La fibrosis quística es un niño: signos, síntomas, tratamiento

Una de las enfermedades más extendidas que se heredan es la fibrosis quística. El niño producida por patógenos secreta que conduce a la interrupción del tracto digestivo, sistema respiratorio. Característicamente, la enfermedad es una enfermedad crónica y con frecuencia se manifiesta, si ambos padres tienen un gen defectuoso en particular. Si un sitio con una mutación en uno solo de los padres, los niños no van a heredar la enfermedad. Por lo general, la fibrosis quística se diagnostica en el primer año de vida (o incluso en el útero).

La historia de la enfermedad

fibrosis quística en los niños se desarrolla debido a la interrupción de la estructura del cromosoma 7 (hombro). En este caso, el moco en el cuerpo se vuelve más viscoso. Se sabe que el secreto de este tipo están cubiertos por casi todos los órganos internos. Debido a esta superficie se humedece ellos, y apartaos, mucosidad lo limpia. Pero si le sucede a chocar, la secreción viscosa se estanca se acumula. En tal ambiente, y microorganismos patógenos se multiplican, lo que lleva a la infección permanente. órganos del sistema digestivo afectada Posteriormente, el organismo sufre de la falta de oxígeno. Para la primera vez que el niño ha sido descrito fibrosis quística en 1938 por D. Anderson. Hasta ese momento, un gran número de niños mueren de neumonía y otras enfermedades que son causadas por la fibrosis quística. Más información sobre la enfermedad surgió a finales del siglo XX. Casi todos los habitantes de nuestro planeta XX – el portador del gen de la fibrosis quística mutante. Este defecto no está relacionado con los malos hábitos de los padres durante la concepción, con la toma de medicamentos. También en su presencia no afecta a la situación ecológica desfavorable. Ellos sufren de la misma niñas y niños.

forma de fibrosis quística

La enfermedad puede tener tres formas básicas.

• El primero de ellos – de pulmón. Se produce en aproximadamente el 15-20% del número de todos los casos. Caracterizado por el hecho de que los bronquios se obstruyen con mucosidad espesa. Después de algún tiempo, que son capaces de obstruirse por completo. El secreto para convertirse en un excelente caldo de cultivo para las bacterias y los gérmenes. Con el tiempo, el tejido pulmonar sellado, se endurezca. Los quistes aparecen. Además trabajo es pulmonar solamente se deteriora. Una persona puede morir de asfixia.
• fibrosis quística, un niño puede tener, y la forma intestinal. En este interrumpe el sistema digestivo, el alimento se digiere mal. Tal condición hace que el desarrollo de la diabetes, úlcera péptica, la cirrosis hepática y así sucesivamente. N. Se encuentra en el 5% de los casos.
• La forma más común – mezclado. Se diagnostica en el 75% de los pacientes con esta enfermedad genética.
• Muy raros (aproximadamente 1%) se produce, y la forma atípica.

La fibrosis quística de los pulmones en los niños

Esta forma de la enfermedad se refiere a menudo como la respiratoria. Por lo general, los síntomas se manifiestan en el recién nacido inmediatamente. fibrosis quística de los pulmones en los niños tiene síntomas tales tos, debilidad general, piel pálida. Con el tiempo, la tos mejorada, que se acompaña de la liberación de un moco espeso. procesos de transferencia de gas rotas. Puede espesar las puntas de los dedos. A menudo, los niños con fibrosis quística, y que sufre de neumonía, que se produce de una manera bastante severa. tejido respiratorio afectada inflamación purulenta. La neumonía se vuelve crónica. Tal vez la proliferación de tejido conectivo en los pulmones. Con el tiempo, hay casos la aparición de "corazón pulmonar".

síntomas de fibrosis quística pulmonar en niños y adultos es similar: zemlyanistogo color de la piel, el pecho se bochkopodobnuyu forma a los dedos deformados. Además, no hay dificultad para respirar incluso en reposo. Debido a la reducción del apetito y la reducción de peso del paciente. Sin embargo, los síntomas pueden aparecer mucho más tarde. Esto es – una forma más favorable para el paciente.

quística estadio de fibrosis flujo de pulmón

Hay varias etapas de la evolución de la enfermedad.

1. La primera etapa se caracteriza por la aparición de la tos, generalmente seco y sin esputo. y dificultad para respirar puede ocurrir en algunos casos. Una característica especial de esta etapa es que puede durar incluso unos pocos años (hasta 10).
2. La segunda etapa – es la aparición de bronquitis en la forma crónica, el cambio en las falanges. Aparecerá tos asignación. Este grado de la enfermedad también dura mucho tiempo – hasta 15 años.
3. En la tercera etapa se desarrollan complicaciones. tejido pulmonar condensada, los quistes aparecen. En este contexto, es el sufrimiento y el corazón. La duración del período de enfermedad – 3-5 años.
4. La cuarta etapa (unos pocos meses) se caracteriza por una muy pesada derrota del sistema respiratorio, corazón. El resultado suele ser mortal.

Los síntomas de la fibrosis quística intestinal

Esta forma de la enfermedad que se caracteriza por un fallo en el sistema digestivo. fibrosis quística intestinal en un niño se manifiesta muy claramente en sí en el período de destete. En este caso, hay una mala absorción de grasas, proteínas (hidratos de carbono se digieren ligeramente mejor). Debido al desarrollo de los procesos de descomposición en el intestino se forman compuestos tóxicos, se hincha el estómago. Un número significativo de los movimientos del intestino aumenta. Si se diagnostica con "fibrosis quística" (forma entérica) en los niños también pueden experimentar prolapso rectal. A menudo, los pacientes se quejan de sequedad en la boca. Utrudnyaetsya recibir alimentos secos. Con la progresión adicional de la enfermedad se reduce el peso corporal.

La enfermedad también se caracteriza polyhypovitaminosis ya que debido problemas de digestión cuerpo carece de vitaminas prácticamente todos los grupos. Como regla general, los músculos pierden su tono, la piel se vuelve menos elástica. Uno signos más característicos de la fibrosis quística en niños (de tipo intestinal) – el dolor de una naturaleza diferente en el abdomen. Con el tiempo, puede ser, y la úlcera péptica y la diabetes (forma latente). La enfermedad afecta a los riñones, el hígado. Si golpeado por el hígado, la silla se convierte en negro. Las toxinas se acumulan en el cuerpo y alcanzan el torrente sanguíneo al cerebro. Tienen un efecto negativo en las células nerviosas, desarrollar encefalopatía. También contribuye al aumento gradual en la fibrosis quística intestinal bazo en los niños. Fotografía del intestino patológicamente alterado (en sección transversal) se muestra a continuación.

forma mixta de la enfermedad

Este tipo de enfermedad se caracteriza por signos de tanto por inhalación y intestinal. Por lo general, los recién nacidos observaron neumonía más frecuente y prolongada, la bronquitis. En casi todos los casos, y la tos está presente. Además, la fibrosis quística mixta en niños se acompaña de hinchazón, heces es normalmente un líquido, su color cambia a verde. Existe una correlación de la severidad de la enfermedad desde el momento en que los síntomas aparecieron por primera vez. En general, si se detectan los primeros síntomas a una edad temprana, el pronóstico es muy desfavorable.

íleo meconial

fibrosis quística provoca un aumento de la viscosidad de los secretos organismo, incluyendo meconio – taburete original en niños. Esto resulta en la obstrucción y el intestino. Esta forma de la enfermedad se presenta en el nacimiento cuando meconio no se aparta. El niño se pone inquieto, a menudo regurgita (incluso con impurezas biliares). Además hay hinchazón, la piel se vuelve pálida. flujo Otras enfermedades ayuda a asegurar que el recién nacido reduce significativamente la actividad motora (si no se detiene). La razón de esta condición es la ausencia de tripsina. íleo meconial es bastante peligroso y requiere una intervención quirúrgica.

el diagnóstico de la enfermedad

El diagnóstico de la fibrosis quística en niños incluye la detección de anomalías hereditarias y congénitas. Además, análisis de sangre, orina y de descarga de esputo. Alambres y Coprogram. Se le permite determinar la presencia de inclusiones de grasa en las heces de los niños. sistema investigado y respiratorio (radiografía, broncografía, broncoscopia). Necesaria y la espirometría, ya que permite evaluar el estado funcional de los pulmones. Si se sospecha de una fibrosis quística (síntomas en los niños no pueden manifestarse) llevar a cabo la investigación genética. Ellos ayudan a establecer la presencia de una mutación genética que es responsable de la actividad secretora del organismo. cribado neonatal Neonatal se realiza (concentración de tripsina se investigó en una mancha de sangre seca). Es lo suficientemente informativo y la prueba del sudor. Si el bote reveló iones sodio, cloro en una mayor cantidad, es posible hablar de la existencia de la enfermedad con una alta probabilidad. Si una mujer, en la que la familia eran personas con un diagnóstico de "fibrosis quística", esperando un niño, los médicos recomiendan para examinar el líquido amniótico de la edad de alrededor de 18-20 semanas.

tratamiento de la fibrosis quística

Vale la pena señalar que para deshacerse de la enfermedad es imposible. Sin embargo, la terapia puede mejorar significativamente la calidad de vida y su duración. Anteriormente, muchos pacientes con un diagnóstico similar de morir antes de la edad de 20 años. Ahora, sin embargo, con el tratamiento adecuado y oportuno puede vivir mucho más tiempo. forma intestinal requiere una dieta especial. La comida debe ser rica en proteínas (pescado, huevos). Además designado y vitaminas del complejo. Las enzimas también necesarios de recepción ( "Creonte", "pantsitrat", "Festiva" et al.). Vale la pena señalar que estos medicamentos deben tomarse durante toda su vida. El hecho de que el tratamiento da el resultado indicará la normalización de las heces, pérdida de peso y la falta de incluso su crecimiento. dolor abdominal desaparece, y en las heces no son detectados inclusión de grasa.

Cuando se necesitan forma pulmonar de fármacos de la enfermedad que facilitará la licuefacción de esputo y bronquial restaurar la funcionalidad ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Es muy importante en el tratamiento de la fibrosis quística pulmonar para prevenir el desarrollo de procesos infecciosos en los pulmones. Buen efecto y unos ejercicios de respiración especiales. Debe hacerse con regularidad. Para el tratamiento se puede administrar y antibióticos. Olvidarse de la enfermedad durante un tiempo considerable ayudar a un método tan radical, como el transplante de pulmones. Sin embargo, tiene sus inconvenientes: el riesgo de rechazo, la administración de fármacos que inhiben el sistema inmunitario. Además, el paciente debe estar en buena condición física. La mayoría de estos trasplantes realizados en el extranjero.

Las recomendaciones formuladas para los pacientes con fibrosis quística

Los médicos recomiendan que los pacientes con este diagnóstico que hacen estas vacunas contra la tos ferina y otras enfermedades similares. Es importante eliminar los alérgenos potenciales: la caspa de mascotas, almohadas y mantas de una pluma de ave. También está estrictamente prohibido fumar pasivo. Tal diagnóstico requiere un tratamiento de spa de los niños. Si el grado de severidad de la enfermedad no es crítica, la asistencia a la escuela infantil, clubes deportivos, tiene un estilo de vida bastante activa. El tratamiento de la fibrosis quística en niños menores de un año implica el uso de mezclas especiales (Dietta extra, Dietta Plus). Además, la necesidad de aumentar y una dosis única de 1,5 veces. Además se introduce en la dieta del bebé es una pequeña cantidad de sal (esto es esencial en el verano).

Especial atención debe ser paciente menú. Debe ser rica en grasa (nata, mantequilla, carne) como la absorción de nutrientes rotos. La bebida también necesita abundante. Vale la pena recordar que las preparaciones de enzimas que toman diaria necesaria. Además del tratamiento básico puede ser utilizado, y de la terapia tradicional. Facilita la expectoración hierbas tales como melcocha, madre e madrastra. Buen efecto en el sistema digestivo tiene un diente de león, elecampane. Y los aceites esenciales se utilizan para inhalaciones (lavanda, albahaca, hisopo). También útil y fortificar productos como la miel.

previsiones

Por desgracia, la esperanza de vida para un diagnóstico dado no es muy alto. En promedio, los pacientes viven durante unos 30 años (en Rusia), o hasta 40 o más (en el extranjero). Sin embargo, el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado de manera significativa a mejorar la condición del paciente. El pronóstico más desfavorable – en las primeras manifestaciones de la fibrosis quística (en los bebés). Pero se sabe y un caso en un paciente con enfermedad similar vivió durante más de 70 años. Esta diferencia en la esperanza de vida en Rusia y otros países debido al aspecto financiero. los pacientes en el extranjero reciben apoyo de toda la vida del Estado. Debido a esto pueden llevar una vida normal, para aprender, para crear una familia y tener hijos. Sin embargo, Rusia no puede proporcionar adecuadamente a los pacientes con medicamentos necesarios (y esto preparados de enzimas y antibióticos especiales, y mucolíticos). Sólo un número limitado de niños reciben atención médica gratuita y medicamentos necesarios. Los pacientes alojados en una cuenta especial de toda su vida. Para excluir la aparición de una enfermedad, debe consultar a un genetista en otra etapa de la planificación del embarazo.

consejos psicológicos para los padres

Una gran cantidad de publicaciones destinadas a apoyar a los padres cuyo hijo sufre de fibrosis quística. En primer lugar, no se asuste. Tenemos que obtener la mayor información acerca de la enfermedad con el fin de ayudar eficazmente al niño a superar sus consecuencias. Es importante recordarle regularidad de su amor.

La enfermedad afecta de manera significativa no sólo la condición física, pero también en cierta medida en el emocional. Por lo tanto, las dificultades no se pueden evitar (sin embargo, están presentes y en la crianza de niños sanos). Alguna manipulación se puede confiar para llevar a cabo y el paciente más joven. Los expertos dicen que, si bien los niños no sólo aprenden su enfermedad, sino también cuidar de sí mismos, sensación mucho mejor.

Los padres no se sientan solos en la lucha contra la fibrosis quística, que necesita para comunicarse con sus familias, que se enfrentan a un problema similar. Se puede hacer y foros de Internet especiales. Hay una gran cantidad de fondos, que pueden llegar a tanto la asistencia psicológica y financiera. Es importante recordar que tal diagnóstico – no es una frase. Muchos personajes famosos que sufren de la enfermedad genética, pero esto no ha detenido a tener éxito en la vida. Cantante Grégory Lemarchal, actor cómico Bob Flanagan (vivió hasta 43 años) – estos son sólo algunos ejemplos de cómo vivir y crecer con tal diagnóstico. Además, la medicina no se detiene: una investigación global llevada a cabo en la terapia génica de la fibrosis quística en los Estados Unidos. Si, sin embargo, para hacer frente a sus emociones difíciles, siempre se puede buscar ayuda de un psicólogo.