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Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi – un trastorno genético poco común, un tipo de transmisión hereditaria no se ha establecido hasta la fecha. El síndrome de Prader-Willi Primero fue descrito en 1959 por el pediatra suizo H. Willi y A. Prader, y que debe su nombre. Esta patología también se denomina síndrome de tres «hipo» (hipotonía, hypogonadismus, hypomentia): hipotonía muscular, la demencia y el hipogonadismo. Además, el cuadro clínico está presente bajo crecimiento y acromicria – el pequeño tamaño de las manos y los pies. La enfermedad es un complejo de anomalías genéticas que se transmiten de forma autosómica recesiva, síndrome ocurre con mayor frecuencia esporádica, pero hay casos de datos de la familia. Como regla general, los estudios citogenéticos no revelan anormalidades.

Para esta patología es típica combinación con enfermedades graves tales como retraso mental con la obesidad cerebral, baja estatura, y el fenómeno gipogenitalizme displásicos. De gran importancia en la patogénesis de este trastorno dar disfunción hipotalámica. métodos eficaces de prevención y tratamiento específico para el síndrome de Prader-Willi es ahora inexistente.

En el desarrollo de la enfermedad, hay dos fases. Poco después del nacimiento de un niño se celebra hipotonía severa. Los síntomas son tan pronunciadas que los niños no pueden hacer movimientos espontáneos, y, lo peor de todo, no pueden aspirar, así que hay que darles de comer de una pipeta o por medio de un tubo. El resultado es una hipotonía muscular severa y la formación retrasada de funciones estáticas del aparato locomotor – los niños no pueden mantener la cabeza erguida, sentarse, etc. Además, hay una tendencia a la hipotermia ..

El desarrollo de la próxima etapa se lleva a cabo en unas pocas semanas (meses), por lo general a finales de la primera y comienzo del segundo año de vida. Los síntomas de hipotensión se reducen, y desarrollaron la bulimia, en la que los niños experimentan hambre constante, que están buscando activamente para la comida. Como resultado, se empieza a desarrollar obesidad, que tiene una forma muy particular de la distribución de la grasa subcutánea – la mayor parte se encuentra en las extremidades proximales (caderas y los hombros) y el cuerpo, por lo que las manos y los pies son desproporcionadamente pequeño cepillo. Además, en esta fase de la enfermedad se manifiesta retraso mental: limitó el discurso, se convierte en el vocabulario muy limitado. Se caracteriza por la aparición de hipogonadismo: los chicos se manifiesta en la hipoplasia del pene en las niñas – en la hipoplasia de los labios. En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se acompaña de la diabetes mellitus.

La base para el diagnóstico de esta enfermedad es la identificación de un conjunto de síntomas típicos, como los estudios citogenéticos y cariotipo no revelaron ningún peculiaridades. Tradicionalmente se distinguen dos grupos principales de signos clínicos: se observa desde el nacimiento hasta los tres años de edad y se manifiesta en más de tres años. El primer grupo de señales incluyen: dificultades de bajo peso al nacer, hipotonía y alimentación. Muy a menudo, la madre decir muy débiles, los movimientos fetales débiles en el período perinatal. A veces hasta seis meses de edad tienen un mayor somnolencia, convulsiones, letargo y apnea del sueño. retraso en el desarrollo psicomotor y característicamente dismorfia (almendra forma de los ojos, un diámetro bifrontalny ancho y bajada esquinas de la boca).

Síndrome de Prader-Willi es una semejanza fenotípica con enfermedades congénitas como hipotiroidismo, que también se caracteriza por hipotonía muscular, la deposición excesiva de grasa en el campo retraso típico el desarrollo psicomotor y de crecimiento.

En vista de la disponibilidad de una amplia gama de enfermedades, debe su nombre a la primera describieron sus enseñanzas, hay cierta confusión. Muy a menudo, el síndrome de Prader-Willi se denomina como la "enfermedad de la vellosidad Brandta", aunque la enfermedad no tiene absolutamente nada que ver con el político alemán Willy Brandt, que fue el cuarto Canciller Federal de Alemania (1969-1974).