiratorias, hay un fallo del diafragma.
• cambios de marcha se vuelve inestable e inestable.
• Dolor en los músculos.
• Cansado de ejercicio factible e incluso subir escaleras.
• Hígado y el corazón aumenta de tamaño.

tratamiento

Teniendo en cuenta la enfermedad de Pompe, el tratamiento también debe ser explorado. Debe tenerse en cuenta que para hacer frente a este problema no es tan simple, que no sólo puede ir a la farmacia y comprar un medicamento. Se necesita una terapia de reemplazo cuando se necesita para reemplazar una enzima que se llama miositis. Después de eso, los pacientes dejan de progresión de la enfermedad, y hay un período de relativa calma. Es importante tener en cuenta que la terapia de mantenimiento ayuda a mantenerse en forma y fuerza para la vida normal.