enfermedad multifactorial, la genética y su prevalencia

enfermedades gen llamado manifestaciones clínicas heterogéneas de un grupo de enfermedades causadas por la influencia de las mutaciones en el gen nivel. También debemos considerar un grupo de trastornos genéticos hereditarios que surgen y se desarrollan en el fondo de un defecto en el aparato genético de las células, y la influencia de factores adversos del medio ambiente.

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias multifactoriales

Específicamente, este grupo de enfermedades es uno claro contraste con enfermedades genéticas. enfermedad multifactorial comienzan a aparecer en caso de factores ambientales adversos. Algunos estudiosos sugieren la posibilidad de que una predisposición genética puede no ocurrir nunca a no ser que todos los factores ambientales.

Etiología y genética de las enfermedades multifactoriales es muy complejo, el origen y tiene una estructura de múltiples etapas puede ser diferente en cada caso de una enfermedad particular.

Variedades multifaktorianyh patologías

Convencionalmente multifactoriales enfermedades hereditarias se pueden dividir en:

• malformaciones nativas;
• enfermedad mental y el carácter nervioso;
• enfermedades relacionadas con la edad.

Dependiendo del número de genes implicados en la patología distinguir:

• Las enfermedades monogénicas – tienen un gen mutado, que crea una predisposición a una enfermedad particular. Para la enfermedad en este caso comienzan a desarrollarse, será necesario efectuar un factor ambiental específico. Esto puede ser una sustancia química, efecto físico, biológico o medicinal. Si no había un factor específico, incluso si el gen mutante es, la enfermedad se desarrolla. Si la persona no tiene un gen patógeno, pero está expuesta a factores ambientales externos, es también no surge la enfermedad.
• enfermedades hereditarias poligénicas o anomalías determinada enfermedad multifactorial, en muchos genes. Acción rasgos multifactoriales puede ser discontinua o continua. Pero ninguna de las enfermedades pueden ocurrir sólo en la interacción de muchos genes patógenos y factores ambientales. características humanas normales, como la inteligencia, altura, peso, color de la piel, son rasgos multifactoriales continuas. malformaciones congénitas aisladas (labio leporino y paladar), enfermedad cardíaca congénita, defectos del tubo neural, polirostenoz, hipertensión, enfermedad de úlcera péptica, y algunos otros tienen una mayor incidencia en los parientes cercanos que en la población general. enfermedad multifactorial, ejemplos de los cuales están en la lista anterior se "rompe" rasgos multifactoriales.

diagnóstico MD

Diagnosticar una enfermedad multifactorial y el papel de la herencia genética para ayudar a los diferentes tipos de investigación. Por ejemplo, un estudio de la familia, por lo que en la práctica los médicos, la noción de "familiar de cáncer", que es una situación en la que dentro de un mismo pedigrí de haber repetido los casos de enfermedad maligna en los familiares.

Los médicos a menudo recurren al estudio de gemelos. Este método es como ninguna otra, hace que sea posible operar con datos fiables sobre la naturaleza hereditaria de la enfermedad.

El estudio de enfermedad multifactorial, muchos científicos presten atención al estudio de los vínculos entre la enfermedad y el sistema genético y análisis de pedigrí.

criterios típicos para MDs

• Grado de relación tiene un impacto directo en la probabilidad de enfermedad en los familiares, es decir, más cerca está la relativa es al paciente (en términos genéticos), mayor es la probabilidad de la enfermedad.
• El número de pacientes en la familia afecta el riesgo de enfermedad en los familiares del paciente.
• La gravedad de la enfermedad del familiar afectado afecta el pronóstico genética.

Las enfermedades relacionadas con multifactoriales

Para las enfermedades multifactoriales incluir:

– El asma bronquial – una enfermedad en base a una inflamación alérgica crónica de los bronquios. Se acompaña de la hiperactividad de los pulmones y la aparición periódica de convulsiones disnea o asfixia.

– La úlcera péptica es una enfermedad crónica con recaídas. Caracterizada por la formación de úlceras en el estómago y el duodeno debido a violaciónes en los mecanismos generales y locales del sistema nervioso y humoral.

– Diabetes, durante ocurrencia de que implica factores tanto internos como externos que causan alteraciones del metabolismo de hidratos de carbono. En la aparición de la enfermedad afectará en gran medida los factores de estrés, infección, trauma, cirugía. Los factores de riesgo pueden ser infecciones virales, sustancias tóxicas, sobrepeso, arteriosclerosis, disminución de la actividad física.

– La enfermedad coronaria del corazón – que es una consecuencia de la reducción o la completa ausencia de suministro de sangre del miocardio. Esto sucede debido a los procesos patológicos en los vasos coronarios.

Prevención de enfermedades multifactoriales

prevención tipos ocurrencia de alerta y el desarrollo de enfermedades hereditarias y congénitas pueden ser primarios, secundarios y terciarios.

La forma primaria de la prevención está dirigido a la anticoncepción niño enfermo. Esto se puede realizar en la planificación de los nacimientos y la mejora del medio ambiente humano.

La prevención secundaria está dirigido a la interrupción del embarazo, si la probabilidad de la enfermedad en el feto es grande o diagnosticado prenatalmente ya instalado. de una base tal decisión puede ser una enfermedad hereditaria. Se produce sólo con el consentimiento de la mujer en el momento oportuno.

Tipo terciario de prevención de enfermedades hereditarias está dirigido a combatir el desarrollo de la enfermedad en el niño ya nacido y manifestaciones graves. Este tipo de prevención también se llama normokopirovaniem. ¿Qué es? Este desarrollo de un bebé sano con un genotipo patógeno. Normokopirovanie con complejos médicos apropiados puede llevarse a cabo en el útero o después del nacimiento.

Prevención y sus formas de organización

Prevención de enfermedades hereditarias se lleva a cabo en las siguientes formas:

1. asesoría médica y genética – es una atención médica especializada. Hasta la fecha, uno de los principales tipos de prevención de enfermedades hereditarias y genéticas. Para el asesoramiento genético, por favor, póngase en contacto con:

• padres sanos que dieron a luz a un niño enfermo, donde uno de los cónyuges tiene la enfermedad;
• familia a niños sanos, pero que tienen familiares con enfermedades hereditarias;
• los padres que se esfuerzan por hacer una predicción sobre la salud de los hermanos o hermanas del niño enfermo;
• Las mujeres embarazadas que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con la salud anormal.

2. El diagnóstico prenatal se llama determinación prenatal de enfermedades congénitas o hereditarias del feto. En general, todas las mujeres embarazadas deben ser examinados para eliminar las enfermedades hereditarias. Se utiliza la ecografía, pruebas bioquímicas del suero de mujeres embarazadas. Las indicaciones para el diagnóstico prenatal pueden ser:

• presencia en la familia a diagnosticar con precisión enfermedades hereditarias;
• la edad materna mayor de 35 años;
• abortos espontáneos anteriores en las mujeres, con causas poco claras de muerte fetal.

la importancia de la prevención

Genética Médica todos los años está mejorando y da más oportunidades para prevenir la mayoría de las enfermedades hereditarias. Cada familia con problemas de salud proporcionan detalles de lo que están en riesgo y que pueden contar. El aumento de la conciencia de las bases genéticas y biológicas, la promoción de un estilo de vida saludable en todas las etapas de una persona, aumentamos el riesgo de nacimiento humano de una descendencia sana.

Pero, al mismo tiempo, el agua contaminada, el aire, los alimentos con mutágenos y sustancias cancerígenas aumentar la prevalencia de las enfermedades multifactoriales. Si se utilizan los logros de la genética en la práctica de la medicina, y el número de niños que nacen con enfermedades genéticas hereditarias, se reducirán, estará disponible el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado de los pacientes.