Vivo no puede morir: la historia Charli Garda

Charlie Gard – un niño desde el Reino Unido, que ha atraído la atención internacional con su enfermedad mortal incurable. Ahora sus padres están tratando de encontrar un tratamiento experimental, con la esperanza de que podría ayudar a su hijo ganar una rara enfermedad – "el agotamiento de ADN", que suele ser la causa de muerte de bebés en los primeros meses de su vida. Pero lo que causa esta enfermedad y por qué es tan rápidamente destruye el cuerpo de los bebés?

el diagnóstico del niño

Charlie nació el 4 de agosto del año pasado, pero desde octubre, permanece hospitalizado en un hospital de Londres, Great Ormond Street. Se sabe que el niño de 11 meses de edad, no puede respirar por sí mismos, no puede oír y no puede ver, y también sufre de convulsiones. Los padres quieren que vaya con él a los Estados Unidos para poner en marcha un tratamiento experimental, pero los médicos del niño no están de acuerdo. Afirman que el tratamiento no va a salvar al niño, y sólo servirá para prolongar su sufrimiento. Los expertos, que durante todo este tiempo han visto Charlie, dicen: el más humano, que pueden hacer – es apagar las máquinas de soporte vital.

el caso de Charlie reanudó el debate sobre los derechos de los padres a elegir el tratamiento para sus hijos. tribunales británicos estaban en el lado del hospital, con el resultado de que Charlie tuvo que ser desconectado del aparato para 30 de junio. Sin embargo, los padres han pedido a los médicos que posponer este procedimiento, para tener más tiempo para decir adiós a un niño.

¿Cómo funciona el descenso de ADN

síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial Entsefalomiopatichesky, sufrido por el niño, es causada por mutaciones en los genes que ayudan a mantener el ADN encontrado en el interior de la mitocondria (celulares "centrales eléctricas"), que son responsables de convertir los nutrientes en energía, así como su propio conjunto de ADN diferente.

En el caso de Charlie mutación se produjo en un gen llamado rrm2b. Participa en la creación del ADN mitocondrial. La mutación causa una disminución en la cantidad de ADN mitocondrial, y no permite trabajar normalmente mitocondrias.

Esta condición afecta el funcionamiento de muchos órganos, especialmente el cerebro, los músculos y los riñones, que tienen altas necesidades de energía. Como resultado del síndrome conduce a debilidad muscular, microcefalia (reduciendo el tamaño de la cabeza del niño), problemas renales, convulsiones y pérdida de audición. La debilidad de los músculos que intervienen en el proceso de respiración, puede ser un problema grave, que es lo que sucedió con Charlie. Ahora el niño no puede respirar por sí mismos.

La esperanza de vida y la distribución en el mundo

Este síndrome es muy raro: antes de que Charlie era conocido sólo unos 15 bebés de todo el mundo que tienen el mismo diagnóstico, y ese niño.

Los síntomas de la enfermedad comienzan a aparecer a tiempo. En el caso de Charlie, por ejemplo, comenzaron a aparecer cuando el niño tenía sólo unas pocas semanas. Además, los niños que sufren de esta condición por lo general no son capaces de sobrevivir a la infancia. De acuerdo con la encuesta de 2008, siete niños con el mismo síndrome como Charlie, murieron incluso antes de que lleguen a la edad de 4 meses.

Por desgracia, este síndrome incurable. La única cosa que puede hacer que los médicos – es proporcionar apoyo para el suministro o el uso de un ventilador para ayudar a la respiración.

¿Debo esperar un tratamiento experimental

los padres de Charlie quieren probar un tratamiento experimental de su hijo – terapia de nucleósido al material de ADN que no se puede hacer de sus células. La eficacia de este tratamiento aún no se ha confirmado, aunque anteriormente se utiliza para los pacientes que han sufrido de las formas menos graves de la enfermedad, conocida como mutación TK2. Sin embargo, la terapia nunca se ha utilizado para pacientes con mutaciones rrm2b. Incluso el médico que primero estaba listo para ayudar a la Garda, con un tratamiento experimental, y más tarde se vio obligado a admitir que esta terapia es probable que cure Charlie, ya que el niño se encuentra en las últimas etapas de la enfermedad.

Recientemente, se han propuesto los representantes del Hospital de Niños en Italia para mover Charlie a ellos para proporcionar el cuidado necesario para él, pero los médicos del Hospital de Londres se negó a hacerlo, alegando razones legales. Boris Johnson, que es el Ministro de Asuntos Exteriores de Gran Bretaña, también dijo que "esta decisión es consistente con la opinión de expertos médicos, apoyado por los tribunales", que si se tienen en consideración primordial el interés superior del niño.